DNS: az emberi eredet rejtélye. Mi a DNS - dezoxiribonukleinsav A vírusok részt vettek az emberi genom kialakításában

Sokan a DNS-vizsgálat szükségességével szembesülve azon töprengenek: lehet-e rossz a DNS-vizsgálat? Tekintettel arra, hogy gyakran nemcsak személyes okok miatt van szükség a teszteredményre, hanem a bírósághoz való benyújtáshoz is, a kérdés ésszerűnek tűnik.

A Lab-DNK genetikai kutatóközpont szakemberei kifejtik, hogy az elemzés nem kérdőjelezhető meg, ha azt egy jó hírű egészségügyi központban végezték. Teljesen mindegy, hogy a DNS-vizsgálat tájékoztató jellegű-e (önmagunk számára), vagy bírósági végzés előtti/bírói genetikai vizsgálatról van szó – mindkét elemzés pontosan ugyanazzal a technológiával történik, a korszerű szakmai megközelítés pedig kiküszöböli a DNS-teszt hiba lehetősége. A Lab-DNS laboratóriumokban mindegyik
a törzskönyvezési osztály által elfogadott genetikai anyagot teljesen személytelenítik, és csak ezt követően kerülnek át két külön genetikus csoportba, a laboratóriumi eredmények megérkezése után összehasonlítják őket. Mivel naponta több száz tanulmányt végeznek, ez segít az emberi tényező és az elfogultság megszüntetésében.

Nem ritka, hogy az igazságszolgáltatás megbízható kutatólaboratóriumot ajánl magasan képzett munkatársairól, ill.
az orvosi titoktartás betartása. Érdemes odafigyelni arra, hogy a klinika köt-e megállapodást, az ad-e garanciát az eredményre

Fontos információ
A bíróság javasolhat Önnek szakértői szervezetet, de aszerint szövetségi törvény A „Versenyvédelemről” elve alapján Önnek joga van saját maga kiválasztani a vállalkozót azáltal, hogy benyújtja a bírósághoz az Ön által választott laboratórium engedélyeit és képesítését. Minek? Az apaság megállapításának átlagos költsége
állami laboratórium - 30 000 ₽. Egy hasonló tanulmány átlagos költsége a modern kereskedelmi laboratóriumokban 13 800 rubel.

VIZSGÁLATI EREDMÉNYEK VAGY HIBA LEHET A DNS-TESZT

Egy innovatív cégnél végzett DNS-teszt 99,9999%-ban igazolja az apaság tényét. De az emberek folyamatosan azon töprengenek, hogy lehet-e hamisítani egy DNS-tesztet? Az eredményt gyakran hosszú számokkal adják meg, ami tovább erősíti azt a tényt, hogy egy adott férfi a gyermek biológiai apja, az eredményért egyébként a vizsgálatot végző szakember büntetőjogi felelősséggel tartozik. Az a sürgető probléma, hogy a genetikai szakértelem téves lehet-e, régóta foglalkoztatja a tudósokat és a hétköznapi embereket.

Lehetséges-e hamisítani egy DNS-tesztet - A kérdés megválaszolásához kissé el kell merülnie a folyamatban, és ki kell emelnie azokat a helyeket, ahol "hibázhat".

anyaggyűjtés a DNS-kivonáshoz

A gátlástalan cégek már ebben a szakaszban kicserélhetik a borítékokat az anyaggal vagy magukkal a szondákkal – hogyan lehet ezt elkerülni? A válasz egyszerű - ne hajszolja az árat, mivel az ilyen cégek általában olcsóbban készítik a teszteket, mint bárki más (és ez nem tény, hogy ezt teszik), ezért csak a szakemberekben bízza meg, a Lab-DNS genetikai kutatóközpontban szerzett adatok bármely független laboratóriumban ellenőrizni kell.

Fontos információ
Ami a DNS-mintavétel minőségét illeti, nem kell aggódnia, ha az eljárást hanyagul végzik el, akkor az anyagot egyszerűen nem fogadják el. Így
vagy vegyes profilt kapnak genetikusaink (több mint 1 főtől), vagy nem tudják teljesen elkülöníteni a profilt (ha az anyag nem elég, vagy leromlott). Mindkét esetben megtagadják a genetikai vizsgálatot, és a betegeket újrafelvételre küldik.

A DNS-APASÁGI TESZT EREDMÉNYÉNEK MEGERŐSÍTÉSE VAGY ELLENŐRZÉSE

Gyakorlatunk szerint az apasági vizsgálat eredménye átlagosan 99,95…. 99,9999-ig (ha a vizsgálat 25 lókuszon megy keresztül), vagy 100%-ig, ha van cáfolat. Ha a szkeptikusok úgy vélik, hogy a 100% -os eredmény hiánya lehetővé teszi a hiba lehetőségét, akkor tévednek. Az apasági indexet az egyes helyek indexeinek összegeként számítják ki, és a képlet alapján egyszerűen nem érheti el a 100 százalékot.

Ezért azoknak, akik azon a kérdésen gondolkodnak, hogy a DNS-vizsgálat tévedhet-e, csak jobban megértse a folyamat bonyolultságát.

Érdekes tény (tévedhet a DNS-teszt?)
Igen talán. A százalék töredékét félreteszik arra a tényre, hogy minden feltételezett apának van egy elméletileg azonos ikertestvére. Az egypetéjű ikrek genetikailag teljesen egyformák, így az ikrek apasági vizsgálatának eredménye is pontosan ugyanaz lesz.

LEHET HIBA A DNS-VIZSGÁLAT?

Először is meg kell értened, miben különbözik a DNS-vizsgálat a DNS-teszttől. Technikailag ez két teljesen egyforma teszt. A különbség csak a DNS-kivonáshoz szükséges biológiai anyag felvételének eljárásában és a jelentés kialakításában/formájában van.

Ha hétköznapi DNS-kutatásról beszélünk, akkor érthető, hogy az anyagot a központ munkatársai és általában egy személy is összegyűjtheti. Az anyag lehet standard (bukkális epitélium) vagy nem szabványos. Egy ilyen DNS-teszt hivatalosan és teljesen névtelenül is elvégezhető. A vizsgálat eredményét cégszámmal ellátott levélpapíron (bélyegzett, vízjeles papíron, genetikus szakértő személyes aláírásával) adják ki.

Ha az apaság/anyaság (vagy bármilyen más kapcsolat) megállapítására irányuló genetikai vizsgálatot értjük – itt minden szigorú! A vizsgálatban résztvevő minden résztvevőnek rendelkeznie kell személyazonosító okmányokkal, a biológiai anyag gyűjtésével

Fontos!
Ha az egyik résztvevő kiskorú, akkor a szüleinek kell kísérnie (születési anyakönyvi kivonattal igazolva). Ha ez nem lehetséges, a gyermeket hivatalos gyámnak kell kísérnie, gyámokirattal igazolva.

A DNS-kivonás a 307. cikk alatti aláírással rendelkező tanúk jelenlétében történik. Az Orosz Föderáció Büntető Törvénykönyve. Minden dokumentumot fénymásolnak és hitelesítenek, és ha kiskorúak is jelen vannak a DNS-vizsgálatban, lefényképezik őket, hogy azonosítsák a személyt. A biomintákat tartalmazó borítékokat lezárják és lebélyegzik. A fotórögzítéshez a borítékokat a laboratóriumban felbontják, a jegyzőkönyv eredményét 25-30 lapon, lezárva adjuk át.

Elvileg szinte lehetetlen megtéveszteni egy DNS-tesztet, főleg ha genetikai DNS-vizsgálatról van szó! A mintakövetkeztetések így néznek ki!

minta információ
apasági DNS-teszt

Következtetési minta a bírói (tárgyalás előtti) magatartásáról
genetikai vizsgálat az apaság megállapítására

A DNS minden élet alapja a Földön. A dezoxiribonukleinsav biztosítja mindannak a tárolását, átvitelét és megvalósítását, ami mindannyiunkban genetikai szinten rejlik. Világszerte tudósok tucatjai szentelik idejüket ennek az egyedülálló molekulának a tanulmányozására, és folyamatosan csodálatos felfedezéseket tesznek.

Némelyikük benne van a mostaniban A 10 lenyűgöző DNS-tény.

10. Minden emberi sejt 47 DNS-molekulát tartalmaz.

De ha testünk összes sejtjének DNS-ét „letekerjük”, akkor 16 milliárd kilométerre nyúlnak el. Vagyis körülbelül a Földtől a Plútóig és vissza, vagy 30-szor a Földtől a Napig, majd vissza.

9. Az emberi genom nem a leghosszabb

A tudósok nemcsak az állatok, hanem a növények genomját is tanulmányozzák. Így a japán Paris japonica virágos növény a tulajdonosa leghosszabb genom- körülbelül 150 milliárd bázispár. Ez körülbelül ötvenszerese az emberi genom hosszának.

8. Idegen gének mesterségesen bevihetők a DNS-láncba

Így 2006-ban a tudósok olyan malacokat tenyésztettek, amelyek kellemes zöld fényt bocsátanak ki. Ennek érdekében egy zöld fénnyel fluoreszkáló medúzából kölcsönzött fehérje génjét „beágyazták” a sertés DNS-láncába. Ráadásul nem csak a malacok bőre világít, hanem az összes belső szerv is.

7 A DNS bizonyítja, hogy a neandervölgyiek és az emberek keveredtek

Több tízezer évvel ezelőtt az emberi fejlődés két ága egyedülálló módon kereszteződött és nemzett utódokat. Erről a 35-40 ezer éves, Olaszországban talált csontvázak DNS-ének vizsgálata mesélt a tudósoknak.

6. Egy személynek két DNS-készlete lehet

Egyes terhességek az ikrek fejlődésével kezdődnek, de fokozatosan az egyik embrió „felszívja” a másikat a fejlődés nagyon korai szakaszában. Az így született emberekről néha kiderül, hogy két különböző DNS-készlet hordozói.

5. A DNS a legjobb információhordozó a világon

A harvardi tudósoknak sikerült "feltörniük" a DNS-kódot, és rájöttek, hogy egy grammja 700 terabájtnyi információt képes tárolni. Egy ilyen kötet számunkra ismerős adathordozón való tárolásához 150 kg merevlemezre lenne szükség.

4. A DNS forradalmasítja a kriminalisztikai ismereteket

A szakértők már most is képesek azonosítani egy személyt az úgynevezett "DNS-érintés" maradványai alapján. Ezek a nyomok azokban az ujjlenyomatokban maradnak, amelyeket a törvényszéki szakértők a tetthelyen találtak.

3. A vírusok részt vettek az emberi genom kialakításában

Genomunk legalább 8%-át különféle vírusok állítják elő. Genetikai kódjuk az emberi kódba épült be az evolúció hosszú évezredei során, és mindannyiunk normál DNS-ének részévé vált.

2 DNS bizonyítottan vikingek fedezték fel Amerikát

Négy izlandi család DNS-vizsgálata kimutatta, hogy genetikai kódjukban olyan tulajdonságok vannak, amelyek az őslakos amerikaiakra jellemzőek. Következésképpen a kemény vikingek elhozták feleségeiket a szárazföldről, amelyet évszázadokkal később hivatalosan is megnyitottak.

1. A Föld kiemelkedő embereinek DNS-ét az űrben tárolják

2008-ban a Szojuz átadta az ISS-nek a „Halhatatlanság korongját”, amelyen rögzítették az adott területen kiemelkedő földlakók genetikai kódját. A lemez például Stephen Hawking fizikus és Joe Garcia Playboy-modell digitalizált DNS-ét tartalmazza. A "Halhatatlanság korongja" célja, hogy segítsen feléleszteni az emberiséget egy apokalipszis esetén.

A celluláris DNS rövidítést sokan ismerik az iskolai biológia tanfolyamról, de kevesen tudják könnyen megválaszolni, hogy mi is az. Az öröklődésről és a genetikáról csak egy homályos elképzelés marad az emlékezetben közvetlenül a diploma megszerzése után. Néha nagyon szükséges tudni, hogy mi a DNS, milyen hatással van az életünkre.

DNS molekula

A biokémikusok háromféle makromolekulát különböztetnek meg: DNS-t, RNS-t és fehérjéket. A dezoxiribonukleinsav egy biopolimer, amely a fajok örökletes tulajdonságaira, jellemzőire és fejlődésére vonatkozó adatok továbbításáért felelős generációról generációra. Monomerje egy nukleotid. Mik azok a DNS-molekulák? Ez a kromoszómák fő összetevője, és tartalmazza a genetikai kódot.

DNS szerkezet

Korábban a tudósok azt képzelték, hogy a DNS szerkezeti modellje periodikus, ahol ugyanazok a nukleotidcsoportok (foszfát- és cukormolekulák kombinációi) ismétlődnek. A nukleotidszekvencia bizonyos kombinációja lehetőséget ad az információ "kódolására". A kutatásoknak köszönhetően kiderült, hogy a különböző élőlények felépítése eltérő.

Alexander Rich, David Davis és Gary Felsenfeld amerikai tudósok különösen híresek a DNS mibenlétének kérdésében. 1957-ben bemutatták egy háromhélixből álló nukleinsav leírását. 28 év után Maxim Davidovich Frank-Kamenitsky tudós bemutatta, hogy a két hélixből álló dezoxiribonukleinsav hogyan hajtódik össze 3 szálból álló H alakú formává.

A dezoxiribonukleinsav szerkezete kétszálú. Ebben a nukleotidok párban kapcsolódnak össze, és hosszú polinukleotid láncokat alkotnak. Ezek a láncok hidrogénkötések révén lehetővé teszik a kettős hélix kialakulását. Kivételt képeznek az egyszálú genommal rendelkező vírusok. Létezik lineáris DNS (egyes vírusok, baktériumok) és cirkuláris (mitokondriumok, kloroplasztiszok).

A DNS összetétele

Anélkül, hogy tudnánk, miből áll a DNS, nem lenne eredmény az orvostudományban. Mindegyik nukleotid három részből áll: egy pentóz cukormaradékból, egy nitrogéntartalmú bázisból és egy foszforsav maradékból. A vegyület jellemzői alapján a savakat dezoxiribonukleinsavnak vagy ribonukleinsavnak nevezhetjük. A DNS hatalmas számú mononukleotidot tartalmaz két bázisból: citozinból és timinből. Ezenkívül pirimidin-származékokat, adenint és guanint tartalmaz.

A biológiában a DNS-nek van egy definíciója – ócska DNS. Funkciója máig ismeretlen. Alternatív változat nevek - "nem kódoló", ami nem igaz, mert kódoló fehérjéket, transzpozonokat tartalmaz, de ezek rendeltetése is rejtély. Az egyik munkahipotézis azt sugallja, hogy ennek a makromolekulának egy bizonyos mennyisége hozzájárul a genom szerkezeti stabilizálásához a mutációkkal kapcsolatban.

Hol van

A sejten belüli elhelyezkedés a faj jellemzőitől függ. Az egysejtű DNS a membránban található. Más élőlényekben a sejtmagban, a plasztidokban és a mitokondriumokban található. Ha emberi DNS-ről beszélünk, akkor azt kromoszómának nevezzük. Igaz, ez nem teljesen igaz, mert a kromoszómák kromatin és dezoxiribonukleinsav komplexei.

Szerep a ketrecben

A sejtekben a DNS fő szerepe az örökletes gének átvitele és a jövő generációinak túlélése. Nemcsak a leendő egyén külső adatai, hanem jelleme, egészsége is függ tőle. A dezoxiribonukleinsav szupertekervényes állapotban van, de a minőségi életfolyamathoz ki kell csavarni. Enzimek - topoizomerázok és helikázok segítenek neki ebben.

A topoizomerázok nukleázok, képesek megváltoztatni a csavarodás mértékét. Egy másik funkciójuk a transzkripcióban és replikációban (sejtosztódás) való részvétel. A helikázok megbontják a hidrogénkötéseket a bázisok között. Léteznek ligáz enzimek, amelyek a megszakadt kötéseket „keresztbe kötik”, és polimerázok, amelyek részt vesznek az új polinukleotid láncok szintézisében.

Hogyan fejtik meg a DNS-t

A biológiának ez a rövidítése ismerős. A DNS teljes neve dezoxiribonukleinsav. Ezt nem mindenki mondhatja el először, így a DNS-dekódolás gyakran kimarad a beszédből. Létezik az RNS - ribonukleinsav fogalma is, amely fehérjékben található aminosav-szekvenciákból áll. Közvetlenül kapcsolódnak egymáshoz, az RNS a második legfontosabb makromolekula.

Emberi DNS

Az emberi kromoszómák a sejtmagban elkülönülnek, így az emberi DNS a legstabilabb, legteljesebb információhordozó. A genetikai rekombináció során a hélixek szétválnak, helyeket cserélnek, majd a kapcsolat helyreáll. A DNS-károsodás miatt új kombinációk, mintázatok alakulnak ki. Az egész mechanizmus elősegíti a természetes szelekciót. Még mindig nem ismert, hogy mennyi ideig felelős a genom átviteléért, és mi a metabolikus evolúciója.

Aki felfedezte

A DNS szerkezetének első felfedezése James Watson és Francis Crick angol biológusoknak köszönhető, akik 1953-ban felfedték a molekula szerkezeti jellemzőit. Friedrich Miescher svájci orvos találta meg 1869-ben. Az állati sejtek kémiai összetételét tanulmányozta leukociták segítségével, amelyek tömegesen halmozódnak fel gennyes elváltozásokban.

Misher a leukociták, izolált fehérjék mosásának módjait tanulmányozta, amikor felfedezte, hogy van még valami rajtuk kívül. A feldolgozás során az edények alján pelyhes üledék képződött. Miután mikroszkóp alatt megvizsgálta ezeket a lerakódásokat, a fiatal orvos felfedezte a magokat, amelyek a sósavas kezelés után megmaradtak. Tartalmaz egy vegyületet, amelyet Friedrich nukleinnek nevezett (a latin nucleus - nucleus szóból).

A jobb oldalon látható a várnai (Bulgária) tengerpartján a legnagyobb emberi DNS-spirál, amely 2016. április 23-án bekerült a Guinness Rekordok Könyvébe.

Dezoxiribonukleinsav. Általános információ

A DNS (dezoxiribonukleinsav) egyfajta életrajz, egy összetett kód, amely adatokat tartalmaz kb örökletes információk. Ez az összetett makromolekula képes az örökletes genetikai információk tárolására és továbbítására generációról generációra. A DNS meghatározza bármely élő szervezet olyan tulajdonságait, mint az öröklődés és a változékonyság. A benne kódolt információ meghatározza bármely élő szervezet teljes fejlődési programját. A genetikailag beágyazott tényezők előre meghatározzák az ember és bármely más szervezet teljes életútját. A külső környezet mesterséges vagy természetes hatása csak kis mértékben befolyásolhatja az egyes genetikai tulajdonságok általános súlyosságát, vagy befolyásolhatja a programozott folyamatok fejlődését.

Dezoxiribonukleinsav(DNS) egy makromolekula (a három fő közül az egyik, a másik kettő az RNS és a fehérjék), amely biztosítja a tárolást, a nemzedékről nemzedékre történő átvitelt és az élő szervezetek fejlődését és működését biztosító genetikai program végrehajtását. A DNS információkat tartalmaz a különböző típusú RNS-ek és fehérjék szerkezetéről.

Az eukarióta sejtekben (állatok, növények és gombák) a DNS a sejtmagban a kromoszómák részeként, valamint egyes sejtszervecskékben (mitokondriumokban és plasztidokban) található. A prokarióta szervezetek (baktériumok és archaeák) sejtjeiben belülről körkörös vagy lineáris DNS-molekula, az úgynevezett nukleoid kapcsolódik a sejtmembránhoz. Nekik és az alacsonyabb rendű eukariótáknak (például az élesztőknek) is vannak kis autonóm, többnyire kör alakú DNS-molekulái, amelyeket plazmidoknak neveznek.

Kémiai szempontból a DNS egy hosszú polimer molekula, amely ismétlődő blokkokból - nukleotidokból áll. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll. A láncban lévő nukleotidok közötti kötéseket a dezoxiribóz ( TÓL TŐL) és foszfát ( F) csoportok (foszfodiészter kötések).

Rizs. 2. A nukleid egy nitrogéntartalmú bázisból, cukorból (dezoxiribóz) és egy foszfátcsoportból áll

Az esetek túlnyomó többségében (kivéve néhány egyszálú DNS-t tartalmazó vírust) a DNS makromolekula két láncból áll, amelyeket nitrogénbázisok orientálnak egymáshoz. Ez a kétszálú molekula csavarvonalban csavarodott.

A DNS-ben négyféle nitrogénbázis található (adenin, guanin, timin és citozin). Az egyik lánc nitrogéntartalmú bázisai hidrogénkötésekkel kapcsolódnak a másik lánc nitrogénbázisaihoz a komplementaritás elve szerint: az adenin csak a timinnel kombinálódik ( NÁL NÉL), guanin - csak citozinnal ( G-C). Ezek a párok alkotják a DNS spirális "létrájának" "fokait" (lásd: 2., 3. és 4. ábra).

Rizs. 2. Nitrogéntartalmú bázisok

A nukleotidok szekvenciája lehetővé teszi az RNS különböző típusaira vonatkozó információk "kódolását", amelyek közül a legfontosabbak az információ vagy templát (mRNS), riboszómális (rRNS) és transzport (tRNS). Az összes ilyen típusú RNS szintetizálódik a DNS-templáton úgy, hogy a DNS-szekvenciát a transzkripció során szintetizált RNS-szekvenciába másolja, és részt vesz a fehérje bioszintézisében (transzlációs folyamat). A sejt-DNS a kódoló szekvenciákon kívül olyan szekvenciákat is tartalmaz, amelyek szabályozó és szerkezeti funkciókat látnak el.

Rizs. 3. DNS replikáció

A DNS-kémiai vegyületek alapvető kombinációinak elhelyezkedése és a kombinációk közötti mennyiségi arányok biztosítják az örökletes információ kódolását.

Oktatás új DNS (replikáció)

1. A replikáció folyamata: a DNS kettős hélix feltekercselése - komplementer szálak szintézise DNS polimeráz által - két DNS-molekula képződése egyből.
2. A kettős hélix két ágra "bontja ki a cipzárt", amikor az enzimek megszakítják a kötést a kémiai vegyületek bázispárjai között.
3. Mindegyik ág egy új DNS elem. Az új bázispárok ugyanabban a sorrendben kapcsolódnak össze, mint a szülőágban.

A duplikáció befejeztével két független hélix jön létre, amelyek az anya-DNS kémiai vegyületeiből jönnek létre, és ugyanazzal a genetikai kóddal rendelkeznek. Ily módon a DNS képes az információt sejtről sejtre hasítani.

Részletesebb információ:

A NULEINSAVAK SZERKEZETE

Rizs. négy . Nitrogénbázisok: adenin, guanin, citozin, timin

Dezoxiribonukleinsav(DNS) nukleinsavakat jelent. Nukleinsavak a szabálytalan biopolimerek osztálya, amelyek monomerjei nukleotidok.

NUKLEOTIDOK magába foglal nitrogén bázis 5 szénhidráthoz (pentóz) kapcsolódik - dezoxiribóz(DNS esetén) ill ribóz(RNS esetén), amely egy foszforsav-maradékkal (H 2 PO 3 -) egyesül.

Nitrogéntartalmú bázisok Két típusa van: pirimidin bázisok - uracil (csak RNS-ben), citozin és timin, purin bázisok - adenin és guanin.

Rizs. 5. ábra: A nukleotidok szerkezete (balra), a nukleotid elhelyezkedése a DNS-ben (lent) és a nitrogénbázisok típusai (jobbra): pirimidin és purin

A pentózmolekulák szénatomjai 1-től 5-ig vannak számozva. A foszfát a harmadik és az ötödik szénatommal egyesül. A nukleinsavak így kapcsolódnak egymáshoz, és így nukleinsavláncot alkotnak. Így izolálhatjuk a DNS-szál 3' és 5' végét:

Rizs. 6. A DNS-szál 3' és 5' végének izolálása

Két DNS szál képződik kettős spirál. Ezek a spirálban lévő láncok ellentétes irányúak. A DNS különböző szálaiban a nitrogénbázisok a segítségével kapcsolódnak egymáshoz hidrogénkötések. Az adenin mindig timinnel, a citozin pedig mindig guaninnal kombinálódik. Ez az úgynevezett komplementaritási szabály(cm. a komplementaritás elve).

Komplementaritási szabály:

A-T G-C

Például, ha kapunk egy DNS-szálat, amely a szekvenciával rendelkezik

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a második lánc kiegészíti azt, és az ellenkező irányba irányítja - az 5'-végtől a 3'-végig:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Rizs. 7. A DNS-molekula láncainak iránya és a nitrogénbázisok kapcsolódása hidrogénkötések segítségével

DNS REPLIKÁCIÓ

DNS replikáció egy DNS-molekula megkettőzésének folyamata templátszintézissel. A legtöbb esetben a természetes DNS-replikációalapozómert a DNS-szintézis az rövid részlet (újra létrehozva). Az ilyen ribonukleotid primert a primáz enzim hozza létre (prokariótákban DNS-primáz, eukariótákban DNS-polimeráz), majd ezt követően dezoxiribonukleotid-polimeráz helyettesíti, amely általában javító funkciókat lát el (a DNS-molekula kémiai károsodását és törését korrigálja).

A replikáció félig konzervatív módon történik. Ez azt jelenti, hogy a DNS kettős hélixe feltekerődik, és a komplementaritás elve szerint minden láncon új lánc készül. A leány-DNS-molekula tehát egy szálat tartalmaz a szülőmolekulából és egy újonnan szintetizáltat. A replikáció a szülőszál 3'-5' irányában történik.

Rizs. 8. A DNS-molekula replikációja (duplázódása).

DNS szintézis- ez nem olyan bonyolult folyamat, mint amilyennek első pillantásra tűnhet. Ha belegondolsz, akkor először ki kell találnod, mi a szintézis. Ez az a folyamat, amikor valamit összehozunk. Az új DNS-molekula kialakulása több szakaszban történik:

1) A replikációs villa előtt elhelyezkedő DNS-topoizomeráz elvágja a DNS-t, hogy megkönnyítse a le- és letekercselést.
2) A topoizomerázt követő DNS-helikáz befolyásolja a DNS-hélix "letekercselésének" folyamatát.
3) A DNS-kötő fehérjék elvégzik a DNS-szálak megkötését, valamint stabilizálásukat, megakadályozva azok egymáshoz tapadását.
4) DNS polimeráz δ(delta) , a replikációs villa mozgási sebességével összehangolva végzi a szintézistvezetőláncok leányvállalat DNS a mátrixon 5" → 3" irányban anyai DNS-szálak a 3"-os végétől az 5"-es végéig (sebesség akár 100 bázispár másodpercenként). Ezek az események erről anyai A DNS-szálak korlátozottak.

Rizs. 9. A DNS-replikációs folyamat sematikus ábrázolása: (1) Lemaradó szál (lag szál), (2) Leading szál (vezető szál), (3) DNS polimeráz α (Polα), (4) DNS ligáz, (5) RNS -primer, (6) primáz, (7) Okazaki fragmentum, (8) DNS polimeráz δ (Polδ ), (9) helikáz, (10) egyszálú DNS-kötő fehérjék, (11) topoizomeráz.

A lemaradt leány DNS-szál szintézisét az alábbiakban ismertetjük (lásd alább). rendszer replikációs villa és a replikációs enzimek működése)

A DNS-replikációval kapcsolatos további információkért lásd:

5) Közvetlenül az anyamolekula másik szálának letekercselése és stabilizálása után csatlakozikDNS polimeráz α(alfa)és az 5. irányban "→3" primert (RNS primert) szintetizál - egy DNS-templáton lévő RNS-szekvenciát, amelynek hossza 10-200 nukleotid. Ezt követően az enzimeltávolítjuk a DNS-szálból.

Ahelyett DNS polimerázα az alapozó 3"-os végéhez rögzítve DNS polimerázε .

6) DNS polimerázε (epszilon) mintha továbbra is meghosszabbítja az alapozót, hanem szubsztrátumként beágyazódikdezoxiribonukleotidok(150-200 nukleotid mennyiségben). Ennek eredményeként két részből szilárd szál képződik -RNS(azaz alapozó) és DNS. DNS polimeráz εaddig működik, amíg nem találkozik az előző primeréveltöredék Okazaki(kicsit korábban szintetizálva). Ezt az enzimet ezután eltávolítják a láncból.

7) DNS polimeráz β(béta) áll a helyénDNS polimerázok ε,ugyanabba az irányba mozog (5" → 3"), és eltávolítja a primer ribonukleotidokat, miközben dezoxiribonukleotidokat helyez be a helyükre. Az enzim a primer teljes eltávolításáig fejti ki hatását, azaz. dezoxiribonukleotidig (még inkább korábban szintetizáltDNS polimeráz ε). Az enzim nem képes összekapcsolni munkája eredményét és az előtte lévő DNS-t, így kilép a láncból.

Ennek eredményeként a leány-DNS egy töredéke "fekszik" az anyaszál mátrixán. Ez az úgynevezettOkazaki töredéke.

8) A DNS-ligáz két szomszédos ligát köt össze töredékek Okazaki , azaz 5 "-vége a szegmensnek, szintetizálvaDNS polimeráz ε,és 3" láncvég beépítveDNS polimerázβ .

AZ RNS ​​SZERKEZETE

Ribonukleinsav Az RNS egyike annak a három fő makromolekulának (a másik kettő a DNS és a fehérjék), amelyek minden élő szervezet sejtjében megtalálhatók.

A DNS-hez hasonlóan az RNS is egy hosszú láncból áll, amelyben minden láncszemet hívnak nukleotid. Mindegyik nukleotid egy nitrogénbázisból, egy ribózcukorból és egy foszfátcsoportból áll. A DNS-től eltérően azonban az RNS-nek általában egy, nem pedig két szála van. Az RNS-ben a pentózt ribóz képviseli, nem dezoxiribóz (a ribóznak van egy további hidroxilcsoportja a második szénhidrátatomon). Végül a DNS különbözik az RNS-től a nitrogénbázisok összetételében: timin helyett ( T) uracil van jelen az RNS-ben ( U) , amely szintén kiegészíti az adenint.

A nukleotidszekvencia lehetővé teszi az RNS számára, hogy genetikai információt kódoljon. Minden sejtes organizmus RNS-t (mRNS) használ a fehérjeszintézis programozásához.

A sejtes RNS-ek az ún átírása , azaz az RNS szintézise DNS-templáton, amelyet speciális enzimek hajtanak végre - RNS polimerázok.

A hírvivő RNS-ek (mRNS-ek) ezután részt vesznek az ún adás, azok. fehérjeszintézis az mRNS templáton riboszómák részvételével. Más RNS-ek a transzkripció után kémiai módosulásokon mennek keresztül, majd a másodlagos és harmadlagos struktúrák kialakulása után az RNS típusától függő funkciókat látnak el.

Rizs. 10. A DNS és az RNS közötti különbség a nitrogénbázis tekintetében: az RNS timin (T) helyett uracilt (U) tartalmaz, amely szintén komplementer az adeninnel.

ÁTÍRÁS

Ez az RNS-szintézis folyamata egy DNS-templáton. A DNS az egyik helyen letekerődik. Az egyik lánc olyan információt tartalmaz, amelyet az RNS-molekulára kell másolni – ezt a láncot kódolásnak nevezik. A DNS második szálát, amely komplementer a kódoló szálhoz, templátszálnak nevezzük. A templátláncon 3'-5' irányban (a DNS-lánc mentén) történő transzkripció során egy azzal komplementer RNS-lánc szintetizálódik. Így a kódoló szál RNS-másolata jön létre.

Rizs. 11. A transzkripció sematikus ábrázolása

Például, ha megadjuk a kódoló szál szekvenciáját

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

akkor a komplementaritás szabálya szerint a mátrixlánc viszi a sorozatot

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

és a belőle szintetizált RNS a szekvencia

ADÁS

Fontolja meg a mechanizmust protein szintézis az RNS-mátrixon, valamint a genetikai kódon és annak tulajdonságaiban. Az érthetőség kedvéért az alábbi linken javasoljuk, hogy nézzen meg egy rövid videót az élő sejtben végbemenő átírási és fordítási folyamatokról:

Rizs. 12. A fehérjeszintézis folyamata: a DNS az RNS-t, az RNS a fehérjét kódolja

GENETIKAI KÓD

Genetikai kód- eljárás fehérjék aminosavszekvenciájának kódolására nukleotidszekvencia felhasználásával. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy kodon vagy egy triplett.

A legtöbb pro- és eukarióta genetikai kódja. A táblázat felsorolja mind a 64 kodont és felsorolja a megfelelő aminosavakat. Az alapsorrend az mRNS 5"-től 3"-ig terjed.

1. táblázat: Szabványos genetikai kód

1 az alapítás nie	2. alap								3 az alapítás nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Támaszt)	C A U	(Ő/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ragasztó)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

A hármasok között 4 speciális sorozat található, amelyek "írásjelként" működnek:

• *Hármas AUGUSZTUS, amely szintén metionint kódol, az úgynevezett start kodon. Ez a kodon elindítja a fehérje molekula szintézisét. Így a fehérjeszintézis során az első aminosav a szekvenciában mindig a metionin lesz.

• **Hármas ikrek UAA, UAGés UGA hívott stop kodonokés nem kódol semmilyen aminosavat. Ezeknél a szekvenciáknál a fehérjeszintézis leáll.

A genetikai kód tulajdonságai

1. Hármasság. Minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol – egy triplett vagy kodon.

2. Folytonosság. A tripletek között nincsenek további nukleotidok, az információ folyamatosan olvasható.

3. Nem átfedő. Egy nukleotid nem lehet egyszerre két hármas része.

4. Egyediség. Egy kodon csak egy aminosavat kódolhat.

5. Degeneráció. Egy aminosavat több különböző kodon is kódolhat.

6. Sokoldalúság. A genetikai kód minden élő szervezetre azonos.

Példa. Megadjuk a kódoló szál sorrendjét:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

A mátrixlánc sorrendje a következő lesz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Most információs RNS-t "szintetizálunk" ebből a láncból:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

A fehérjeszintézis 5' → 3' irányba megy, ezért meg kell fordítanunk a szekvenciát, hogy "beolvassuk" a genetikai kódot:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Most keresse meg az AUG kezdőkodont:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Oszd fel a sorozatot hármasokra:

így hangzik: a DNS-ből származó információ átkerül az RNS-be (transzkripció), az RNS-ből a fehérjébe (transzláció). A DNS replikációval is duplikálható, illetve lehetséges a reverz transzkripció folyamata is, amikor RNS-templátból szintetizálják a DNS-t, de ez a folyamat elsősorban a vírusokra jellemző.

Rizs. 13. A molekuláris biológia központi dogmája

GENOM: GÉNEK ÉS KROMOSZÓMÁK

(általános fogalmak)

Genom – egy szervezet összes génjének összessége; teljes kromoszómakészlete.

A „genom” kifejezést G. Winkler javasolta 1920-ban az azonos biológiai fajhoz tartozó szervezetek haploid kromoszómakészletében található gének összességének leírására. A kifejezés eredeti jelentése arra utalt, hogy a genom fogalma a genotípussal ellentétben a faj egészének genetikai jellemzője, nem pedig egy egyedé. A molekuláris genetika fejlődésével ennek a kifejezésnek a jelentése megváltozott. Ismeretes, hogy a DNS, amely a legtöbb szervezetben a genetikai információ hordozója, és ezért a genom alapját képezi, nemcsak a szó mai értelmében vett géneket foglalja magában. A legtöbb Az eukarióta sejtek DNS-ét nem kódoló („redundáns”) nukleotidszekvenciák képviselik, amelyek nem tartalmaznak információt a fehérjékről és a nukleinsavakról. Így bármely organizmus genomjának fő része a haploid kromoszómakészlet teljes DNS-e.

A gének olyan DNS-molekulák szegmensei, amelyek polipeptideket és RNS-molekulákat kódolnak.

Az elmúlt évszázad során a génekkel kapcsolatos ismereteink jelentősen megváltoztak. Korábban a genom egy kromoszóma olyan régiója volt, amely egy-egy tulajdonságot kódol vagy meghatároz. fenotípusos(látható) tulajdonság, például szemszín.

1940-ben George Beadle és Edward Tatham javasolta a gén molekuláris meghatározását. A tudósok gomba spórákat dolgoztak fel Neurospora crassa Röntgensugárzás és más olyan szerek, amelyek a DNS-szekvencia változásait okozzák ( mutációk), és olyan mutáns gombatörzseket találtak, amelyek elveszítettek néhány specifikus enzimet, ami egyes esetekben a teljes anyagcsereút megzavarásához vezetett. Beadle és Tatham arra a következtetésre jutott, hogy a gén a genetikai anyag egy része, amely egyetlen enzimet határoz meg vagy kódol. Így a hipotézis "egy gén, egy enzim". Ezt a fogalmat később kiterjesztették a meghatározásra "egy gén - egy polipeptid", mivel sok gén olyan fehérjéket kódol, amelyek nem enzimek, és a polipeptid egy komplex fehérjekomplex alegysége lehet.

ábrán. A 14. ábra azt mutatja be, hogy a DNS-hármasok hogyan határoznak meg egy polipeptidet, egy fehérje aminosavszekvenciáját, amelyet mRNS közvetít. Az egyik DNS-szál az mRNS szintézisében a templát szerepét tölti be, amelynek nukleotidhármasai (kodonjai) komplementerek a DNS-hármasokkal. Egyes baktériumokban és sok eukarióta esetében a kódoló szekvenciákat nem kódoló régiók szakítják meg (ún. intronok).

A gén modern biokémiai meghatározása még konkrétabban. A gének a DNS valamennyi szakasza, amely a végtermékek elsődleges szekvenciáját kódolja, amelyek közé tartoznak a szerkezeti vagy katalitikus funkcióval rendelkező polipeptidek vagy RNS-ek.

A DNS a génekkel együtt más szekvenciákat is tartalmaz, amelyek kizárólag szabályozó funkciót látnak el. Szabályozási szekvenciák jelezheti a gének kezdetét vagy végét, befolyásolhatja a transzkripciót, vagy jelezheti a replikáció vagy rekombináció beindulási helyét. Egyes géneket különböző módon lehet kifejezni, és ugyanaz a DNS-darab szolgál templátként különböző termékek előállításához.

Nagyjából ki tudjuk számolni minimális génméret intermedier fehérjét kódol. A polipeptidláncban minden aminosavat három nukleotidból álló szekvencia kódol; ezeknek a tripletteknek (kodonoknak) a szekvenciája megfelel az adott gén által kódolt polipeptid aminosavláncának. Egy 350 aminosavból álló polipeptidlánc (közepes hosszúságú lánc) 1050 bp hosszúságú szekvenciának felel meg. ( bp). Sok eukarióta gént és néhány prokarióta gént azonban megszakítanak olyan DNS-szegmensek, amelyek nem hordoznak információt a fehérjéről, és ezért sokkal hosszabbnak bizonyulnak, mint azt egy egyszerű számítás mutatja.

Hány gén található egy kromoszómán?

Rizs. 15. Kromoszómák képe prokarióta (balra) és eukarióta sejtekben. A hisztonok a nukleáris fehérjék széles osztályát alkotják, amelyek két fő funkciót látnak el: részt vesznek a DNS-szálak becsomagolásában a sejtmagban és a nukleáris folyamatok epigenetikai szabályozásában, mint például a transzkripció, replikáció és javítás.

A prokarióták DNS-e egyszerűbb: sejtjeikben nincs sejtmag, így a DNS közvetlenül a citoplazmában található nukleoid formájában.

Mint tudják, a bakteriális sejteknek DNS-szál formájában van egy kromoszómája, kompakt szerkezetbe csomagolva - egy nukleoidba. prokarióta kromoszóma Escherichia coli, amelynek genomja teljesen dekódolt, egy kör alakú DNS-molekula (valójában ez nem egy szabályos kör, hanem egy hurok kezdete és vége nélkül), amely 4 639 675 bp-ból áll. Ez a szekvencia körülbelül 4300 fehérjegént és további 157 gént tartalmaz a stabil RNS-molekulák számára. NÁL NÉL emberi genom körülbelül 3,1 milliárd bázispár, amely 24 különböző kromoszómán található csaknem 29 000 génnek felel meg.

Prokarióták (baktériumok).

Baktérium E. coli egy kétszálú, körkörös DNS-molekulával rendelkezik. 4 639 675 b.p. és eléri a körülbelül 1,7 mm-t, ami meghaladja magának a cellának a hosszát E. coli körülbelül 850 alkalommal. A nukleoid részeként a nagy körkörös kromoszómán kívül sok baktérium tartalmaz egy vagy több kis, körkörös DNS-molekulát, amelyek szabadon helyezkednek el a citoszolban. Ezeket az extrakromoszómális elemeket ún plazmidok(16. ábra).

A legtöbb plazmid csak néhány ezer bázispárból áll, néhány 10 000 bp-nál is többet tartalmaz. Genetikai információt hordoznak, és replikálódnak, hogy leányplazmidokat képezzenek, amelyek a szülősejt osztódása során jutnak be a leánysejtekbe. A plazmidok nemcsak baktériumokban, hanem élesztőben és más gombákban is megtalálhatók. Sok esetben a plazmidok nem nyújtanak előnyt a gazdasejtek számára, és egyetlen feladatuk az önálló szaporodás. Egyes plazmidok azonban a gazdaszervezet számára hasznos géneket hordoznak. Például a plazmidokban lévő gének rezisztenciát biztosíthatnak az antibakteriális szerekkel szemben a baktériumsejtekben. A β-laktamáz gént hordozó plazmidok rezisztenciát biztosítanak a β-laktám antibiotikumokkal, például a penicillinnel és az amoxicillinnel szemben. A plazmidok átjuthatnak az antibiotikum-rezisztens sejtekből ugyanazon vagy különböző baktériumfajok más sejtjeibe, így ezek a sejtek is rezisztenssé válnak. Az antibiotikumok intenzív használata erőteljes szelektív faktor, amely elősegíti az antibiotikum-rezisztenciát kódoló plazmidok (valamint a hasonló géneket kódoló transzpozonok) terjedését a kórokozó baktériumok között, és több antibiotikummal szemben rezisztens baktériumtörzsek megjelenéséhez vezet. Az orvosok kezdik megérteni az antibiotikumok széles körű használatának veszélyeit, és csak akkor írják fel őket, ha feltétlenül szükséges. Hasonló okok miatt korlátozott az antibiotikumok széles körben elterjedt alkalmazása a haszonállatok kezelésére.

Lásd még: Ravin N.V., Shestakov S.V. Prokarióták genomja // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. No. 4/2. 972-984.

Eukarióták.

2. táblázat: Néhány élőlény DNS-e, génjei és kromoszómái

	megosztott DNS, b.s.	kromoszómák száma*	A gének hozzávetőleges száma
Escherichia coli(baktérium)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(élesztő)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(fonálféreg)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(növény)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(muslica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(rizs)	480 000 000		57 000
Mus izom(egér)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(emberi)	3 070 128 600		29 000

Jegyzet. Az információk folyamatosan frissülnek; További naprakész információkért tekintse meg az egyes genomikai projektek webhelyeit.

* Az élesztő kivételével minden eukarióta esetében a diploid kromoszómakészlet adott. diploid készlet kromoszómák (a görög diploos - double és eidos - nézetből) - kettős kromoszómakészlet(2n), amelyek mindegyike homológiát mutat önmagával.
**Haploid készlet. A vadon élő élesztőtörzsek általában nyolc (oktaploid) vagy több ilyen kromoszómával rendelkeznek.
***Két X kromoszómával rendelkező nőstények számára. A férfiaknak van X kromoszómája, de nincs Y kromoszómája, azaz csak 11 kromoszómája.

Egy élesztősejt, az egyik legkisebb eukarióta, 2,6-szor több DNS-t tartalmaz, mint egy sejt E. coli(2. táblázat). gyümölcslégysejtek Drosophila, a genetikai kutatás klasszikus tárgya, 35-ször több DNS-t tartalmaz, az emberi sejtek pedig körülbelül 700-szor több DNS-t tartalmaznak, mint a sejtek. E. coli. Sok növény és kétéltű még több DNS-t tartalmaz. Az eukarióta sejtek genetikai anyaga kromoszómák formájában szerveződik. Diploid kromoszómakészlet (2 n) az élőlény típusától függ (2. táblázat).

Például egy emberi szomatikus sejtben 46 kromoszóma van ( rizs. 17). Minden kromoszóma egy eukarióta sejtben, amint az az ábrán látható. 17, a, egy nagyon nagy, kétszálú DNS-molekulát tartalmaz. Huszonnégy emberi kromoszóma (22 páros kromoszóma és két X és Y nemi kromoszóma) hossza több mint 25-ször különbözik egymástól. Minden eukarióta kromoszóma egy meghatározott génkészletet tartalmaz.

Rizs. 17. eukarióta kromoszómák.a- egy pár összekapcsolt és kondenzált testvérkromatid az emberi kromoszómából. Ebben a formában az eukarióta kromoszómák a replikáció után és a mitózis során metafázisban maradnak. b- a könyv egyik szerzőjének leukocitájából származó kromoszómák teljes készlete. Minden normál emberi szomatikus sejt 46 kromoszómát tartalmaz.

A DNS mérete és funkciója, mint az örökletes anyag tárolására és továbbítására szolgáló mátrix, magyarázza a speciális szerkezeti elemek jelenlétét e molekula szervezetében. A magasabb rendű szervezetekben a DNS kromoszómák között oszlik el.

Egy szervezet DNS-ének (kromoszómáinak) halmazát genomnak nevezzük. A kromoszómák a sejtmagban helyezkednek el, és kromatin nevű szerkezetet alkotnak. A kromatin DNS és bázikus fehérjék (hisztonok) 1:1 arányú komplexe. A DNS hosszát általában a komplementer nukleotidpárok számával (bp) mérik. Például a 3. emberi kromoszómaszázadban egy 160 millió bp méretű DNS-molekula. körülbelül 1 mm hosszúságú, ezért a 3. emberi kromoszóma linearizált molekulája 5 mm hosszú lenne, és a haploid mind a 23 kromoszómájának DNS-e (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) sejt - petesejt vagy hímivarsejt - linearizált formában 1 m. A csírasejtek kivételével az emberi test összes sejtje (kb. 1013 db van belőlük) kettős kromoszómakészletet tartalmaz. A sejtosztódás során mind a 46 DNS-molekula replikálódik és 46 kromoszómává szerveződik át.

Ha az emberi genom DNS-molekuláit (22 kromoszómát és X és Y kromoszómát vagy X és X kromoszómát) összekapcsoljuk egymással, körülbelül egy méter hosszú szekvenciát kapunk. Megjegyzés: Minden emlősben és más heterogametikus hím szervezetben a nőstényeknek két X kromoszómája (XX), a hímeknek pedig egy X kromoszómája és egy Y kromoszómája (XY) van.

A legtöbb emberi sejt, így az ilyen sejtek teljes DNS-hossza körülbelül 2 m. Egy felnőtt embernek körülbelül 10 14 sejtje van, tehát az összes DNS molekula teljes hossza 2・10 11 km. Összehasonlításképpen a Föld kerülete 4・10 4 km, a Föld és a Nap távolsága pedig 1,5・10 8 km. Így van a sejtjeinkben elképesztően tömören csomagolt DNS!

Az eukarióta sejtekben vannak más DNS-t tartalmazó organellumok - ezek a mitokondriumok és a kloroplasztiszok. Számos hipotézist terjesztettek elő a mitokondriális és kloroplasztisz DNS eredetével kapcsolatban. Az általánosan elfogadott álláspont ma az, hogy ezek az ősi baktériumok kromoszómáinak kezdetei, amelyek behatoltak a gazdasejtek citoplazmájába, és ezeknek az organellumoknak az előfutáraivá váltak. A mitokondriális DNS a mitokondriális tRNS-t és rRNS-t, valamint számos mitokondriális fehérjét kódol. A mitokondriális fehérjék több mint 95%-át a nukleáris DNS kódolja.

A GÉNEK SZERKEZETE

Tekintsük a gén szerkezetét prokariótákban és eukariótákban, hasonlóságaikat és különbségeiket. Annak ellenére, hogy egy gén a DNS egy olyan szakasza, amely csak egy fehérjét vagy RNS-t kódol, a közvetlen kódoló részen kívül olyan szabályozó és egyéb szerkezeti elemeket is tartalmaz, amelyek a prokariótákban és az eukariótákban eltérő szerkezettel rendelkeznek.

kódoló szekvencia- a gén fő szerkezeti és funkcionális egysége, benne vannak a kódoló nukleotidhármasokaminosav szekvencia. Kezdőkodonnal kezdődik és stopkodonnal végződik.

A kódoló szekvencia előtt és után vannak nem lefordított 5' és 3' szekvenciák. Szabályozó és kisegítő funkciókat látnak el, például biztosítják a riboszóma mRNS-re való landolását.

A nem lefordított és kódoló szekvenciák alkotják a transzkripció egységét - az átírt DNS-régiót, vagyis azt a DNS-régiót, amelyből az mRNS szintetizálódik.

Végrehajtó A DNS egy nem átírt régiója a gén végén, ahol az RNS szintézis leáll.

A gén elején az szabályozási terület, ami magában foglalja promóterés operátor.

promóter- a szekvencia, amellyel a polimeráz a transzkripció iniciálása során kötődik. Operátor- ez az a terület, amelyhez speciális fehérjék kötődhetnek - elnyomók, amely csökkentheti az RNS szintézis aktivitását ebből a génből – más szóval csökkentheti kifejezés.

A gének szerkezete prokariótákban

A prokarióták és eukarióták gének szerkezetének általános terve nem különbözik egymástól - mindkettő tartalmaz egy szabályozó régiót egy promoterrel és egy operátorral, egy transzkripciós egységet kódoló és nem transzlált szekvenciákkal, valamint egy terminátort. A gének szerveződése azonban a prokariótákban és az eukariótákban eltérő.

Rizs. 18. A gén szerkezetének vázlata prokariótákban (baktériumokban) -a kép ki van nagyítva

Az operon elején és végén több szerkezeti gén közös szabályozó régiói vannak. Az operon átírt régiójából egy mRNS-molekulát olvasunk ki, amely több kódoló szekvenciát tartalmaz, amelyek mindegyikének saját start- és stopkodonja van. Mindegyik területrőlegy fehérje szintetizálódik. Ily módon Egy i-RNS molekulából több fehérjemolekula szintetizálódik.

A prokariótákra több gén egyetlen funkcionális egységgé történő kombinációja jellemző. operon. Az operon munkáját más gének is szabályozhatják, amelyek észrevehetően eltávolíthatók magából az operonból - szabályozók. Az ebből a génből lefordított fehérjét ún represszor. Az operon kezelőjéhez kötődik, egyszerre szabályozza a benne lévő összes gén expresszióját.

A prokariótákra is jellemző a jelenség átírási és fordítási ragozások.

Rizs. 19 A transzkripció és a transzláció konjugációjának jelensége prokariótákban - a kép ki van nagyítva

Ez a párosítás nem fordul elő eukariótákban, mivel a sejtmag burokja elválasztja a citoplazmát, ahol a transzláció megtörténik, a genetikai anyagtól, amelyen a transzkripció megtörténik. A prokariótákban az RNS DNS-templáton történő szintézise során egy riboszóma azonnal kötődhet a szintetizált RNS-molekulához. Így a fordítás még az átírás befejezése előtt megkezdődik. Ezen túlmenően több riboszóma egyidejűleg kötődhet egy RNS-molekulához, és egy fehérje több molekuláját szintetizálja egyszerre.

A gének szerkezete az eukariótákban

Az eukarióták génjei és kromoszómái nagyon bonyolultan szerveződnek.

Sok faj baktériumának csak egy kromoszómája van, és szinte minden esetben minden kromoszómán található minden gén egy-egy példánya. Csak néhány gén, például az rRNS gének találhatók több másolatban. Gének és szabályozó szekvenciák alkotják a prokarióták szinte teljes genomját. Ráadásul szinte minden gén szigorúan megfelel az általa kódolt aminosav-szekvenciának (vagy RNS-szekvenciának) (14. ábra).

Az eukarióta gének szerkezeti és funkcionális felépítése sokkal összetettebb. Az eukarióta kromoszómák tanulmányozása, majd a teljes eukarióta genomszekvenciák szekvenálása számos meglepetést hozott. Sok, ha nem a legtöbb eukarióta génnek van egy érdekes tulajdonsága: nukleotidszekvenciájuk egy vagy több olyan DNS-régiót tartalmaz, amely nem kódolja a polipeptidtermék aminosavszekvenciáját. Az ilyen nem lefordított inszertek megzavarják a közvetlen megfelelést a gén nukleotidszekvenciája és a kódolt polipeptid aminosavszekvenciája között. Ezeket a nem lefordított szegmenseket a génekben ún intronok, vagy beépített sorozatok, és a kódoló szegmensek exonok. A prokariótákban csak néhány gén tartalmaz intronokat.

Tehát az eukariótákban gyakorlatilag nincs gének kombinációja operonokká, és az eukarióta gén kódoló szekvenciája leggyakrabban transzlált régiókra oszlik. - exonok, és le nem fordított szakaszok - intronok.

A legtöbb esetben az intronok funkcióját nem állapították meg. Általánosságban elmondható, hogy az emberi DNS-nek csak körülbelül 1,5%-a "kódol", azaz információt hordoz fehérjékről vagy RNS-ről. A nagy intronokat figyelembe véve azonban kiderül, hogy az emberi DNS 30%-a génekből áll. Mivel a gének viszonylag kis hányadát teszik ki az emberi genomnak, jelentős mennyiségű DNS-t nem számolnak fel.

Rizs. 16. A gén szerkezetének vázlata eukariótákban - a kép ki van nagyítva

Minden génből először egy éretlen vagy pre-RNS szintetizálódik, amely intronokat és exonokat is tartalmaz.

Ezt követően megtörténik a splicing folyamat, melynek eredményeként az intron régiók kivágásra kerülnek, és érett mRNS keletkezik, amelyből fehérje szintetizálható.

Rizs. 20. Alternatív illesztési eljárás - a kép ki van nagyítva

A gének ilyen szerveződése lehetővé teszi például azt, hogy egy génből egy fehérje különböző formái szintetizálhatók, mivel a splicing során az exonok különböző szekvenciákba fuzionálhatók.

Rizs. 21. Különbségek a prokarióták és eukarióták génjeinek szerkezetében - a kép ki van nagyítva

MUTÁCIÓK ÉS MUTAGÉZIS

mutáció a genotípus perzisztens változásának, azaz a nukleotidszekvencia változásának nevezzük.

A mutációhoz vezető folyamatot ún mutagenezis, és a szervezet összes amelynek sejtjei ugyanazt a mutációt hordozzák mutáns.

mutációs elmélet Hugh de Vries fogalmazta meg először 1903-ban. Modern változata a következő rendelkezéseket tartalmazza:

1. A mutációk hirtelen, hirtelen jönnek létre.

2. A mutációk nemzedékről nemzedékre öröklődnek.

3. A mutációk lehetnek előnyösek, károsak vagy semlegesek, dominánsak vagy recesszívek.

4. A mutációk kimutatásának valószínűsége a vizsgált egyedek számától függ.

5. Hasonló mutációk ismétlődően előfordulhatnak.

6. A mutációk nem irányítottak.

A mutációk különböző tényezők hatására fordulhatnak elő. Különbséget kell tenni az által okozott mutációk között mutagén hatások: fizikai (pl. ultraibolya vagy sugárzás), kémiai (pl. kolchicin vagy reaktív oxigénfajták) és biológiai (pl. vírusok). Mutációk is előidézhetők replikációs hibák.

Attól függően, hogy a feltételek a megjelenése mutációk vannak osztva spontán- vagyis normál körülmények között keletkezett mutációk, ill indukált- vagyis speciális körülmények között keletkezett mutációk.

Mutációk nem csak a nukleáris DNS-ben fordulhatnak elő, hanem például a mitokondriumok vagy a plasztidok DNS-ében is. Ennek megfelelően meg tudjuk különböztetni nukleárisés citoplazmatikus mutációk.

A mutációk fellépése következtében gyakran új allélok jelenhetnek meg. Ha a mutáns allél felülírja a normál allélt, a mutációt hívják uralkodó. Ha a normál allél elnyomja a mutált allélt, a mutációt hívják recesszív. A legtöbb olyan mutáció, amely új allélokat eredményez, recesszív.

A mutációkat hatás alapján különböztetjük meg alkalmazkodó, ami a szervezet környezethez való alkalmazkodóképességének növekedéséhez vezet, semleges amelyek nem befolyásolják a túlélést káros amelyek csökkentik a szervezetek alkalmazkodóképességét a környezeti feltételekhez és halálos ami a szervezet halálához vezet a fejlődés korai szakaszában.

A következmények szerint mutációkat különböztetünk meg, amelyek a fehérjefunkció elvesztése, olyan mutációk, amelyek a megjelenése a fehérje új funkciót kapott, valamint olyan mutációk, amelyek módosítsa egy gén dózisát, és ennek megfelelően a belőle szintetizált fehérje adagja.

A mutáció a test bármely sejtjében előfordulhat. Ha egy csírasejtben mutáció következik be, azt ún magzati(csíra, vagy generatív). Az ilyen mutációk nem abban a szervezetben jelennek meg, amelyben megjelentek, hanem mutánsok megjelenéséhez vezetnek az utódokban, és öröklődnek, ezért fontosak a genetika és az evolúció szempontjából. Ha a mutáció bármely más sejtben fellép, akkor ún szomatikus. Egy ilyen mutáció bizonyos mértékig megnyilvánulhat abban a szervezetben, amelyben keletkezett, például rákos daganatok kialakulásához vezethet. Az ilyen mutáció azonban nem öröklődik, és nem érinti az utódokat.

A mutációk a genom különböző méretű részeit érinthetik. Kioszt genetikai, kromoszómálisés genomikus mutációk.

Génmutációk

Az egy génnél kisebb léptékben előforduló mutációkat nevezzük genetikai, vagy pontozott (pontozott). Az ilyen mutációk a szekvenciában egy vagy több nukleotid megváltozásához vezetnek. A génmutációk közé tartozikhelyettesítések, ami az egyik nukleotid helyettesítéséhez vezet egy másikkal,törlések ami az egyik nukleotid elvesztéséhez vezet,beszúrások, ami egy további nukleotid hozzáadásához vezet a szekvenciához.

Rizs. 23. Gén(pont)mutációk

A fehérje hatásmechanizmusa szerint a génmutációk a következőkre oszthatók:szinonim, amelyek (a genetikai kód degenerációja következtében) nem vezetnek a fehérjetermék aminosav-összetételének változásához,missense mutációk amelyek az egyik aminosav másikkal való helyettesítéséhez vezetnek, és befolyásolhatják a szintetizált fehérje szerkezetét, bár gyakran jelentéktelenek,nonszensz mutációk, ami a kódoló kodon lecseréléséhez vezet egy stopkodonra,-hoz vezető mutációk splicing rendellenesség:

Rizs. 24. Mutációs sémák

Ezenkívül a fehérjére gyakorolt ​​​​hatásmechanizmus szerint mutációkat izolálnak, amelyek a keretváltás olvasmányok mint a beszúrások és törlések. Az ilyen mutációk, mint a nonszensz mutációk, bár a gén egy pontján fordulnak elő, gyakran befolyásolják a fehérje teljes szerkezetét, ami a szerkezetének teljes megváltozásához vezethet. amikor a kromoszóma egy szakasza 180 fokkal elfordul Rizs. 28. Transzlokáció

Rizs. 29. Kromoszóma duplikáció előtt és után

Genomi mutációk

Végül, genomi mutációk az egész genomot érintik, vagyis a kromoszómák száma megváltozik. Megkülönböztetik a poliploidiát - a sejt ploidiájának növekedését és az aneuploidiát, vagyis a kromoszómák számának változását, például triszómia (egy további homológ jelenléte az egyik kromoszómában) és monoszómia (a kromoszómák hiánya). homológ a kromoszómában).

Videó a DNS-hez kapcsolódik

DNS REPLIKÁCIÓ, RNS KÓDOLÁS, FEHÉRJESZINTÉZIS

(Ha a videó nem jelenik meg, akkor elérhető

A dezoxiribonukleinsav olyan molekula, amely szó szerint minden élet építőköve. A DNS kezdetleges ismerete mindössze 50 évvel ezelőtt jelent meg, és a DNS-tanulmányozás minden előrelépése ellenére a molekulával kapcsolatos ismereteink még mindig korántsem teljesek. Az alábbiakban tíz tény bizonyítja, hogy érdekes őseink voltak, néhányan önmagunk ikrei lehetnek, és hamarosan megtudhatjuk a halhatatlanság titkát.

10. Kiemelkedő személyiségek

Tény: A Nemzetközi Űrállomás fedélzetén található egy „Halhatatlan lemez”, amely kiemelkedő személyiségek DNS-ét tartalmazza.

2008. október 12-én az orosz Szojuz űrszonda a Föld pályáján lévő Nemzetközi Űrállomásra repült. A hajó fedélzetén egy kis tárolóeszköz volt, amely különféle (vitathatatlanul) fontos személyektől származó digitalizált DNS-szekvenciákat tartalmazott, köztük Stephen Colbert komikus, Stephen Hawking fizikus, Jo Garcia Playboy-modell és Lance. Armstrong (Lance Armstrong) profi kerékpáros. Ennek a korongnak az a célja, hogy az emberiség újjászületésének építőköveit adja arra az esetre, ha a bolygót valamilyen apokaliptikus esemény érné.

9. Sorozatgyilkos


Tény: a DNS elemzésében elkövetett hiba sorozatgyilkost "szültetett".

Nők - sorozatgyilkosok Meglepően ritka, de 2007-ben egy "Heilbronn fantomja" (The Phantom of Heilbronn) becenevű nő egy rendőrnő meggyilkolása után vált ismertté Németország-szerte. A Fantom bűneit vég nélkül lehetne sorolni: rengeteg brutális gyilkosság és lopás, amelyek még 1993-ban kezdődtek. Phantom Franciaországban és Ausztriában dolgozott számos cinkossal együtt különböző nemzetiségűek. Nem volt észrevehető bűncselekményminta, nem volt biztonsági felvétel arról, hogy a Fantom átsétált a falakon. Aztán a rendőrség talált férfi ujjlenyomatokat, amelyek megegyeztek a kívánt DNS-sel. Csak ekkor fedezték fel, hogy nem létezik Heilbronn Fantomja. A DNS gyűjtésére Európa-szerte használt Q-csúcsok "szennyezettek" voltak, valószínűleg valaki, aki a gyárban becsomagolta őket. A pálcikák sterilizálása során baktériumok, gombák és vírusok pusztultak el, de a DNS rajtuk maradt. Ennek a baklövésnek mélyreható következményei voltak: több ezer elvesztegetett munkaóra mellett több tucat gyilkosság is történt, amelyek elkövetőit a szellemet üldöző nyomozók gyakorlatilag figyelmen kívül hagyták.

8. Halhatatlanság


Tény: Vannak lények a világon, akiknek DNS-e gyakorlatilag halhatatlanná teszi őket.

Az öregedés tudománya vagy gerontológia túlságosan összetett, de leegyszerűsítve DNS-ünk entrópiának van kitéve. Még egyszerűbben fogalmazva: minden replikációval a DNS egy kicsit gyengébb vagy kevésbé hatékony lesz. Vannak azonban olyan fajok is, amelyek DNS-e idővel nem romlik (vagy olyan lassan, hogy túl nehéz észrevenni). A homárok, egyes halak és sokféle teknős nagyon lassan öregszik, és optimális körülmények között korlátlan ideig élhet. Ezt nevezik elhanyagolható öregedésnek. A világ legidősebb teknőse Adwaita volt, egy óriási teknős, amely 255 évig élt. Fontos megjegyezni, hogy az ilyen állatok, bár nem szenvednek az öregedéstől, még mindig hajlamosak betegségekre, sérülésekre stb., és minél tovább él az állat, annál nagyobb az esélye annak, hogy megbetegszik. Advaita májelégtelenségben halt meg, miután a héja eltört.

7 egyforma gepárd


Tény: A gepárdok genetikailag szinte azonosak

A laboratóriumi egereket és patkányokat speciálisan keresztezték egymás között több generáción keresztül, hogy a tudományos kísérletekben ugyanazokat az eredményeket lehessen elérni. A gepárdokon végzett DNS-tesztek azonban azt mutatják, hogy szinte hasonlítanak is egymásra. Úgy tartják, hogy körülbelül 10 000 évvel ezelőtt, a pleisztocén korszakban történt valami olyan esemény, amely 7 egyedre csökkentette a gepárdpopulációt. Talán nem véletlen, hogy ez az időszak egybeesik a modern ember megjelenésével és sok más nagy szárazföldi emlős, például a kardfogú tigris kihalásával. Valahogy sikeres párosodás nélkül a gepárdok vissza tudták állítani fajukat, de genetikai hasonlóságuk hajlamossá teszi őket a betegségekre.

6. Vikingek Amerikában


Tény: a DNS bizonyítja, hogy a vikingek Amerikából hozták feleségüket évszázadokkal Kolumbusz előtt

Bizonyítékok vannak arra, hogy a vikingek sokkal kifinomultabbak voltak, mint azt barbár hírnevük sugallná, és hihetetlenül messzire utaztak. Négy különböző izlandi család DNS-vizsgálata kimutatta, hogy genetikájuk hasonló az őslakos amerikaiakéhoz és az ázsiaiakéhoz. Az Izlandi Egyetem tanulmánya bizonyítja, hogy legalább egy indián nőt legalább 1700-an hoztak Izlandra, és az egyik mutáció arra utal, hogy ez akár több száz évvel korábban is megtörténhetett. Kevés történelmi bizonyíték van erre – bár a vikingek kapcsolatba léptek az amerikai őslakosokkal (akiket Screlingeknek hívtak), a legtöbb kapcsolat ellenséges volt.

5 Ember csimpánz

Tény: lehetséges egy "embercsimpánz" származtatása

Annak ellenére, hogy a csimpánzok és az emberek két különböző úton fejlődtek ki (a csimpánzoknak 2-vel több kromoszómája van, mint az embernek), DNS-ünk hihetetlenül hasonló. Bár a hasonlóságok pontos száma ellentmondásos, a feltételezések szerint a csimpánzok és az emberek DNS-e akár 99,4%-ban is megegyezhet. Sőt, egyes tudósok úgy vélik, hogy megfelelő körülmények között ez a két faj utódokat hozhat. Az első próbálkozások ember és majom keresztezésének létrehozására legalább száz évvel ezelőttre nyúlnak vissza. Csakúgy, mint a szamarak és lovak keresztezése esetén, ami egy öszvér születését eredményezi, ha egy csimpánzt és embert ötvöző lényt tenyésztenénk, az meddő lenne. Évek óta keringenek a pletykák, hogy egy Oliver nevű csimpánz valójában ilyen lény, szokatlansága ellenére megjelenés, egy genetikai vizsgálat bebizonyította, hogy közönséges majom.

4. Információhordozó DNS


Tény: a DNS a legjobb információhordozó a világon

Míg a DNS digitális tárolásának kezdetei az 1980-as évekre nyúlnak vissza, a Harvard kutatói csak tavaly törték fel a kódot. Egy gramm DNS-ben 700 terabájtnyi információt sikerült tárolniuk. 700 terabájt körülbelül 150 kilogramm merevlemeznek felel meg, és DNS formában ez csak egy csepp, ami elfér az ujjbegyén. A jelenlegi technológiát használva a DNS szekvenálása az információk olvasásához órákat vesz igénybe, és hihetetlenül drága, ezért az információtárolás ezen formájának gyakorlatiassága korlátozott, de maga az elképzelés, hogy a világról szóló összes emberi tudás tárolható egy térfogatnál nem nagyobb térben. a szekrényed csodálatos.

3. Két DNS-készlet


Tény: Egy személynek két DNS-készlete lehet

Sok terhesség ikerként kezdődik – gyakran az egyik iker felszívja a másikat, mielőtt a magzat láthatóvá válna. Az esetek 99%-ában ez a történet vége. Bizonyos körülmények között azonban, ha egy személy "beszívta" az ikertestvérét, két különböző DNS-készlet lehet a testében. A "kiméra" jelensége, amelyet a kiméráról neveztek el, a görög mitológiában egy oroszlán-, kígyó- és kecskerészekkel rendelkező lény, nem ritka, és a legtöbb ember úgy éli végig életét, hogy nem is tudja, hogy a kiméra példája. Ezt leggyakrabban akkor veszik észre, amikor egy személyt megvizsgálnak az átültetésre szánt szervekkel való kompatibilitás szempontjából. Különösen Lydia Fairchild esete érdekes. 2002-ben Fairchild állami ellátásért folyamodott Washington államban, és családjának DNS-vizsgálaton kellett átesnie annak bizonyítása érdekében, hogy rokonai. Meglepetésére a tesztelés során kiderült, hogy nem saját gyermekeinek az anyja. Ügye csalási kísérlet miatt bíróság elé került, és mérlegelték, hogy elvihetik tőle saját gyermekeit. Fairchild megnyerte a tárgyalást, mivel a teszt végül feltárta, hogy valójában a saját ikertestvére.

2. Radioaktív DNS


Tény: Az 1955 után született emberek DNS-ében radiokarbon található.

Az 1950-es években elkezdődött a hidegháború, és az USA és a Szovjetunió elkezdte megmutatni hatalmát atomrobbantók felrobbantásával a pusztaságaikon. A légkörbe került nagy radioaktív robbanás következtében minden 1955 után született ember DNS-ében kis mennyiségű szén-14 található. Azok a sejtek, amelyek nem osztódtak az ember születése előtt, nem tartalmaztak szén-14-et. Bár úgy tűnik, hogy semmilyen módon nem befolyásolja a szervezetet, a jelenség hasznosnak bizonyult olyan orvosi kísérletekben, mint például az emberi szív sejtosztódásának nyomon követése.

1. Az emberek és a neandervölgyiek keresztezése


Tény: A neandervölgyiek és az emberek keveredtek

Korábban pedig azt hitték, hogy a Homo sapiens több tízezer évvel ezelőtt kereszteződött a neandervölgyiekkel, de csak a közelmúltban mutatták ki a DNS-kutatások, hogy ez pontosan hogyan történt. Úgy tartják, hogy a Homo sapiens a Közel-Keleten találkozott a neandervölgyiekkel, miután elhagyták Afrikát. Ez egy érdekes tény, amely megmutatja, hogy a korai emberek hogyan vándoroltak. Nemrég Olaszországban találtak egy 30-40 ezer éves csontvázat, amelynek állkapcsa azt jelzi, hogy egy nőstény neandervölgyi (ezt az öröklött mitokondriális DNS határozta meg) és egy hím Homo sapiens keresztezésének terméke.