DNA: o mistério das origens humanas. O que é DNA - ácido desoxirribonucleico Os vírus participaram da formação do genoma humano

Muitas pessoas, diante da necessidade de realizar um exame de DNA, se perguntam: um exame de DNA pode estar errado? Considerando que o resultado do teste muitas vezes é exigido não apenas por motivos pessoais, mas também para submissão ao tribunal, a questão parece razoável.

Especialistas do centro de pesquisa genética Lab-DNK explicam que a análise não pode ser questionada se foi feita em um centro médico de sólida reputação. Não importa se o teste de DNA é informativo (para si mesmo), ou é um exame genético pré-julgamento/judicial por ordem judicial - ambas as análises são realizadas usando exatamente a mesma tecnologia, e uma abordagem profissional moderna elimina a possibilidade de um erro de teste de DNA. Nos laboratórios Lab-DNA, cada
o material genético aceito pelo departamento de registro é completamente despersonalizado e somente depois disso é transferido para dois grupos separados de geneticistas, após receber os resultados laboratoriais eles são comparados. Como centenas de estudos são realizados todos os dias, isso ajuda a eliminar o fator humano e o preconceito.

Não é incomum que o judiciário recomende um laboratório de pesquisa confiável, conhecido por sua equipe altamente qualificada e
observância do sigilo médico. Vale a pena prestar atenção se a clínica conclui um acordo, se fornece uma garantia do resultado

Informação importante
O tribunal pode recomendar uma organização especializada para você, mas de acordo com a lei federal “Sobre a Proteção da Concorrência”, você tem o direito de escolher o contratante submetendo ao tribunal as licenças e qualificações do laboratório que escolheu. Pelo que? O custo médio de estabelecimento de paternidade em
laboratório estadual - 30.000 ₽. O custo médio de um estudo semelhante em laboratórios comerciais modernos é de 13.800 rublos.

RESULTADOS DO TESTE OU UM TESTE DE DNA PODE SER ERRO

Um teste de DNA realizado em uma empresa inovadora confirma o fato da paternidade em 99,9999%. Mas as pessoas estão constantemente se perguntando se é possível falsificar um teste de DNA? Muitas vezes o resultado é dado com uma longa cauda de números, o que confirma ainda mais o fato de que um determinado homem é o pai biológico da criança.A propósito, o especialista que realiza o exame é criminalmente responsável pelo resultado. O problema urgente, se a perícia genética pode estar errada, há muito preocupa as mentes dos cientistas e das pessoas comuns.

É possível falsificar um teste de DNA - Para responder a esta pergunta, você precisa mergulhar um pouco no processo e destacar os lugares onde você pode "errar".

coleta de material para extração de DNA

Já nesta fase, empresas sem escrúpulos podem substituir os envelopes pelo material ou as próprias sondas - como evitar isso? A resposta é simples - não corra atrás do preço, já que essas empresas costumam fazer testes mais baratos do que qualquer outra (e não é fato que eles fazem), então confie apenas nos profissionais, os dados obtidos no centro de pesquisa genética Lab-DNA podem ser verificados em qualquer laboratório independente.

Informação importante
Quanto à qualidade da amostragem de DNA, você não precisa se preocupar, se o procedimento for realizado de forma negligente, o material simplesmente não será aceito para o trabalho. Então
ou nossos geneticistas receberão um perfil misto (de mais de 1 pessoa), ou não poderão isolar o perfil completamente (no caso em que o material não seja suficiente ou tenha se degradado). Em ambos os casos, o exame genético será negado, e os pacientes serão encaminhados para reavaliação.

CONFIRMAÇÃO OU ISENÇÃO DE RESULTADOS DE UM TESTE DE PATERNIDADE DE DNA

De nossa prática, o resultado de um teste de paternidade varia em média de 99,95…. até 99,9999 (se o estudo passar por 25 loci), ou 100% se houver refutação. Se os céticos acreditam que a ausência de um resultado de 100% permite a possibilidade de erro, estão enganados. O índice de paternidade é calculado como a soma dos índices para cada locus e, com base na fórmula, simplesmente não pode chegar a 100%.

Portanto, aqueles que pensam sobre a questão de saber se um exame de DNA pode estar errado devem simplesmente entender os meandros do processo com mais detalhes.

Um fato interessante (um teste de DNA pode estar errado?)
Sim talvez. Uma pequena fração de um por cento é reservada para o fato de que cada pai putativo tem um irmão gêmeo idêntico teórico. Gêmeos idênticos são completamente idênticos geneticamente, então os resultados do teste de paternidade dos gêmeos serão exatamente os mesmos.

O EXAME DE DNA PODE SER ERRO?

Primeiro você precisa entender como o exame de DNA difere de um teste de DNA. Tecnicamente, são dois testes absolutamente idênticos. A diferença está apenas no procedimento de retirada de material biológico para extração de DNA e no desenho/forma do laudo.

Quando falamos em teste de DNA comum, entende-se que o material pode ser coletado tanto pelos funcionários do centro quanto geralmente por uma pessoa. O material pode ser padrão (epitélio bucal) ou não padronizado. Esse teste de DNA pode ser feito de forma oficial e completamente anônima. O resultado do estudo é emitido em papel timbrado numerado da empresa (papel carimbado com marcas d'água, com assinatura pessoal de um geneticista especialista).

Quando nos referimos ao exame genético para estabelecer a paternidade/maternidade (ou qualquer outra relação) - aqui tudo é rigoroso! Todos os participantes do estudo são obrigados a ter documentos de identificação, a coleta de material biológico para

Importante!
Se um dos participantes for menor de idade, deverá estar acompanhado pelos pais (confirmado por certidão de nascimento). Se isso não for possível, a criança deve estar acompanhada de um responsável oficial, comprovado por um documento de tutela.

A extração de DNA é realizada na presença de testemunhas com assinatura nos termos do art. 307. Código Penal da Federação Russa. Todos os documentos são fotocopiados e autenticados e, caso estejam presentes menores de idade no estudo de DNA, são fotografados para identificação da pessoa. Os envelopes com bioamostras são lacrados e carimbados. Os envelopes são abertos no laboratório para fixação das fotos, e o resultado do laudo é fornecido em 25-30 folhas e lacrado.

Em princípio, é quase impossível enganar um teste de DNA, especialmente se for um exame de DNA genético! As conclusões da amostra são assim!

informações de amostra
teste de DNA de paternidade

Amostra de conclusão sobre a conduta judicial (pré-julgamento)
teste genético para estabelecer paternidade

O DNA é a base de toda a vida na Terra. O ácido desoxirribonucleico garante o armazenamento, transmissão e implementação de tudo o que é inerente a cada um de nós no nível genético. Dezenas de cientistas em todo o mundo dedicam seu tempo ao estudo dessa molécula única, constantemente fazendo descobertas incríveis.

Alguns deles estão incluídos em nosso atual Os 10 principais fatos surpreendentes sobre o DNA.

10. Cada célula humana contém 47 moléculas de DNA.

Mas se o DNA de todas as células do nosso corpo for “desenrolado”, elas se estenderão por 16 bilhões de quilômetros. Ou seja, cerca de uma distância da Terra a Plutão e vice-versa, ou 30 vezes da Terra ao Sol, e depois de volta.

9. O genoma humano não é o mais longo

Os cientistas estudam o genoma não apenas de animais, mas também de plantas. Assim, a planta com flores Paris japonica do Japão é a proprietária genoma mais longo- cerca de 150 bilhões de pares de bases. Isso é cerca de 50 vezes o comprimento do genoma humano.

8. Genes alienígenas podem ser introduzidos artificialmente na cadeia de DNA

Assim, em 2006, os cientistas criaram leitões que emitem um brilho verde agradável. Para fazer isso, um gene para uma proteína emprestado de uma água-viva fluorescente com luz verde foi “incorporado” na cadeia de DNA do porco. Além disso, não apenas a pele dos leitões brilha, mas também todos os órgãos internos.

7 DNA prova que Neandertais e humanos cruzaram

Dezenas de milhares de anos atrás, dois ramos do desenvolvimento humano cruzaram de forma única e produziram descendentes. Os cientistas foram informados sobre isso por um estudo do DNA de esqueletos encontrados na Itália, cuja idade é de 35 a 40 mil anos.

6. Uma pessoa pode ter dois conjuntos de DNA

Algumas gestações começam com o desenvolvimento de gêmeos, mas gradualmente um dos embriões “absorve” o outro em um estágio muito inicial de desenvolvimento. As pessoas nascidas como resultado às vezes acabam sendo portadoras de dois conjuntos diferentes de DNA.

5. O DNA é o melhor portador de informações do mundo

Cientistas de Harvard conseguiram “decifrar” o código do DNA e descobrir que um grama dele pode armazenar 700 terabytes de informação. Para armazenar tal volume em mídia familiar para nós, seriam necessários 150 kg de discos rígidos.

4. O DNA revolucionará a perícia forense

Já, os especialistas são capazes de identificar uma pessoa pelos resquícios do chamado "toque de DNA". Esses vestígios permanecem nas impressões digitais que os forenses encontram na cena do crime.

3. Os vírus participaram da formação do genoma humano

Pelo menos 8% do nosso genoma é gerado por vários vírus. Seu código genético foi incorporado ao humano no processo de longos milênios de evolução, tornando-se parte do DNA normal de cada um de nós.

2 Vikings provados por DNA descobriram a América

Um estudo de DNA de quatro famílias islandesas mostrou que seu código genético tem traços característicos dos nativos americanos. Consequentemente, os duros vikings trouxeram suas esposas do continente, que foi inaugurado oficialmente séculos depois.

1. O DNA das Pessoas Proeminentes da Terra está armazenado no espaço

Em 2008, a espaçonave Soyuz entregou à ISS o “Disco da Imortalidade”, no qual foi registrado o código genético dos terráqueos que se destacaram em uma determinada área. Por exemplo, o disco contém DNA digitalizado do físico Stephen Hawking e do modelo da Playboy Joe Garcia. O "Disco da Imortalidade" foi projetado para ajudar a reviver a humanidade no caso de um apocalipse.

A abreviatura DNA celular é familiar para muitos do curso de biologia da escola, mas poucos podem responder facilmente o que é. Apenas uma vaga ideia de hereditariedade e genética permanece na memória imediatamente após a formatura. Saber o que é o DNA e qual o impacto que ele tem em nossas vidas às vezes pode ser muito útil.

Molécula de DNA

Os bioquímicos distinguem três tipos de macromoléculas: DNA, RNA e proteínas. O ácido desoxirribonucleico é um biopolímero responsável pela transmissão de dados sobre traços hereditários, características e desenvolvimento de uma espécie de geração em geração. Seu monômero é um nucleotídeo. O que são moléculas de DNA? É o principal componente dos cromossomos e contém o código genético.

estrutura do DNA

Anteriormente, os cientistas imaginavam que o modelo de estrutura do DNA é periódico, onde os mesmos grupos de nucleotídeos (combinações de moléculas de fosfato e açúcar) se repetem. Uma certa combinação de sequência de nucleotídeos fornece a capacidade de "codificar" informações. Graças à pesquisa, descobriu-se que a estrutura de diferentes organismos é diferente.

Os cientistas americanos Alexander Rich, David Davis e Gary Felsenfeld são especialmente famosos ao estudar a questão do que é o DNA. Em 1957, eles apresentaram uma descrição de um ácido nucleico de três hélices. Após 28 anos, o cientista Maxim Davidovich Frank-Kamenitsky demonstrou como o ácido desoxirribonucleico, que consiste em duas hélices, é dobrado em forma de H de 3 fios.

A estrutura do ácido desoxirribonucleico é de fita dupla. Nele, os nucleotídeos são conectados em pares para formar longas cadeias de polinucleotídeos. Essas cadeias, por meio de ligações de hidrogênio, possibilitam a formação de uma dupla hélice. A exceção são os vírus que possuem um genoma de fita simples. Existem DNA linear (alguns vírus, bactérias) e circular (mitocôndrias, cloroplastos).

Composição do DNA

Sem saber do que é feito o DNA, não haveria conquista na medicina. Cada nucleotídeo consiste em três partes: um resíduo de açúcar pentose, uma base nitrogenada e um resíduo de ácido fosfórico. Com base nas características do composto, os ácidos podem ser chamados de desoxirribonucleicos ou ribonucleicos. O DNA contém um grande número de mononucleotídeos de duas bases: citosina e timina. Além disso, contém derivados de pirimidina, adenina e guanina.

Existe uma definição de DNA na biologia - DNA lixo. Sua função ainda é desconhecida. Uma versão alternativa do nome é "non-coding", o que não é verdade, porque contém proteínas codificantes, transposons, mas sua finalidade também é um mistério. Uma das hipóteses de trabalho sugere que certa quantidade dessa macromolécula contribui para a estabilização estrutural do genoma em relação às mutações.

Onde é

A localização dentro da célula depende das características da espécie. No DNA unicelular está localizado na membrana. Em outros seres vivos, localiza-se no núcleo, plastídios e mitocôndrias. Se falamos de DNA humano, então ele é chamado de cromossomo. É verdade que isso não é inteiramente verdade, porque os cromossomos são um complexo de cromatina e ácido desoxirribonucleico.

Função na gaiola

O principal papel do DNA nas células é a transmissão de genes hereditários e a sobrevivência das gerações futuras. Não apenas os dados externos do futuro indivíduo, mas também seu caráter e saúde dependem disso. O ácido desoxirribonucleico está em um estado superenrolado, mas para um processo de qualidade de vida deve ser destorcido. Enzimas - topoisomerases e helicases a ajudam nisso.

As topoisomerases são nucleases, são capazes de alterar o grau de torção. Outra de suas funções é a participação na transcrição e replicação (divisão celular). As helicases quebram as ligações de hidrogênio entre as bases. Existem enzimas ligases que “reticulam” ligações quebradas e polimerases que estão envolvidas na síntese de novas cadeias de polinucleotídeos.

Como o DNA é decifrado

Esta abreviatura de biologia é familiar. O nome completo do DNA é ácido desoxirribonucleico. Nem todo mundo pode dizer isso pela primeira vez, então a decodificação do DNA é frequentemente omitida na fala. Existe também o conceito de RNA - ácido ribonucleico, que consiste em sequências de aminoácidos em proteínas. Eles estão diretamente ligados, sendo o RNA a segunda macromolécula mais importante.

DNA humano

Os cromossomos humanos dentro do núcleo são separados, tornando o DNA humano o portador de informação mais estável e completo. Durante a recombinação genética, as hélices são separadas, os sítios são trocados e a conexão é restaurada. Devido a danos no DNA, novas combinações e padrões são formados. Todo o mecanismo promove a seleção natural. Ainda não se sabe por quanto tempo ela é responsável pela transferência do genoma e qual é sua evolução metabólica.

Quem descobriu

A primeira descoberta da estrutura do DNA é atribuída aos biólogos ingleses James Watson e Francis Crick, que em 1953 revelaram as características estruturais da molécula. Encontrado em 1869, o médico suíço Friedrich Miescher. Ele estudou a composição química das células animais com a ajuda de leucócitos, que se acumulam maciçamente em lesões purulentas.

Misher estava estudando maneiras de lavar leucócitos, proteínas isoladas, quando descobriu que havia algo mais além delas. Um sedimento em flocos se formou no fundo dos pratos durante o processamento. Depois de examinar esses depósitos ao microscópio, o jovem médico descobriu os núcleos que permaneceram após o tratamento com ácido clorídrico. Continha um composto que Friedrich chamou de nucleína (do latim núcleo - núcleo).

À direita está a maior hélice de DNA humano construída a partir de pessoas na praia de Varna (Bulgária), que foi incluída no Guinness Book of Records em 23 de abril de 2016

Ácido desoxirribonucleico. Informação geral

O DNA (ácido desoxirribonucleico) é uma espécie de projeto de vida, um código complexo que contém dados sobre informações hereditárias. Essa macromolécula complexa é capaz de armazenar e transmitir informações genéticas hereditárias de geração em geração. O DNA determina tais propriedades de qualquer organismo vivo como hereditariedade e variabilidade. A informação codificada nele determina todo o programa de desenvolvimento de qualquer organismo vivo. Fatores geneticamente incorporados predeterminam todo o curso da vida de uma pessoa e de qualquer outro organismo. A influência artificial ou natural do ambiente externo pode afetar apenas ligeiramente a gravidade geral dos traços genéticos individuais ou afetar o desenvolvimento de processos programados.

Ácido desoxirribonucleico(DNA) é uma macromolécula (uma das três principais, as outras duas são RNA e proteínas), que proporciona armazenamento, transmissão de geração em geração e implementação do programa genético para o desenvolvimento e funcionamento dos organismos vivos. O DNA contém informações sobre a estrutura de vários tipos de RNA e proteínas.

Nas células eucarióticas (animais, plantas e fungos), o DNA é encontrado no núcleo da célula como parte dos cromossomos, bem como em algumas organelas celulares (mitocôndrias e plastídios). Nas células de organismos procarióticos (bactérias e archaea), uma molécula de DNA circular ou linear, o chamado nucleoide, é fixada de dentro para a membrana celular. Eles e eucariotos inferiores (por exemplo, leveduras) também possuem pequenas moléculas de DNA autônomas, principalmente circulares, chamadas plasmídeos.

Do ponto de vista químico, o DNA é uma longa molécula polimérica que consiste em blocos repetidos - nucleotídeos. Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, um açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato. As ligações entre os nucleotídeos em uma cadeia são formadas por desoxirribose ( A PARTIR DE) e fosfato ( F) grupos (ligações fosfodiéster).

Arroz. 2. O nucleotídeo consiste em uma base nitrogenada, açúcar (desoxirribose) e um grupo fosfato

Na esmagadora maioria dos casos (exceto para alguns vírus contendo DNA de fita simples), a macromolécula de DNA consiste em duas cadeias orientadas por bases nitrogenadas entre si. Esta molécula de fita dupla é torcida em uma hélice.

Existem quatro tipos de bases nitrogenadas encontradas no DNA (adenina, guanina, timina e citosina). As bases nitrogenadas de uma das cadeias estão ligadas às bases nitrogenadas da outra cadeia por ligações de hidrogênio de acordo com o princípio da complementaridade: adenina combina apenas com timina ( NO), guanina - apenas com citosina ( G-C). São esses pares que compõem os "degraus" da "escada" helicoidal do DNA (ver: Fig. 2, 3 e 4).

Arroz. 2. Bases nitrogenadas

A sequência de nucleotídeos permite "codificar" informações sobre vários tipos de RNA, sendo os mais importantes a informação ou molde (mRNA), ribossomal (rRNA) e transporte (tRNA). Todos esses tipos de RNA são sintetizados no molde de DNA copiando a sequência de DNA na sequência de RNA sintetizada durante a transcrição e participam da biossíntese de proteínas (processo de tradução). Além das sequências de codificação, o DNA celular contém sequências que desempenham funções regulatórias e estruturais.

Arroz. 3. Replicação do DNA

A localização das combinações básicas de compostos químicos de DNA e as proporções quantitativas entre essas combinações fornecem a codificação da informação hereditária.

Educação novo DNA (replicação)

1. O processo de replicação: o desenrolamento da dupla hélice do DNA - a síntese de fitas complementares pela DNA polimerase - a formação de duas moléculas de DNA a partir de uma.
2. A dupla hélice "descompacta" em dois ramos quando as enzimas quebram a ligação entre os pares de bases dos compostos químicos.
3. Cada ramo é um novo elemento de DNA. Novos pares de bases são conectados na mesma sequência da ramificação pai.

Após a conclusão da duplicação, duas hélices independentes são formadas, criadas a partir dos compostos químicos do DNA parental e com o mesmo código genético. Desta forma, o DNA é capaz de rasgar informações de célula para célula.

Informações mais detalhadas:

ESTRUTURA DE ÁCIDOS NUCLÉICOS

Arroz. quatro. Bases nitrogenadas: adenina, guanina, citosina, timina

Ácido desoxirribonucleico(DNA) refere-se a ácidos nucleicos. Ácidos nucleicosé uma classe de biopolímeros irregulares cujos monômeros são nucleotídeos.

NUCLEOTÍDEOS consiste em Base nitrogenada, ligado a um carboidrato de cinco carbonos (pentose) - desoxirribose(no caso de DNA) ou ribose(no caso do RNA), que se combina com um resíduo de ácido fosfórico (H 2 PO 3 -).

Bases nitrogenadas Existem dois tipos: bases pirimídicas - uracil (apenas no RNA), citosina e timina, bases purínicas - adenina e guanina.

Arroz. Fig. 5. A estrutura dos nucleotídeos (esquerda), a localização do nucleotídeo no DNA (abaixo) e os tipos de bases nitrogenadas (direita): pirimidina e purina

Os átomos de carbono em uma molécula de pentose são numerados de 1 a 5. O fosfato combina com o terceiro e quinto átomos de carbono. É assim que os ácidos nucleicos são ligados entre si para formar uma cadeia de ácidos nucleicos. Assim, podemos isolar as extremidades 3' e 5' da fita de DNA:

Arroz. 6. Isolamento das extremidades 3' e 5' da fita de DNA

Duas fitas de DNA se formam dupla hélice. Essas cadeias em espiral são orientadas em direções opostas. Em diferentes fitas de DNA, as bases nitrogenadas são conectadas umas às outras por meio de ligações de hidrogênio. Adenina sempre combina com timina e citosina sempre combina com guanina. É chamado regra de complementaridade(cm. princípio da complementaridade).

Regra de complementaridade:

A-T G-C

Por exemplo, se recebemos uma fita de DNA que tem a sequência

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

então a segunda cadeia será complementar a ela e direcionada na direção oposta - da extremidade 5' para a extremidade 3':

5'-TACAGGATCGACGAGC-3'.

Arroz. 7. A direção das cadeias da molécula de DNA e a conexão de bases nitrogenadas usando ligações de hidrogênio

REPLICAÇÃO DE DNA

Replicação do DNAé o processo de duplicação de uma molécula de DNA por síntese de molde. Na maioria dos casos de replicação natural do DNAcartilhapara a síntese de DNA é trecho curto (criado novamente). Esse primer de ribonucleotídeo é criado pela enzima primase (DNA primase em procariontes, DNA polimerase em eucariotos) e é posteriormente substituído pela desoxirribonucleotídeo polimerase, que normalmente desempenha funções de reparo (corrigindo danos químicos e quebras na molécula de DNA).

A replicação ocorre de maneira semiconservativa. Isso significa que a dupla hélice do DNA se desenrola e uma nova cadeia é completada em cada uma de suas cadeias de acordo com o princípio da complementaridade. A molécula de DNA filha contém, portanto, uma fita da molécula-mãe e uma recém-sintetizada. A replicação ocorre na direção 3' para 5' da fita-mãe.

Arroz. 8. Replicação (duplicação) da molécula de DNA

Síntese de DNA- este não é um processo tão complicado como pode parecer à primeira vista. Se você pensar sobre isso, primeiro você precisa descobrir o que é a síntese. É o processo de juntar algo. A formação de uma nova molécula de DNA ocorre em várias etapas:

1) A DNA topoisomerase, localizada na frente da forquilha de replicação, corta o DNA para facilitar seu desenrolamento e desenrolamento.
2) A DNA helicase, seguindo a topoisomerase, afeta o processo de "desenrolamento" da hélice do DNA.
3) As proteínas de ligação ao DNA realizam a ligação das fitas de DNA, e também realizam sua estabilização, evitando que se colem umas às outras.
4) DNA polimerase δ(delta) , coordenado com a velocidade de movimento do garfo de replicação, realiza a sínteseconduzindocorrentes subsidiária DNA na direção 5" → 3" na matriz materno fitas de DNA na direção de sua extremidade de 3" para a extremidade de 5" (velocidade de até 100 pares de bases por segundo). Esses eventos neste materno fitas de DNA são limitadas.

Arroz. 9. Representação esquemática do processo de replicação do DNA: (1) Lagging strand (lag strand), (2) Leading strand (lead strand), (3) DNA polimerase α (Polα), (4) DNA ligase, (5) RNA -primer, (6) Primase, (7) fragmento de Okazaki, (8) DNA polimerase δ (Polδ), (9) Helicase, (10) Proteínas de ligação ao DNA de fita simples, (11) Topoisomerase.

A síntese da fita de DNA filha atrasada é descrita abaixo (veja abaixo). esquema forquilha de replicação e função das enzimas de replicação)

Para obter mais informações sobre a replicação do DNA, consulte

5) Imediatamente após o desenrolamento e estabilização de outra fita da molécula original, ela se uneDNA polimerase α(alfa)e na direção 5 "→3" sintetiza um primer (primer de RNA) - uma sequência de RNA em um molde de DNA com um comprimento de 10 a 200 nucleotídeos. Depois disso, a enzimaremovido da fita de DNA.

Ao invés de DNA polimeraseα anexado à extremidade de 3" do primer DNA polimeraseε .

6) DNA polimeraseε (épsilon) como se continuasse a alongar o primer, mas como um substrato incorporadesoxirribonucleotídeos(na quantidade de 150-200 nucleotídeos). O resultado é um fio sólido de duas partes -RNA(ou seja, primer) e ADN. DNA polimerase εfunciona até encontrar o primer do anteriorfragmento Okazaki(sintetizado um pouco antes). Esta enzima é então removida da cadeia.

7) DNA polimerase β(beta) substituiDNA polimerases ε,move-se na mesma direção (5" → 3") e remove os ribonucleotídeos do primer enquanto insere os desoxirribonucleotídeos em seu lugar. A enzima funciona até a remoção completa do primer, ou seja, até que um desoxirribonucleotídeo (ainda mais previamente sintetizadoDNA polimerase ε). A enzima não é capaz de ligar o resultado de seu trabalho e o DNA da frente, então sai da cadeia.

Como resultado, um fragmento do DNA filha "está" na matriz do fio mãe. É chamadofragmento de Okazaki.

8) A DNA ligase liga duas fragmentos Okazaki , ou seja 5"-fim do segmento, sintetizadoDNA polimerase ε,e extremidade de corrente de 3" embutidaDNA polimeraseβ .

ESTRUTURA DE RNA

Ácido ribonucleico(RNA) é uma das três principais macromoléculas (as outras duas são DNA e proteínas) que são encontradas nas células de todos os organismos vivos.

Assim como o DNA, o RNA é formado por uma longa cadeia na qual cada elo é chamado de nucleotídeo. Cada nucleotídeo é formado por uma base nitrogenada, um açúcar ribose e um grupo fosfato. No entanto, ao contrário do DNA, o RNA geralmente tem uma fita em vez de duas. A pentose no RNA é representada pela ribose, não pela desoxirribose (a ribose tem um grupo hidroxila adicional no segundo átomo de carboidrato). Finalmente, o DNA difere do RNA na composição das bases nitrogenadas: em vez de timina ( T) uracil está presente no RNA ( você) , que também é complementar à adenina.

A sequência de nucleotídeos permite que o RNA codifique a informação genética. Todos os organismos celulares usam RNA (mRNA) para programar a síntese de proteínas.

Os RNAs celulares são formados em um processo chamado transcrição , ou seja, a síntese de RNA em um molde de DNA, realizada por enzimas especiais - RNA polimerases.

Os RNAs mensageiros (mRNAs) então participam de um processo chamado transmissão, Essa. síntese de proteínas no molde de mRNA com a participação de ribossomos. Outros RNAs sofrem modificações químicas após a transcrição e, após a formação de estruturas secundárias e terciárias, desempenham funções que dependem do tipo de RNA.

Arroz. 10. A diferença entre DNA e RNA quanto à base nitrogenada: em vez de timina (T), o RNA contém uracila (U), que também é complementar à adenina.

TRANSCRIÇÃO

Este é o processo de síntese de RNA em um molde de DNA. O DNA se desenrola em um dos locais. Uma das cadeias contém informações que precisam ser copiadas na molécula de RNA - essa cadeia é chamada de codificação. A segunda fita de DNA, que é complementar à fita codificadora, é chamada de fita molde. No processo de transcrição na cadeia molde na direção 3'-5' (ao longo da cadeia de DNA), é sintetizada uma cadeia de RNA complementar a ela. Assim, uma cópia de RNA da fita de codificação é criada.

Arroz. 11. Representação esquemática da transcrição

Por exemplo, se nos for dada a sequência da fita de codificação

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

então, de acordo com a regra da complementaridade, a cadeia de matrizes carregará a sequência

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

e o RNA sintetizado a partir dele é a sequência

TRANSMISSÃO

Considere o mecanismo síntese proteíca na matriz de RNA, bem como o código genético e suas propriedades. Além disso, para maior clareza, no link abaixo, recomendamos assistir a um pequeno vídeo sobre os processos de transcrição e tradução que ocorrem em uma célula viva:

Arroz. 12. Processo de síntese de proteínas: códigos de DNA para RNA, códigos de RNA para proteínas

CÓDIGO GENÉTICO

Código genético- um método de codificação da sequência de aminoácidos de proteínas usando uma sequência de nucleotídeos. Cada aminoácido é codificado por uma sequência de três nucleotídeos - um códon ou um tripleto.

Código genético comum à maioria dos pró e eucariotos. A tabela lista todos os 64 códons e lista os aminoácidos correspondentes. A ordem de base é da extremidade de 5" a 3" do mRNA.

Tabela 1. Código genético padrão

1º a Fundação não	2ª base								3º a Fundação não
	você		C		UMA		G
você	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cis/C)	você
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Parar códon**	U G A	Parar códon**	UMA
	U U G		U C G		U A G	Parar códon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Suporte)	C A U	(Ele/H)	C G U	(Arg/R)	você
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gn/Q)	CGA		UMA
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
UMA	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	você
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lis/K)	A G A		UMA
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gli/G)	você
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	GUA		G C A		G A A	(Cola)	G G A		UMA
	GU G		G C G		G A G		G G G		G

Entre os trigêmeos, existem 4 sequências especiais que atuam como "sinais de pontuação":

• *Tríplice AGO, também codificando a metionina, é chamado códon de início. Este códon inicia a síntese de uma molécula de proteína. Assim, durante a síntese proteica, o primeiro aminoácido da sequência será sempre a metionina.

• **Trigêmeos Emirados Árabes Unidos, UAG e UGA chamado parar códons e não codifique nenhum aminoácido. Nessas sequências, a síntese de proteínas é interrompida.

Propriedades do código genético

1. Triplicidade. Cada aminoácido é codificado por uma sequência de três nucleotídeos - um tripleto ou códon.

2. Continuidade. Não há nucleotídeos adicionais entre os trigêmeos, a informação é lida continuamente.

3. Não sobreposição. Um nucleotídeo não pode fazer parte de dois trigêmeos ao mesmo tempo.

4. Singularidade. Um códon pode codificar apenas um aminoácido.

5. Degeneração. Um aminoácido pode ser codificado por vários códons diferentes.

6. Versatilidade. O código genético é o mesmo para todos os organismos vivos.

Exemplo. Nos é dada a sequência da fita de codificação:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

A cadeia de matrizes terá a sequência:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Agora nós “sintetizamos” o RNA informativo desta cadeia:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

A síntese de proteínas vai na direção 5' → 3', portanto, precisamos inverter a sequência para "ler" o código genético:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Agora encontre o códon de início AUG:

5’- UA AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Divida a sequência em trigêmeos:

soa assim: a informação do DNA é transferida para o RNA (transcrição), do RNA para a proteína (tradução). O DNA também pode ser duplicado por replicação, e o processo de transcrição reversa também é possível, quando o DNA é sintetizado a partir de um molde de RNA, mas esse processo é principalmente característico de vírus.

Arroz. 13. Dogma central da biologia molecular

GENOM: GENES E CROMOSSOMOS

(conceitos gerais)

Genoma - a totalidade de todos os genes de um organismo; seu conjunto completo de cromossomos.

O termo "genoma" foi proposto por G. Winkler em 1920 para descrever a totalidade dos genes contidos no conjunto haplóide de cromossomos de organismos da mesma espécie biológica. O significado original desse termo indicava que o conceito de genoma, ao contrário do genótipo, é uma característica genética da espécie como um todo, e não de um indivíduo. Com o desenvolvimento da genética molecular, o significado deste termo mudou. Sabe-se que o DNA, que é o portador da informação genética na maioria dos organismos e, portanto, constitui a base do genoma, inclui não apenas os genes no sentido moderno da palavra. A maior parte do DNA das células eucarióticas é representada por sequências de nucleotídeos não codificantes (“redundantes”) que não contêm informações sobre proteínas e ácidos nucleicos. Assim, a parte principal do genoma de qualquer organismo é todo o DNA de seu conjunto haploide de cromossomos.

Os genes são segmentos de moléculas de DNA que codificam polipeptídeos e moléculas de RNA.

Ao longo do século passado, nossa compreensão dos genes mudou significativamente. Anteriormente, um genoma era uma região de um cromossomo que codifica ou determina uma característica ou fenotípico propriedade (visível), como a cor dos olhos.

Em 1940, George Beadle e Edward Tatham propuseram uma definição molecular de um gene. Cientistas processaram esporos de fungos Neurospora crassa Raios-X e outros agentes que causam alterações na sequência de DNA ( mutações), e encontraram cepas mutantes do fungo que perderam algumas enzimas específicas, o que em alguns casos levou ao rompimento de toda a via metabólica. Beadle e Tatham chegaram à conclusão de que um gene é uma seção do material genético que define ou codifica uma única enzima. É assim que a hipótese "um gene, uma enzima". Este conceito foi posteriormente estendido para a definição "um gene - um polipeptídeo", uma vez que muitos genes codificam proteínas que não são enzimas, e um polipeptídeo pode ser uma subunidade de um complexo proteico complexo.

Na fig. 14 mostra um diagrama de como trigêmeos de DNA determinam um polipeptídeo, a sequência de aminoácidos de uma proteína, mediada por mRNA. Uma das fitas de DNA desempenha o papel de molde para a síntese de mRNA, cujos trigêmeos de nucleotídeos (códons) são complementares aos trigêmeos de DNA. Em algumas bactérias e muitos eucariotos, as sequências de codificação são interrompidas por regiões não codificantes (chamadas de íntrons).

Definição bioquímica moderna de um gene ainda mais especificamente. Os genes são todas as seções de DNA que codificam a sequência primária de produtos finais, que incluem polipeptídeos ou RNA que possuem uma função estrutural ou catalítica.

Juntamente com os genes, o DNA também contém outras sequências que desempenham uma função exclusivamente reguladora. Sequências regulatórias pode marcar o início ou o fim dos genes, afetar a transcrição ou indicar o local de início da replicação ou recombinação. Alguns genes podem ser expressos de diferentes maneiras, com o mesmo pedaço de DNA servindo de molde para a formação de diferentes produtos.

Podemos calcular aproximadamente tamanho mínimo do gene codificando a proteína intermediária. Cada aminoácido em uma cadeia polipeptídica é codificado por uma sequência de três nucleotídeos; as sequências desses trigêmeos (códons) correspondem à cadeia de aminoácidos no polipeptídeo codificado por determinado gene. Uma cadeia polipeptídica de 350 resíduos de aminoácidos (cadeia de comprimento médio) corresponde a uma sequência de 1050 pb. ( pb). No entanto, muitos genes eucarióticos e alguns genes procarióticos são interrompidos por segmentos de DNA que não carregam informações sobre a proteína e, portanto, são muito mais longos do que um simples cálculo mostra.

Quantos genes existem em um cromossomo?

Arroz. 15. Visão dos cromossomos em células procarióticas (esquerda) e eucarióticas. As histonas são uma ampla classe de proteínas nucleares que desempenham duas funções principais: estão envolvidas no empacotamento de fitas de DNA no núcleo e na regulação epigenética de processos nucleares, como transcrição, replicação e reparo.

O DNA dos procariontes é mais simples: suas células não possuem núcleo, então o DNA está localizado diretamente no citoplasma na forma de um nucleoide.

Como você sabe, as células bacterianas têm um cromossomo na forma de uma fita de DNA, empacotada em uma estrutura compacta - um nucleoide. cromossomo procariótico Escherichia coli, cujo genoma está completamente decodificado, é uma molécula de DNA circular (na verdade, não se trata de um círculo regular, mas sim de uma alça sem começo e fim), composta por 4.639.675 pb. Essa sequência contém aproximadamente 4.300 genes de proteínas e outros 157 genes para moléculas de RNA estáveis. NO genoma humano aproximadamente 3,1 bilhões de pares de bases correspondentes a quase 29.000 genes localizados em 24 cromossomos diferentes.

Procariotos (bactérias).

Bactéria E. coli tem uma molécula de DNA circular de fita dupla. Consiste em 4.639.675 b.p. e atinge um comprimento de aproximadamente 1,7 mm, que excede o comprimento da própria célula E. coli cerca de 850 vezes. Além do grande cromossomo circular como parte do nucleoide, muitas bactérias contêm uma ou mais pequenas moléculas circulares de DNA que estão livremente localizadas no citosol. Esses elementos extracromossômicos são chamados de plasmídeos(Fig. 16).

A maioria dos plasmídeos consiste em apenas alguns milhares de pares de bases, alguns contêm mais de 10.000 pb. Eles carregam informações genéticas e se replicam para formar plasmídeos-filhos, que entram nas células-filhas durante a divisão da célula-mãe. Os plasmídeos são encontrados não apenas em bactérias, mas também em leveduras e outros fungos. Em muitos casos, os plasmídeos não oferecem vantagem para as células hospedeiras e seu único trabalho é se reproduzir de forma independente. No entanto, alguns plasmídeos carregam genes úteis para o hospedeiro. Por exemplo, genes contidos em plasmídeos podem conferir resistência a agentes antibacterianos em células bacterianas. Os plasmídeos que carregam o gene da β-lactamase conferem resistência a antibióticos β-lactâmicos, como penicilina e amoxicilina. Os plasmídeos podem passar de células resistentes a antibióticos para outras células da mesma ou de espécies bacterianas diferentes, fazendo com que essas células também se tornem resistentes. O uso intensivo de antibióticos é um poderoso fator seletivo que promove a disseminação de plasmídeos que codificam resistência a antibióticos (assim como transposons que codificam genes semelhantes) entre bactérias patogênicas, e leva ao surgimento de cepas bacterianas com resistência a vários antibióticos. Os médicos estão começando a entender os perigos do uso generalizado de antibióticos e os prescrevem apenas quando absolutamente necessário. Por razões semelhantes, o uso generalizado de antibióticos para o tratamento de animais de fazenda é limitado.

Veja também: Ravin N.V., Shestakov S.V. Genoma de procariontes // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. págs. 972-984.

Eucariotos.

Tabela 2. DNA, genes e cromossomos de alguns organismos

	ADN partilhado, b.s.	Número de cromossomos*	Número aproximado de genes
Escherichia coli(bactéria)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(fermento)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematóide)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(plantar)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(mosca da fruta)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(arroz)	480 000 000		57 000
Músculo Muscular(rato)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(humano)	3 070 128 600		29 000

Observação. As informações são constantemente atualizadas; Para obter informações mais atualizadas, consulte os sites de projetos genômicos individuais.

* Para todos os eucariotos, exceto levedura, o conjunto diplóide de cromossomos é fornecido. diplóide kit cromossomos (do grego diploos - double e eidos - vista) - conjunto duplo de cromossomos(2n), cada um dos quais tem uma homologia consigo mesmo.
**Conjunto haplóide. As cepas selvagens de levedura geralmente têm oito (octaplóides) ou mais conjuntos desses cromossomos.
***Para mulheres com dois cromossomos X. Os machos têm um cromossomo X, mas não Y, ou seja, apenas 11 cromossomos.

Uma célula de levedura, um dos menores eucariotos, tem 2,6 vezes mais DNA do que uma célula E. coli(Mesa 2). células da mosca da fruta Drosophila, um objeto clássico de pesquisa genética, contém 35 vezes mais DNA, e as células humanas contêm cerca de 700 vezes mais DNA do que as células E. coli. Muitas plantas e anfíbios contêm ainda mais DNA. O material genético das células eucarióticas é organizado na forma de cromossomos. Conjunto diplóide de cromossomos (2 n) depende do tipo de organismo (Tabela 2).

Por exemplo, em uma célula somática humana existem 46 cromossomos ( arroz. 17). Cada cromossomo em uma célula eucariótica, como mostrado na Fig. 17, uma, contém uma molécula de DNA de fita dupla muito grande. Vinte e quatro cromossomos humanos (22 cromossomos pareados e dois cromossomos sexuais X e Y) diferem em comprimento em mais de 25 vezes. Cada cromossomo eucariótico contém um conjunto específico de genes.

Arroz. 17. cromossomos eucarióticos.uma- um par de cromátides irmãs conectadas e condensadas do cromossomo humano. Nesta forma, os cromossomos eucarióticos permanecem após a replicação e em metáfase durante a mitose. b- um conjunto completo de cromossomos de um leucócito de um dos autores do livro. Cada célula somática humana normal contém 46 cromossomos.

O tamanho e a função do DNA como matriz de armazenamento e transmissão de material hereditário explica a presença de elementos estruturais especiais na organização dessa molécula. Nos organismos superiores, o DNA é distribuído entre os cromossomos.

O conjunto de DNA (cromossomos) de um organismo é chamado de genoma. Os cromossomos estão localizados no núcleo da célula e formam uma estrutura chamada cromatina. A cromatina é um complexo de DNA e proteínas básicas (histonas) na proporção de 1:1. O comprimento do DNA é geralmente medido pelo número de pares de nucleotídeos complementares (pb). Por exemplo, o 3º cromossomo humanoséculo é uma molécula de DNA com um tamanho de 160 milhões de pb. tem um comprimento de aproximadamente 1 mm, portanto, uma molécula linearizada do 3º cromossomo humano teria 5 mm de comprimento, e o DNA de todos os 23 cromossomos (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) de um haplóide célula - óvulo ou espermatozóide - de forma linearizada seria 1 m. Com exceção das células germinativas, todas as células do corpo humano (existem cerca de 1013 delas) contêm um conjunto duplo de cromossomos. Durante a divisão celular, todas as 46 moléculas de DNA se replicam e se reorganizam em 46 cromossomos.

Se você conectar as moléculas de DNA do genoma humano (22 cromossomos e cromossomos X e Y ou X e X) entre si, obterá uma sequência de cerca de um metro de comprimento. Nota: Em todos os mamíferos e outros organismos masculinos heterogaméticos, as fêmeas têm dois cromossomos X (XX) e os machos têm um cromossomo X e um cromossomo Y (XY).

A maioria das células humanas, então o comprimento total do DNA dessas células é de cerca de 2m. Um humano adulto tem cerca de 10 14 células, então o comprimento total de todas as moléculas de DNA é de 2 × 10 11 km. Para comparação, a circunferência da Terra é de 4 × 10 4 km e a distância da Terra ao Sol é de 1,5 × 10 8 km. É assim que o DNA incrivelmente compacto está em nossas células!

Nas células eucarióticas, existem outras organelas contendo DNA - são as mitocôndrias e os cloroplastos. Muitas hipóteses foram levantadas sobre a origem do DNA mitocondrial e cloroplasto. O ponto de vista geralmente aceito hoje é que eles são os rudimentos dos cromossomos de bactérias antigas que penetraram no citoplasma das células hospedeiras e se tornaram os precursores dessas organelas. O DNA mitocondrial codifica o tRNA e o rRNA mitocondrial, bem como várias proteínas mitocondriais. Mais de 95% das proteínas mitocondriais são codificadas pelo DNA nuclear.

ESTRUTURA DOS GENES

Considere a estrutura do gene em procariontes e eucariontes, suas semelhanças e diferenças. Apesar de um gene ser uma seção de DNA que codifica apenas uma proteína ou RNA, além da parte de codificação direta, também inclui elementos regulatórios e outros elementos estruturais que têm uma estrutura diferente em procariontes e eucariotos.

sequência de codificação- a principal unidade estrutural e funcional do gene, é nela que se encontram os tripletos de nucleotídeos que codificamsequência de aminoácidos. Começa com um códon de início e termina com um códon de parada.

Antes e depois da sequência de codificação são sequências 5' e 3' não traduzidas. Eles desempenham funções reguladoras e auxiliares, por exemplo, garantem o pouso do ribossomo no mRNA.

As sequências não traduzidas e codificantes compõem a unidade de transcrição - a região do DNA transcrita, ou seja, a região do DNA a partir da qual o mRNA é sintetizado.

o Exterminador do Futuro Uma região não transcrita de DNA no final de um gene onde a síntese de RNA é interrompida.

No início do gene é área regulatória, que inclui promotor e operador.

promotor- a sequência com a qual a polimerase se liga durante a iniciação da transcrição. Operador- esta é a área à qual as proteínas especiais podem se ligar - repressores, o que pode reduzir a atividade de síntese de RNA a partir desse gene - em outras palavras, reduzi-lo expressão.

A estrutura dos genes em procariontes

O plano geral para a estrutura dos genes em procariontes e eucariotos não difere - ambos contêm uma região reguladora com um promotor e operador, uma unidade de transcrição com sequências codificantes e não traduzidas e um terminador. No entanto, a organização dos genes em procariontes e eucariontes é diferente.

Arroz. 18. Esquema da estrutura do gene em procariontes (bactérias) -a imagem é ampliada

No início e no final do operon, existem regiões reguladoras comuns para vários genes estruturais. A partir da região transcrita do operon, é lida uma molécula de mRNA, que contém várias sequências de codificação, cada uma com seu próprio códon de início e término. De cada uma dessas áreasuma proteína é sintetizada. Nesse caminho, Várias moléculas de proteína são sintetizadas a partir de uma molécula de i-RNA.

Os procariontes são caracterizados pela combinação de vários genes em uma única unidade funcional - operão. O trabalho do operon pode ser regulado por outros genes, que podem ser visivelmente removidos do próprio operon - reguladores. A proteína traduzida desse gene é chamada repressor. Ele se liga ao operador do operon, regulando a expressão de todos os genes contidos nele de uma só vez.

Os procariontes também são caracterizados pelo fenômeno conjugações de transcrição e tradução.

Arroz. 19 O fenômeno da conjugação de transcrição e tradução em procariontes - a imagem é ampliada

Esse pareamento não ocorre em eucariotos devido à presença de uma membrana nuclear que separa o citoplasma, onde ocorre a tradução, do material genético, no qual ocorre a transcrição. Em procariontes, durante a síntese de RNA em um molde de DNA, um ribossomo pode se ligar imediatamente à molécula de RNA sintetizada. Assim, a tradução começa antes mesmo da transcrição estar completa. Além disso, vários ribossomos podem se ligar simultaneamente a uma molécula de RNA, sintetizando várias moléculas de uma proteína de uma só vez.

A estrutura dos genes em eucariotos

Os genes e cromossomos dos eucariotos são organizados de forma muito complexa.

As bactérias de muitas espécies têm apenas um cromossomo e, em quase todos os casos, há uma cópia de cada gene em cada cromossomo. Apenas alguns genes, como os genes rRNA, estão contidos em várias cópias. Genes e sequências regulatórias compõem quase todo o genoma dos procariontes. Além disso, quase todos os genes correspondem estritamente à sequência de aminoácidos (ou sequência de RNA) que codifica (Fig. 14).

A organização estrutural e funcional dos genes eucarióticos é muito mais complexa. O estudo dos cromossomos eucarióticos e, posteriormente, o sequenciamento de sequências completas do genoma eucariótico trouxe muitas surpresas. Muitos, se não a maioria, dos genes eucarióticos têm uma característica interessante: suas sequências de nucleotídeos contêm uma ou mais regiões de DNA que não codificam a sequência de aminoácidos do produto polipeptídico. Tais inserções não traduzidas interrompem a correspondência direta entre a sequência de nucleotídeos do gene e a sequência de aminoácidos do polipeptídeo codificado. Esses segmentos não traduzidos nos genes são chamados íntrons, ou construídas em sequências, e os segmentos de codificação são exons. Em procariontes, apenas alguns genes contêm íntrons.

Assim, em eucariotos, praticamente não há combinação de genes em operons, e a sequência de codificação de um gene eucariótico é mais frequentemente dividida em regiões traduzidas. - exons, e seções não traduzidas - íntrons.

Na maioria dos casos, a função dos íntrons não foi estabelecida. Em geral, apenas cerca de 1,5% do DNA humano é "codificador", ou seja, carrega informações sobre proteínas ou RNA. No entanto, levando em conta os grandes íntrons, verifica-se que 30% do DNA humano consiste em genes. Como os genes constituem uma proporção relativamente pequena do genoma humano, uma quantidade significativa de DNA permanece desconhecida.

Arroz. 16. Esquema da estrutura do gene em eucariotos - a imagem é ampliada

De cada gene, um imaturo, ou pré-RNA, é sintetizado primeiro, que contém tanto íntrons quanto éxons.

Depois disso, ocorre o processo de splicing, em que as regiões do intron são excisadas e um mRNA maduro é formado, a partir do qual uma proteína pode ser sintetizada.

Arroz. 20. Processo de emenda alternativo - a imagem é ampliada

Tal organização de genes permite, por exemplo, quando diferentes formas de uma proteína podem ser sintetizadas a partir de um gene, devido ao fato de que os éxons podem ser fundidos em diferentes sequências durante o splicing.

Arroz. 21. Diferenças na estrutura dos genes de procariontes e eucariontes - a imagem é ampliada

MUTAÇÕES E MUTAGENESIS

mutação chamada de mudança persistente no genótipo, ou seja, uma mudança na sequência de nucleotídeos.

O processo que leva à mutação é chamado mutagênese, e o organismo tudo cujas células carregam a mesma mutação mutante.

teoria da mutação foi formulado pela primeira vez por Hugh de Vries em 1903. Sua versão moderna inclui as seguintes disposições:

1. As mutações ocorrem de repente, abruptamente.

2. As mutações são transmitidas de geração em geração.

3. As mutações podem ser benéficas, deletérias ou neutras, dominantes ou recessivas.

4. A probabilidade de detecção de mutações depende do número de indivíduos estudados.

5. Mutações semelhantes podem ocorrer repetidamente.

6. As mutações não são direcionadas.

As mutações podem ocorrer sob a influência de vários fatores. Diferencie mutações causadas por mutagênico impactos: física (por exemplo, ultravioleta ou radiação), química (por exemplo, colchicina ou espécies reativas de oxigênio) e biológica (por exemplo, vírus). Mutações também podem ser causadas erros de replicação.

Dependendo das condições para o aparecimento de mutações são divididos em espontâneo- isto é, mutações que surgiram em condições normais, e induzido- isto é, mutações que surgiram sob condições especiais.

As mutações podem ocorrer não apenas no DNA nuclear, mas também, por exemplo, no DNA de mitocôndrias ou plastídios. Assim, podemos distinguir nuclear e citoplasmático mutações.

Como resultado da ocorrência de mutações, novos alelos podem aparecer. Se o alelo mutante substituir o alelo normal, a mutação é chamada dominante. Se o alelo normal suprime o mutante, a mutação é chamada recessivo. A maioria das mutações que dão origem a novos alelos são recessivas.

As mutações são distinguidas pelo efeito adaptável, levando a um aumento na adaptabilidade do organismo ao ambiente, neutro que não afetam a sobrevivência prejudicial que reduzem a adaptabilidade dos organismos às condições ambientais e letal levando à morte do organismo nos estágios iniciais de desenvolvimento.

De acordo com as consequências, as mutações são distinguidas, levando a perda da função da proteína, mutações que levam a emergência a proteína tem uma nova função, bem como mutações que alterar a dose de um gene, e, consequentemente, a dose de proteína sintetizada a partir dele.

Uma mutação pode ocorrer em qualquer célula do corpo. Se uma mutação ocorre em uma célula germinativa, ela é chamada germinal(germinativo ou generativo). Tais mutações não aparecem no organismo em que surgiram, mas levam ao aparecimento de mutantes na prole e são herdadas, por isso são importantes para a genética e a evolução. Se a mutação ocorrer em qualquer outra célula, ela é chamada de somático. Tal mutação pode se manifestar até certo ponto no organismo em que surgiu, por exemplo, levar à formação de tumores cancerígenos. No entanto, tal mutação não é herdada e não afeta a prole.

As mutações podem afetar partes do genoma de diferentes tamanhos. distribuir genético, cromossômico e genômico mutações.

Mutações genéticas

Mutações que ocorrem em uma escala menor que um gene são chamadas genético, ou pontilhado (pontilhado). Tais mutações levam a uma alteração em um ou mais nucleotídeos na sequência. As mutações genéticas incluemsubstituições, levando à substituição de um nucleotídeo por outro,exclusões levando à perda de um dos nucleotídeos,inserções, levando à adição de um nucleotídeo extra à sequência.

Arroz. 23. Mutações genéticas (pontuais)

De acordo com o mecanismo de ação na proteína, as mutações genéticas são divididas em:sinônimo, que (como resultado da degeneração do código genético) não levam a uma alteração na composição de aminoácidos do produto proteico,mutações sem sentido, que levam à substituição de um aminoácido por outro e podem afetar a estrutura da proteína sintetizada, embora muitas vezes sejam insignificantes,mutações sem sentido, levando à substituição do códon de codificação por um códon de parada,mutações que levam a desordem de emenda:

Arroz. 24. Esquemas de mutação

Além disso, de acordo com o mecanismo de ação na proteína, as mutações são isoladas, levando a mudança de quadro leituras como inserções e exclusões. Tais mutações, como as mutações sem sentido, embora ocorram em um ponto do gene, muitas vezes afetam toda a estrutura da proteína, o que pode levar a uma mudança completa em sua estrutura. quando um segmento de um cromossomo gira 180 graus Arroz. 28. Translocação

Arroz. 29. Cromossomo antes e depois da duplicação

Mutações genômicas

Finalmente, mutações genômicas afetam todo o genoma, ou seja, o número de cromossomos muda. A poliploidia é diferenciada - um aumento na ploidia da célula e aneuploidia, ou seja, uma mudança no número de cromossomos, por exemplo, trissomia (a presença de um homólogo adicional em um dos cromossomos) e monossomia (a ausência de um homólogo no cromossomo).

Vídeo relacionado ao DNA

REPLICAÇÃO DE DNA, CODIFICAÇÃO DE RNA, SÍNTESE DE PROTEÍNAS

(Se o vídeo não for exibido, ele estará disponível em

O ácido desoxirribonucleico é uma molécula que é literalmente o alicerce de toda a vida. O conhecimento rudimentar do DNA surgiu há apenas 50 anos e, apesar de todos os avanços no estudo do DNA, nosso conhecimento da molécula ainda está longe de ser completo. Abaixo estão dez fatos que provam que tivemos ancestrais interessantes, alguns de nós podem ser gêmeos de nós mesmos e que em breve poderemos aprender o segredo da imortalidade.

10. Personalidades marcantes

Fato: Há um "Disco Imortal" a bordo da Estação Espacial Internacional contendo o DNA de personalidades proeminentes.

Em 12 de outubro de 2008, a espaçonave russa Soyuz voou para a Estação Espacial Internacional na órbita da Terra. A bordo do navio havia um pequeno meio de armazenamento contendo sequências de DNA digitalizadas de várias pessoas (sem dúvida) importantes, incluindo o comediante Stephen Colbert, o físico Stephen Hawking, a modelo da Playboy Jo Garcia e o ciclista profissional Lance Armstrong (Lance Armstrong). O objetivo deste disco é fornecer os blocos de construção para o renascimento da humanidade no caso de o planeta ser afetado por um evento apocalíptico.

9. Assassino em série


Fato: um erro na análise de DNA "gerou" um serial killer

Assassinas em série femininas são surpreendentemente raras, mas em 2007, uma mulher apelidada de "O Fantasma de Heilbronn" (O Fantasma de Heilbronn) ficou conhecida em toda a Alemanha após o assassinato de uma policial. Os crimes do Fantasma poderiam ser listados infinitamente: muitos assassinatos e roubos brutais que começaram em 1993. O Fantasma trabalhou na França e na Áustria junto com muitos cúmplices de várias nacionalidades. Não havia nenhum padrão discernível de crimes, nenhuma filmagem de segurança do Fantasma andando pelas paredes. E então a polícia encontrou impressões digitais masculinas que correspondiam ao DNA desejado. Foi só então que se descobriu que nenhum Fantasma de Heilbronn existia. Os cotonetes usados ​​em toda a Europa para coletar DNA foram "contaminados", provavelmente por alguém que os embalou na fábrica. Durante a esterilização dos palitos, bactérias, fungos e vírus foram destruídos, mas o DNA permaneceu neles. As consequências desse erro foram profundas: além de milhares de horas-homem desperdiçadas, houve dezenas de assassinatos, cujos autores foram praticamente ignorados pelos investigadores que perseguiam o fantasma.

8. Imortalidade


Fato: Existem criaturas no mundo cujo DNA as torna virtualmente imortais.

A ciência do envelhecimento, ou gerontologia, é excessivamente complexa, mas para simplificar, nosso DNA está sujeito à entropia. Para simplificar ainda mais, a cada replicação, o DNA se torna um pouco mais fraco ou menos eficiente. No entanto, também existem espécies cujo DNA não parece se deteriorar com o tempo (ou o faz tão lentamente que é muito difícil perceber). Lagostas, alguns peixes e muitos tipos de tartarugas envelhecem muito lentamente e, em circunstâncias ideais, podem viver indefinidamente. Isso é chamado de envelhecimento insignificante. A tartaruga mais velha do mundo foi Adwaita, uma tartaruga gigante que viveu 255 anos. É importante notar que tais animais, embora não sofram com o envelhecimento, ainda são propensos a doenças, lesões, etc., e quanto mais tempo o animal viver, maior a chance de adoecer. Advaita morreu de insuficiência hepática depois que sua concha quebrou.

7 Chitas Idênticas


Fato: Chitas são quase idênticas geneticamente

Ratos e camundongos de laboratório foram especialmente cruzados entre si por várias gerações para que fosse possível obter os mesmos resultados em experimentos científicos. No entanto, testes de DNA em chitas mostram que eles também são quase semelhantes entre si. Acredita-se que algum evento ocorreu por volta de 10.000 anos atrás durante a era do Pleistoceno que reduziu a população de chitas para 7 indivíduos. Talvez não seja coincidência que esse período coincida com o aparecimento dos humanos modernos e a extinção de muitos outros grandes mamíferos terrestres, como o tigre-dente-de-sabre. De alguma forma, não sem um acasalamento bem-sucedido, os guepardos foram capazes de restaurar suas espécies, mas sua semelhança genética os torna propensos a doenças.

6. Vikings na América


Fato: DNA prova que os vikings trouxeram suas esposas da América séculos antes de Colombo

Há evidências de que os vikings eram muito mais sofisticados do que sua reputação bárbara sugeriria e viajaram incrivelmente longe. Um estudo de DNA de quatro famílias diferentes da Islândia mostrou que sua genética é semelhante à dos nativos americanos e asiáticos. Um estudo da Universidade da Islândia prova que pelo menos uma mulher nativa americana foi trazida para a Islândia pelo menos em 1700, e uma das mutações sugere que isso poderia ter acontecido centenas de anos antes. Há pouca evidência histórica para isso - embora os vikings tivessem contato com nativos americanos (a quem chamavam de Screlings), a maioria dos contatos era hostil.

5 Chimpanzé Humano

Fato: pode ser possível derivar um "chimpanzé humano"

Embora os chimpanzés e os humanos tenham evoluído ao longo de dois caminhos diferentes (os chimpanzés têm 2 cromossomos a mais que os humanos), nosso DNA é incrivelmente semelhante. Embora o número exato de semelhanças seja controverso, acredita-se que o DNA de chimpanzés e humanos possa corresponder até 99,4%. Além disso, alguns cientistas acreditam que, nas condições certas, essas duas espécies podem produzir descendentes. As primeiras tentativas de criar um cruzamento entre um humano e um macaco datam de pelo menos cem anos atrás. Assim como no caso do cruzamento de burros e cavalos, resultando no nascimento de uma mula, se uma criatura combinando chimpanzé e homem fosse criada, seria estéril. Há anos circulam rumores de que um chimpanzé chamado Oliver é realmente uma criatura assim, no entanto, apesar de sua aparência incomum, pesquisas genéticas provaram que ele era um macaco comum.

4. DNA do portador de informações


Fato: o DNA é o melhor portador de informações do mundo

Embora os primórdios do armazenamento digital em DNA remontem à década de 1980, foi só no ano passado que pesquisadores de Harvard decifraram o código. Eles conseguiram armazenar 700 terabytes de informação em um grama de DNA. 700 terabytes equivalem a cerca de 150 quilos de discos rígidos e, em forma de DNA, isso é apenas uma gota que cabe na ponta do seu dedo. Usando a tecnologia atual, sequenciar o DNA para ler informações leva horas e é incrivelmente caro, então a praticidade dessa forma de armazenamento de informações é limitada, mas a própria ideia de que todo o conhecimento humano do mundo poderia ser armazenado em um espaço não maior que o volume do seu armário é incrível.

3. Dois conjuntos de DNA


Fato: Uma pessoa pode ter dois conjuntos de DNA

Muitas gestações começam como gêmeos - muitas vezes um dos gêmeos absorve o outro antes que o feto possa ser visto. Em 99% dos casos, este é o fim da história. No entanto, sob certas condições, se uma pessoa "absorveu" seu gêmeo, pode haver dois conjuntos diferentes de DNA em seu corpo. O fenômeno do "quimerismo", batizado em homenagem à quimera, criatura da mitologia grega com partes de leão, cobra e cabra, não é incomum e a maioria das pessoas passa a vida sem nem saber que é um exemplo de quimerismo. Isso é notado com mais frequência quando uma pessoa é testada quanto à compatibilidade com órgãos para transplante. Em particular, o caso de Lydia Fairchild é interessante. Em 2002, Fairchild solicitou benefícios estaduais no estado de Washington, e sua família teve que passar por testes de DNA para provar que eram seus parentes. Para sua surpresa, durante os testes, descobriu-se que ela não era mãe de seus próprios filhos. Seu caso foi levado ao tribunal por tentativa de fraude, e a possibilidade de tirar seus próprios filhos dela foi considerada. Fairchild ganhou o julgamento quando os testes finalmente revelaram que ela era, de fato, sua própria gêmea.

2. DNA radioativo


Fato: As pessoas nascidas depois de 1955 têm radiocarbono em seu DNA.

Na década de 1950, começou a Guerra Fria, e os EUA e a URSS começaram a mostrar seu poder detonando ogivas atômicas em seus terrenos baldios. Devido a uma grande explosão radioativa liberada na atmosfera, há uma pequena quantidade de carbono-14 presente no DNA de todas as pessoas nascidas após 1955. As células que não se dividiam antes de uma pessoa nascer não continham carbono-14. Embora não pareça afetar o corpo de forma alguma, o fenômeno tem sido útil em experimentos médicos, como o rastreamento da divisão celular no coração humano.

1. Cruzamento entre humanos e neandertais


Fato: Neandertais e humanos cruzaram

E acreditava-se anteriormente que o Homo sapiens cruzou com os neandertais dezenas de milhares de anos atrás, mas apenas recentemente a pesquisa de DNA mostrou exatamente como isso aconteceu. Acredita-se que o Homo sapiens conheceu os neandertais no Oriente Médio depois que eles deixaram a África. Este é um fato interessante que mostra como os primeiros humanos migraram. Recentemente, um esqueleto foi encontrado na Itália com 30-40.000 anos de idade, e cuja mandíbula indica que era o produto de um cruzamento entre uma fêmea de Neandertal (isso foi determinado pelo DNA mitocondrial herdado) e um Homo sapiens masculino.