Что значит днк человека. Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК)

В ДНК содержится сложнейший код, который несет информацию обо всех наследственных признаках. Молекула ДНК способна не только хранить информацию, передавая ее из поколения в поколение, но и обеспечивать неизменность кода (если не рассматривать мутацию).

ДНК любого организма определяет его наследственность и изменчивость, при этом закодированная в молекуле ДНК информация и определяет всю последующую программу развития организма. Заложенные на генетическом уровне факторы способны влиять на ход жизни человека в гораздо большей степени, чем мы себе представляем.

Расшифровка ДНК – это не только дело принципа для ученых, но и решение многих проблем человеческого организма. Это помогает проводить профилактику врожденных болезней или заболеваний, к которым человек предрасположен изначально. При наличии подобной информации можно гораздо быстрее поставить диагноз и назначить лечение, а также спрогнозировать исход болезни с огромной точностью.

На самом глубоком уровне состав ДНК определяется четырьмя типами нуклеотидов: тимидиловыми (Т), адениловыми (А), гуаниловыми (G) и цитидиловыми (C). Формула ДНК записывается буквами, которые означают последовательности нуклеотидов в цепочке.

ДНК исследуется уже несколько десятилетий. Еще в середине ХХ века ученые установили, что отдельные участки молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты – это и есть гены организма. Также в это время стало известно, что между химической структурой участков молекул ДНК и самими молекулами белков существует взаимосвязь, согласно которой порядок расположения ДНК в белках соответствует порядку структурных единиц ДНК (нуклеотидов) в гене.

Такое революционное открытие позволило ученым более детально исследовать загадки наследственности. Несмотря на то, что расшифровать ДНК сегодня возможно, на это уходит очень много времени из-за того, что в одной лишь молекуле скрыто огромное количество закодированной информации.

В итоге полную запись генома стало возможным сделать к 2007 году, однако в связи с тем, что технологии не стоят на месте, теперь на это ушло около миллиона долларов. Сегодня такие процедуры совершаются достаточно быстро, для этого не требуется задействовать целый штат научных сотрудников, а стоимость ДНК-расшифровки хромосом человека обходится в 50 тысяч долларов.

БОЛЕЕ ПОДРОБНО КАК РАСШИФРОВЫВАЮТ ДНК НА ВИДЕО

В этом и нескольких последующих постах расскажу немного о том, из чего состоит ДНК, каким образом в ней закодирована информация о нашем организме.
Думаю, у многих читателей ДНК ассоциируется с объектом, изображенном на картинке:

И это правильная ассоциация, это действительно ДНК. Посмотрим на основные особенности молекулы ДНК. Во-первых она похожа на спираль, обычно говорят двойная спираль (надеюсь из картинки понятно почему), во-вторых она состоит из нескольких одинаковых участков, расположенных в какой-то последовательности. Заглянем немного глубже в структуру ДНК . Сперва распрямим ее в одну линию:

Как видите, верхняя и нижняя части очень похожи, поэтому рассмотрим только одну половину ДНК:

Рассматриваемая половина ДНК состоит из четырех одинаковых кирпичиков, расположенных друг за другом в какой-то последовательности. Эти кирпичики называются нуклеотидами (дезоксинуклеотидами). Нуклеотиды отличаются друг от друга азотистыми основаниями, которые в ДНК представлены аденином, тимином, гуанином и цитозином. Азотистые основания принято обозначать следующими латинскими буквами аденин - A, тимин - T, гуанин - G и цитозин - C. В одном из прошлых постов я назвал упомянутые тимин, аденин, гуанин и цитозин нуклеотидами. Это не совсем точно, однако часто, когда речь идет о ДНК особо не отличают нуклеотиды и азотистые основания. Возможно, вы не знаете что такое азотистое основание или, тем более, нуклеотид. Ничего страшного, все эти понятия из химии, это химические вещества, имеющие в своем составе кислород, водород, азот и фосфор. Для генетиков важна последовательность нуклеотидов в структуре ДНК. Именно последовательность нуклеотидов влияет на ваши предрасположенности и говорит о вашем происхождении. Теперь в этом и будущих постах буквами A, T, G и C буду обозначать нуклеотиды в ДНК.
4 буквы A, T, G и C являются алфавитом вашего генетического кода .
Вернемся теперь в раскрученную ДНК, состоящую из двух частей.
Как видите, в ДНК азотистые основания соединяются с друг другом, при этом аденин всегда соединятся с тимином, а гуанин с цитозином. Это значит, что аденин комплементарен тимину, а цитозин гуанину. Причины такой разборчивости азотистых оснований с кем соединятся лежат в химии. Не будем впадать в подробности, как это все работает, запомним лишь, что в двойной спирали ДНК T будет всегда напротив A , а C напротив G .
Из-за такого свойства азотистых оснований избирательно соединяться с другими основаниями, мы всегда можем по одной части ДНК определить, вторую часть, поставив напротив A - T, а напротив C - G и наоборот, поэтому, говоря о последовательности нуклеотидов в ДНК используют только один ряд букв, например TCCAGCAT...
Совокупность всей ДНК человека называется геномом .
Напоследок почему ДНК имеет такое название? Тут многие хорошо образованные читатели, очевидно, скажут, что ДНК это аббревиатура для дезоксирибонуклеиновой кислоты. Но почему рассмотренная нами молекула называется дезоксирибонуклеиновой кислотой? Ответ в химии. Химики любят давать говорящие названия для изучаемых веществ. Даже если название будет очень длинным, разбив его на элементы можно понять какое вещество оно описывает, так и в случае с ДНК.
Посмотрим на структуру отдельного нуклеотида:

Во-первых почему дезоксирибо...? В каждом нуклеотиде есть дезоксирибоза - химическое вещество, обведенное красным. Во-вторых почему нуклеиновая? Каждый нуклеотид содержит азотистое основание, что и дает составляющее "нуклеиновая". В-третьих почему кислота? То, что на картинке обведено синим является остатком фосфорной кислоты.
Пока хватит, остальные интересные нюансы ДНК в нашем организме опишу в следующих постах.

Дезоксирибонуклеиновая кислота или ДНК является носителем генетической информации. Главным образом, ДНК в клетках сосредоточена в ядре. Это основной компонент хромосом. У эукариот ДНК также обнаруживается еще в митохондриях и пластидах. ДНК состоит из мононуклеотидов, ковалентно связанных между собой, представляя собой длинный неразветвленный полимер. Мононуклеотиды, входящие в состав ДНК, состоят из дезоксирибозы, одного из 4-х азотистых оснований (аденин, гуанин, цитозин и тимин), и остатка фосфорной кислоты. Количество этих мононуклеотидов очень велико. Например, в клетках прокариот, содержащих одну единственную хромосому, ДНК представляет собой одну макромолекулу с молекулярной массой более 2 x 10 9 .

Мононуклеотиды одной цепи ДНК соединяются последовательно друг с другом благодаря образованию ковалентных фосфодиэфирных связей между ОН-группой дезоксирибозы одного мононуклеотида и остатком фосфорной кислоты другого. С одной стороны от образовавшегося остова одной цепи ДНК располагаются азотистые основания. Их можно сравнить, с четырьмя разными бусинками надетых на одну нить, т.к. они как бы нанизаны на сахарофосфатную цепь.

Возникает вопрос, как эта длинная полинуклеотидная цепь может кодировать программу развития клетки или даже целого организма? Ответ на этот вопрос можно получить, поняв, как образуется пространственная структура ДНК. Структура этой молекулы была расшифрована и описана Дж. Уотсоном и Ф. Криком в 1953 году.

Молекулы ДНК представляют собой две нити, которые располагаются параллельно друг другу и формируют правозакрученную спираль . Ширина этой спирали составляет около 2 нм, зато ее длина может достигать сотен тысяч нанометров. Уотсоном и Криком предложили модель ДНК, согласно которой все основания ДНК расположены внутри спирали, снаружи находится сахарофосфатный остов. Таким образом, основания одной цепи максимально сближены с основаниями другой,
поэтому между ними формируются водородные связи. Структура спирали ДНК такова, что полинуклеотидные цепи, которые входят в ее состав, могут быть разделены только после ее раскручивания.

Благодаря максимальной сближенности двух цепей ДНК в ее составе содержится одинаковое количество азотистых оснований одного типа (аденин и гуанин) и азотистых оснований другого типа (тимин и цитозин), т. е. справедлива формула: А+Г=Т+Ц . Это объясняется размерами азотистых оснований, а именно, длина структур, которые образуются благодаря возникновению водородной связи между парами аденин-тимин и гуанин-цитозин, приблизительно составляет 1,1 нм. Суммарные размеры этих пар соответствуют размерам внутренней части спирали ДНК. Для формирования спирали пара Ц-Т была бы слишком мала, а пара А-Г, наоборот, слишком велика. Т.е., азотистое основание первой цепи ДНК, определяет основание, которое располагается в том же самом месте другой цепи ДНК. Строгое соответствие нуклеотидов, расположенных в молекуле ДНК в парных цепочках параллельно друг другу, назвали комплементарностью (дополнительностью). Точное воспроизведение или репликация генетической информации возможна именно благодаря этой особенности молекулы ДНК.

В ДНК биологическая информация записана таким образом, что она может в точности копироваться и передаваться клеткам-потомкам. До деления клетки в ней происходит репликация (самоудвоение ) ДНК. Поскольку каждая цепь содержит последовательность нуклеотидов, комплементарную последовательности цепипартнера, то на самом деле они несут одинаковую генетическую информацию. Если разделить цепи и использовать каждую из них в качестве шаблона (матрицы)для построения второй цепи, то получится две новых идентичных цепи ДНК. Именно таким образом и происходит удвоение ДНК в клетке.

Жизнь ДНК (дезоксирибонуклеиновых кислот)

Определение понятия "ДНК"

Ген - это совокупность сегментов ДНК, обуславливающих образование либо молекулы РНК, либо белкового продукта (Сингер М., Берг П., 1998).

У человека около 30000 генов. Во всём объёме ДНК структурные гены (т.е. те, которые кодируют белки, идущие на построение стуктур организма) занимают лишь 3-10%.

Наименьшая функциональная единица ДНК состоит из следующих элементов: структурный ген, регуляторные зоны, регуляторные гены.

Строение молекулы ДНК

Молекулы ДНК имеют вид длинных двойных цепей полимеров – полинуклеотидов, состоящих из мономеров – нуклеотидов. Двойная цепь закручена в спираль. Поэтому ДНК похожа на винтовую лестницу (посмотрите на рисунок вверху). Каждый нуклеотид включает одно из четырех азотистых оснований – аденин (А), гуанин (Г), цитозин (Ц) или тимин (Т), одну молекулу пентозы (пятиуглеродный сахар) и один остаток фосфорной кислоты. Обычно молекула ДНК состоит из двух комплементарных нитей, которые образуют двойную спираль. При этом аденин одной нити находится в паре с тимином другой (стабилизируется двумя водородными связями), а гуанин аналогично связан с цитозином (тремя водородными связями). Последовательность азотистых оснований в молекуле ДНК несет информацию, необходимую для синтеза белков. ДНК - очень длинные молекулы, состоящие из множества нуклеотидов. Например, геном человека состоит из 46 хромосом, основу которых составляют молекулы ДНК, которые в совокупности собраны примерно из 3 млрд нуклеотидны пар.

У эукариот генетический материал находится в ядре клетки в хромосомах. Хромосомы в активном состоянии существуют в виде хроматина. Хроматин содержит около 40% ДНК, 40% гистонов (щелочных белков), около 20% негистоновых хромосомных белков и немного РНК.

Видео: Строение хромосомы

ДНК мы можем отнести к "живым системам", к "живым молекулам" на том основании, что они лежат в основе жизни вообще, а также обладают рядом важнейших свойств живого, в частности, способностью к размножению. ДНК насктолько самостоятельны и самодостаточны, что способны существовать даже вне клетки - в виде вирусов. В своей жизни молекулы ДНК проходят жизненные этапы, напоминающие нам жизнь более сложных биологических систем - живых организмов. Это такие этапы как рождение, созревание, работа (деятельность) и "смерть".

Тема: Строение ДНК

Домашнее задание

Знать и уметь писать структурные формулы нуклеотидов: А, Т, Г, Ц, У.
Знать устройство молекул ДНК и их организацию в хромосомы.
Знать способы связывания нуклеотидов в ДНК по вертикали и горизонтали. Понятие о 3"-5" связях.
Уметь пользоваться таблицей генетического кода для построения молекул пептидов на основе участка ДНК размером от 12 и более нуклеотидов.

Видео: Хромосомы, митоз, репликация

Этапы жизни молекулы ДНК

Рождение (репликация) - созревание (хромосомы) - работа (транскрипция) - управление (регуляция) - видоизменение (мутация) - "смерть"

1. Репликация ДНК - рождение новой дочерней нити ДНК на родительской нити.
2. Созревание ДНК - формирование хромосомы.
3. Транскрипция ДНК - работа ДНК в виде матричного синтеза на ней РНК.
4. Регуляция транскрипции - управление деятельностью ДНК по транскрипции.
5. Репарация ДНК - восстановление повреждённых участков.
6. Изменения структуры ДНК - мутации, транспозоны.
7. Деградация ДНК - разрушение при каждом цикле репликации.

1. Рождение - репликация

Репликация ДНК проходит очень просто, на счёт "раз, два, три", то есть в три этапа: 1) инициация, 2) элонгация, 3) терминация.

1. Инициация - начинание

Мишень для запуска репликации

Репликация огромной молекулы ДНК начинается с возникновения репликативной точки. Эта точка имеет специфическую последовательность богатую парами А-Т. Такие учкастки в ДНК как раз и являются мишенями для белков, инициирующих репликацию. Именно к ним присоединяются специальные распознающие белки, которые обеспечивают присоединение ферментов репликации хеликазы и топоизомеразы (гиразы) и таким образом запускают процесс репликации. Хеликаза расплетает ДНК на две цепи. Образуется репликативная вилка. Молекула ДНК жестко закреплена на ядерном матриксе и не может свободно вращаться при расплетании какого-либо участка. Это блокирует продвижение хеликазы по цепи. Топоизомераза надрезает нити ДНК и снимает структурное напряжение.
В одной репликативной вилке действуют две хеликазы, которые движутся в противоположных направлениях. Разделенные цепи фиксируются ДНК- связывающими белками. Участки формирования репликативной вилки называются «точками ori» (origin - начало). У эукариот одновременно образуется тысячи таких вилок, что обеспечивает высокую скорость репликации.

2. Элонгация - продолжение (удлиннение)

Наращивание дочерних цепей ДНК на двух родительских цепях происходит неодинаково. ДНК- полимераза III прокариот и δ- или α-ДНК-полимеразы эукариот могут осуществлять синтез новой цепи ДНК лишь в направлении 5’>3’, т.к. могут присоединить новый нуклеотид только к углероду в положении 3’, но не в положении 5’.

Цепь с такой направленностью называется лидирующей . На ней синтез дочерней нити ДНК идёт непрерывно. ДНК-полимераза III или δ-полимераза непрерывно присоединяют к ней комплементарные нуклеотиды.

Цепь с полярностью 3’>5’ является отстающей и достраивается по частям (также в направлении 5’>3’). α-ДНК-полимераза (или ДНК-полимераза III) синтезирует на этой цепи короткие участки - фрагменты Оказаки.

Синтез фрагментов Оказаки и лидирующей цепи начинается с образования РНК-праймеров (затравок ) длиной 10-15 рибонуклеотидов ферментом праймазой (РНК-полимеразой). Ни одна из ДНК-полимераз не способна начать синтез ДНК с нуля, а может лишь достраивать существующую цепь. Параллельно с образованием лидирующей цепи или фрагментов Оказаки происходит удаление рибонуклеотидов из праймеров и замена их нуклеотидами ДНК. Замена рибонуклеиновых участков (праймеров) на участки ДНК происходит с помощью β-ДНК-полимеразы, которая имеет как экзонуклеазную, так и полимеразную активность.

Таким образом, репликация невозможна без частичной временной транскрипции.

Скорость репликации (элонгации) ДНК составляет около 45000 нуклеотидов в минуту, таким образом, родительская вилка расплетается со скоростью 4500 об/мин. Это сопоставимо, например, со скоростью вращения охлаждающего вентилятора в компьютере (1300-4800 об/мин).

3. Терминация - завершение (окончание)

Завершение репликации происходит тогда, когда пробелы между фрагментами Оказаки заполнятся нуклеотидами (при участии ДНК-лигазы) с образованием двух непрерывных двойных цепей ДНК и когда встретятся две репликативные вилки. Затем происходит закручивание синтезированных ДНК с образованием суперспиралей.

Правильность репликации обеспечивается точным соответствием комплементарных пар оснований и действием ДНК-полимераз, которые обладают кроме полимеразной, еще и экзонуклеазной активностью и способны распознавать и исправлять ошибки. Если включается некомплементарный нуклеотид, то фермент делает шаг назад, отщепляет его и продолжает полимеразную реакцию. Поэтому процесс репликации является высокоточным.

После завершения репликации происходит метилирование ДНК в участках –GАТС- по аденину (с образованием N-метиладенина) и остаткам цитозина с образованием 5-метилцитозина. Метилирование не нарушает комплементарности цепей и является необходимым для формирования структуры хромосом и регуляции транскрипции генов.

У прокариот, таких как бактерии, ДНК способна реплицироваться, не распрямляясь в линейную молекулу, то есть оставаясь в характерной для неё кольцевой форме.

Видео: П

2. Созревание - формирование хромосомы и хроматина

3. Работа - транскрипция

Видео: Блокировка работы гена

4. Управление - регуляция

5. Восстановление (починка) - репарация

6. Видоизменение - мутация .

7. "Смерть" - деградация при репликации.

* Данный материал старше двух лет. Вы можете уточнить у автора степень его актуальности.

Расшифровываем аббревиатуру.

ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) — двойная правозакрученная спираль. Один виток составляют около 10 пар нуклеотидов. У человека таких пар около 3 млрд, и они образуют приблизительно 20 000 генов.

Проводим судебные экспертизы. Аккредитация в судах, опыт.
Стоимость от 25 тыс., срок от 2 дней

Последовательность из трех нуклеотидов кодирует одну аминокислоту (всего их 20). Триплет Ц-А-Т кодирует аминокислоту гистидин. Ген — это участок ДНК и единица наследственной информации, носителем которой являются нуклеотиды. Последовательности аминокислот кодируют синтез белков, являющихся неотъемлемой составляющей организма и отвечающих за его признаки и функции.

Читаю тебя, как книгу

На прочтение генома человека ученым потребовалось 13 лет и 3 миллиарда долларов. Современные же технологии позволяют любому обладателю нескольких десятков тысяч долларов узнать все или почти все о своем геноме. Если ДНК человека представить в виде книги, то «буквы», составляющие генетический язык, — это нуклеотидные основания. Они попарно и в определенной последовательности соединены между собой и образуют прочные связи. Чтобы понимать «написанное», ученые во всем мире вплотную занялись тем, что в языкознании называется семантикой — наукой, изучающей значение единиц языка. Такими единицами в языке наследственности являются гены.

В этой «книге» отдельные слова записаны с помощью алфавита, который состоит всего из четырех букв: аденина (A), тимина (T), гуанина (Г) и цитозина (Ц). Когда в написание «слов» вкрадывается ошибка, ученые называют ее мутацией или снипом (от англ. single-nucleotide polymorphism, или однонуклеотидный полиморфиз). Однако эти «опечатки» несут как плохие, так и безопасные последствия. Возможны ситуации, когда «опечатка» может привести к наследственному заболеванию, а бывает - просто наградит нас кудрявой шевелюрой.

С каждым годом методики становятся совершеннее и дешевле. Большая надежда науки в том, что вслед за умением читать придет и знание о наследственной информации, заложенной в ДНК. В генетическом анализе нуждается медицина, которая хотела бы воспользоваться этим по-настоящему мощным оружием для предупреждения и борьбы с «болезнями века» - диабет, рак.

Отдадим дань первооткрывателям

Открытие молекулы ДНК связывают с английскими биологами - Дж. Уотсоном, Ф. Криком и М. Уилкинсоном. В 1953 году ими была открыта структура этой молекулы. Однако само соединение было открыто не ими. Открыл ДНК в 1869 году Фридрих Мишер, молодой швейцарский врач, работавший тогда в Германии. Мишер изучал химический состав клеток животных, а в качестве материала выбрал лейкоциты. Эти защитные клетки, поедающие микробы, в большом количестве содержатся в гное.

Для исследований врачу привозили корзины с гнойными повязками, которые сняли с ран. Мишер испытал разные способы отмывания лейкоцитов с марли бинтов и стал выделять белки из отмытых клеток. В процессе работы он понял, что кроме белков в лейкоцитах загадочное соединение. Ученый сделал вывод: неизвестное соединение содержится в ядрах клеток. Он назвал его нуклеином (от лат. nucleus — ядро). Позже Мишер определил, что это вещество обладает кислотными свойствами, поэтому оно получило название нуклеиновая кислота.