ДНК: тайна происхождения человека. Что такое днк - дезоксирибонуклеиновая кислота В формировании генома человека поучаствовали вирусы

Многие люди, столкнувшись с необходимостью провести ДНК-экспертизу, задаются вопросом: может ли экспертиза ДНК ошибаться? Учитывая, что нередко результат теста требуется не только по личным мотивам, но и для предоставления в суд - вопрос кажется резонным.

Эксперты центра генетических исследований Lab-DNK объясняют, что анализ не может подвергаться сомнению, если он был сделан в медицинском центре с солидной репутацией. При чем абсолютно не принципиально, является ли тест ДНК информационным (для себя), или это досудебная/судебная генетическая экспертиза по определению суда - оба анализа выполняются по совершенно одинаковой технологии, а современный профессиональный подход исключает возможность ошибки теста ДНК. В лабораториях Лаб-ДНК каждый
генетический материал, принятый отделом регистрации, полностью обезличивается и только после этого передаются двум обособленным группам генетиков, после получения лабораторных результатов они сравниваются. Так как ежедневно проводятся сотни исследований, это помогает исключить человеческий фактор и предвзятое отношение.

Нередко судебные органы сами советуют надежную исследовательскую лабораторию, известную высокой квалификацией персонала и
соблюдением врачебной тайны. Стоит обратить внимание на то, заключает ли клиника договор, предоставляет ли гарантию результата

Важная информация
Суд может порекомендовать Вам экспертную организацию, но согласно федеральному закону «О защите конкуренции», Вы вправе сами выбирать исполнителя, предоставив в суд лицензии и квалификации выбранной Вами лаборатории. Зачем? Средняя стоимость установления отцовства в
государственной лаборатории - 30 000 ₽. Средняя стоимость аналогичного исследования в современных коммерческих лабораториях 13 800 ₽.

РЕЗУЛЬТАТЫ ТЕСТА ИЛИ МОЖЕТ ЛИ ДНК ТЕСТ ОШИБАТЬСЯ

ДНК тест, проводимый в инновационной , подтверждает факт отцовства на 99,9999%. Но люди постоянно интересуются, можно ли подделать анализ ДНК? Часто результат выдается с длиннющим хвостом из цифр, что еще более подтверждает факт, что конкретный мужчина приходится биологическим отцом ребенка.Кстати, специалист, проводящий экспертизу, несет уголовную ответственность за результат. Насущная проблема, может ли ошибаться генетическая экспертиза, давно волновала ученые умы и простых обывателей.

Можно ли подделать тест ДНК - Что бы ответить на этот вопрос необходимо немного погрузиться в процесс и выделить места где можно "ошибиться".

сбор материала для выделения ДНК

Уже на этом этапе недобросовестные компании могут подменить конверты с материалом или сами зонды - как этого избежать? Ответ прост - не гнаться за ценой, так как такие компании как правило делают тесты дешевле всех (и не факт что делают), поэтому доверяйте только профессионалам, данные полученные в центре генетических исследований Лаб-ДНК можно проверить в любой независимой лаборатории.

Важная информация
По поводу качества забора ДНК - можете не переживать, если процедура выполнена халатно, то материал просто не примут в работу. Так
как либо наши генетики получат смешанный профиль (более чем от 1 человека), либо не смогут выделить профиль полностью (в случае когда материала недостаточно, или он деградировал). В обоих случаях в проведении генетической экспертизы будет отказано, а пациенты будут направлены на перезабор.

ПОДТВЕРЖДЕНИЕ ИЛИ ОПРОВЕРЖЕНИЕ РЕЗУЛЬТАТОВ ТЕСТА ДНК НА ОТЦОВСТВО

Из нашей практики, результат анализа на отцовство в среднем варьируется от 99,95…. до 99,9999 (если исследование проходит по 25 локусам), или 100% если идет опровержение. Если скептики считают, что отсутствие 100%-ного результата допускает возможность ошибки, то заблуждаются как раз они. Индекс отцовства рассчитывается как суммарное произведение индексов по каждому локусу и, исходя из формулы, просто не может достичь 100 процентов.

Поэтому, тем, кто думает над вопросом, может ли экспертиза ДНК ошибаться, стоит просто более детально разобраться в тонкостях процесса

Интересный факт (может ли тест днк быть ошибочным?)
Да - может. Небольшая доля процента отведена на то, что у каждого предполагаемого отца есть теоретический однояйцевый брат близнец. Однояйцевые близнецы полностью идентичны с точки зрения генетики, поэтому результаты теста на отцовство у близнецов будут абсолютно идентичны.

МОЖЕТ ЛИ ЭКСПЕРТИЗА ДНК ОШИБАТЬСЯ?

Для начала нужно понять, чем все таки отличается ДНК экспертиза от теста ДНК. Технически - это два абсолютно одинаковых теста. Разница только в процедуре забора биологического материала для выделения ДНК и оформлении/виде отчета.

Когда мы говорим про обычное исследование ДНК, подразумевается, что материал может быть собран как сотрудниками центра, так и обычно человеком. Материал может быть как стандартный (буккальный эпителий) так и не стандартный. Такой тест ДНК можно сделать как официально, так и полностью анонимно. Результат исследования выдаётся на фирменном номерном бланке (гербовая бумага с водяными знаками, за личной подписью эксперта генетика).

Когда мы подразумеваем генетическую экспертизу с цель установления отцовства/материнства (или любого другого родства) - тут все строго! Все участники исследования обязаны иметь документы удостоверяющие личность, забор биологического материала для

Важно!
Если один из участников не совершеннолетний, его должны сопровождать родители (подтверждается свидетельством о рождении). Если таковой возможности нет, ребенок должен сопровождаться официальным опекуном, что подтверждается документом о опеке.

Выделения ДНК осуществляется в присутствии свидетелей с подписью под 307 ст. УК РФ. Все документы ксерокопируются и заверяются, а если в исследовании ДНК присутствуют несовершенно летние - они фотографируются для идентификации личности. Конверты с биообразцами запечатываются, проштамповываются. Вскрытие конвертов в лаборатории производится под фотофиксацию, а результат отчета предоставлен на 25-30 листах и опломбирован.

В принципе - обмануть ДНК тест практически невозможно, тем более, если это генетическая ДНК экспертиза! Образцы заключений выглядят следующим образом!

Образец информационного
теста ДНК отцовство

Образец заключения о проведении судебной (досудебной)
генетической экспертизы с целью установления отцовства

ДНК лежит в основе всего живого на Земле. Дезоксирибонуклеиновая кислота обеспечивает хранение, передачу и реализацию всего, что заложено в каждом из нас на генетическом уровне. Изучению этой уникальной молекулы посвящают свое время десятки ученых во всем мире, постоянно совершая удивительные открытия.

Некоторые из них вошли в наш сегодняшний Топ-10 удивительных фактов о ДНК .

10. В каждой клетке человека содержится 47 молекул ДНК

А вот если ДНК всех клеток нашего тела «размотать», то они вытянутся на 16 миллиардов километров. То есть на расстояние примерно от Земли до Плутона и обратно или же 30 раз от Земли до Солнца, а затем обратно.

9. Геном человека – не самый длинный

Ученые изучают геном не только животных, но и растений. Так, цветущее растение Paris japonica из Японии является обладателем самого длинного генома — около 150 миллиардов пар оснований. Что примерно в 50 раз превышает установленную длину генома человека.

8. В цепочку ДНК можно искусственно внедрять чуждые гены

Так в 2006 году ученые вывели поросят, испускающих приятное зеленое свечение. Для этого в цепочку поросячьего ДНК «встроили» ген белка, позаимствованного у флуоресцирующей зеленым светом медузы. Причем, светится у поросят не только шкура, но и все внутренние органы.

7. ДНК доказывает: неандертальцы и люди скрещивались

Десятки тысяч лет назад две ветви развития человека однозначно скрещивались и производили потомство. Об этом ученым рассказало исследование ДНК скелетов, найденных в Италии, возраст которых составляет 35-40 тысяч лет.

6. Один человек может обладать двумя наборами ДНК

Некоторые беременности начинаются с развития близнецов, однако постепенно один из эмбрионов «вбирает» в себя другого на самой ранней стадии развития. Родившиеся в результате люди порой оказываются носителями двух разных наборов ДНК.

5. ДНК – лучший в мире носитель информации

Ученым из Гарварда удалось «взломать» код ДНК и выяснить, что в одном его грамме можно хранить 700 терабайт информации. Для хранения такого объема на привычных нам носителях, потребовалось бы 150 кг жестких дисков.

4. ДНК совершит революцию в криминалистике

Уже сейчас специалисты в состоянии идентифицировать человека по остаткам так называемого "ДНК касания". Эти следы остаются в отпечатках пальцев, которые криминалисты находят на месте преступления.

3. В формировании генома человека поучаствовали вирусы

По крайней мере 8% нашего генома порождено различными вирусами. Их генетический код встроился в человеческий в процессе долгих тысячелетий эволюции, став частью нормального ДНК каждого из нас.

2. ДНК доказал, что викинги открыли Америку

Исследование ДНК четырех исландских семей показало, что их генетический код имеет черты, характерные для коренных американцев. Следовательно, суровые викинги привозили себе жен с материка, который официально был открыт столетия спустя.

1. ДНК выдающихся жителей Земли хранится в Космосе

В 2008 году кораблю Союз доставил на МКС «Диск бессмертия», на который был записан генетический код выдающихся в той или иной области землян. К примеру, на диске есть оцифрованные ДНК физика Стивена Хокинга и модели Плейбоя Джо Гарсия. «Диск бессмертия» призван помочь возродить человечество в случае апокалипсиса.

Аббревиатура клеточный ДНК многим знакома из школьного курса биологии, но мало кто сможет с легкостью ответить, что это. Лишь смутное представление о наследственности и генетике остается в памяти сразу после окончания учебы. Знание, что такое ДНК, какое влияние оно оказывает на нашу жизнь, порой может оказаться очень нужным.

Молекула ДНК

Биохимики выделяют три типа макромолекул: ДНК, РНК и белки. Дезоксирибонуклеиновая кислота – это биополимер, который несет ответственность за передачу данных о наследственных чертах, особенностях и развитии вида из поколения в поколение. Его мономером является нуклеотид. Что такое молекулы ДНК? Это главный компонент хромосом и содержит генетический код.

Структура ДНК

Ранее ученые представляли, что модель строения ДНК периодическая, где повторяются одинаковые группы нуклеотидов (комбинаций молекул фосфата и сахара). Определенная комбинация последовательности нуклеотидов предоставляет возможность «кодировать» информацию. Благодаря исследованиям выяснилось, что у разных организмов структура различается.

Особенно известны в изучении вопроса, что такое ДНК американские ученые Александер Рич, Дэйвид Дэйвис и Гэри Фелзенфелд. Они в 1957 году представили описание нуклеиновой кислоты из трех спиралей. Спустя 28 лет, ученый Максим Давидович Франк-Каменицкий продемонстрировал, как дезоксирибонуклеиновая кислота, которая состоит из двух спиралей, складывается Н-образной формой из 3 нитей.

Структура у дезоксирибонуклеиновой кислоты двухцепочечная. В ней нуклеотиды попарно соединены в длинные полинуклеотидные цепи. Эти цепочки при помощи водородных связей делают возможным образование двойной спирали. Исключение – вирусы, у которых одноцепочечный геном. Существуют линейные ДНК (некоторые вирусы, бактерии) и кольцевые (митохондрии, хлоропласты).

Состав ДНК

Без знания, из чего состоит ДНК, не было бы ни одного достижения медицины. Каждый нуклеотид – это три части: остаток сахара пентозы, азотистое основание, остаток фосфорной кислоты. Исходя из особенностей соединения, кислоты могут называться дезоксирибонуклеиновой или рибонуклеиновой. В состав ДНК входит огромное число мононуклеотидов из двух оснований: цитозин и тимин. Кроме этого, она содержит производные пиримидинов, аденин и гуанин.

Есть в биологии определение DNA – мусорная ДНК. Функции ее еще неизвестны. Альтернативная версия названия – «некодирующая», что не верно, т.к. она содержит кодирующие белки, транспозоны, но их назначение тоже тайна. Одна из рабочих гипотез говорит о том, что некоторое количество этой макромолекулы способствует структурной стабилизации генома в отношении мутаций.

Где находится

Расположение внутри клетки зависит от особенностей вида. У одноклеточных ДНК находится в мембране. У остальных живых существ она располагается в ядре, пластидах и митохондриях. Если говорить о человеческой ДНК, то ее называют хромосомой. Правда, это не совсем так, ведь хромосомы – это комплекс хроматина и дезоксирибонуклеиновой кислоты.

Роль в клетке

Основная роль ДНК в клетках – передача наследственных генов и выживание будущего поколения. От нее зависят не только внешние данные будущей особи, но и ее характер и здоровье. Дезоксирибонуклеиновая кислота находится в суперскрученном состоянии, но для качественного процесса жизнедеятельности она должна быть раскрученной. С этим ей помогают ферменты - топоизомеразы и хеликазы.

Топоизомеразы относятся к нуклеазам, они способны изменять степень скрученности. Еще одна их функция – участие в транскрипции и репликации (делении клеток). Хеликазы разрывают водородные связи между основаниями. Существуют ферменты лигазы, которые нарушенные связи «сшивают», и полимеразы, которые участвуют в синтезе новых цепей полинуклеотидов.

Как расшифровывается ДНК

Эта аббревиатура для биологии является привычной. Полное название ДНК- дезоксирибонуклеиновая кислота. Произнести такое не каждому под силу с первого раза, поэтому часто в речи расшифровка ДНК опускается. Встречается еще понятие РНК – рибонуклеиновая кислота, которая состоит из последовательностей аминокислот в белках. Они напрямую связаны, а РНК является второй по важности макромолекулой.

ДНК человека

Человеческие хромосомы внутри ядра разделены, что делает ДНК человека самым стабильным, полным носителем информации. Во время генетической рекомбинации спирали разделяются, происходит обмен участками, а затем связь восстанавливается. За счет повреждения ДНК образовываются новые комбинации и рисунки. Весь механизм способствует естественному отбору. До сих пор неизвестно, как долго она отвечает за передачу генома, и какова ее эволюция метаболизма.

Кто открыл

Первое открытие структуры ДНК приписывают английским биологам Джеймсу Уотсону и Френсису Крику, которые в 1953 году раскрыли особенности строения молекулы. Нашел же ее в 1869 году швейцарский врач Фридрих Мишер. Он изучал химический состав животных клеток с помощью лейкоцитов, которые массово скапливаются в гнойных поражениях.

Мишер занимался изучением способов отмывания лейкоцитов, выделял белки, когда обнаружил, что кроме них есть что-то еще. На дне посуды во время обработки образовался осадок из хлопьев. Изучив эти отложения под микроскопом, молодой врач обнаружил ядра, которые оставались после обработки соляной кислотой. Там содержалось соединение, которое Фридрих назвал нуклеином (от лат. nucleus - ядро).

Справа крупнейшая спираль ДНК человека, выстроенная из людей на пляже в Варне (Болгария), вошедшая в книгу рекордов Гиннесса 23 апреля 2016 года

Дезоксирибонуклеиновая кислота. Общие сведения

ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) - своеобразный чертеж жизни, сложный код, в котором заключены данные о наследственной информации. Эта сложная макромолекула способна хранить и передавать наследственную генетическую информацию из поколения в поколение. ДНК определяет такие свойства любого живого организма как наследственность и изменчивость. Закодированная в ней информация задает всю программу развития любого живого организма. Генетически заложенные факторы предопределяют весь ход жизни как человека, так и любого др. организхма. Искусственное или естественное воздействие внешней среды способны лишь в незначительной степени повлиять на общую выраженность отдельных генетических признаков или сказаться на развитии запрограммированных процессов.

Дезоксирибонуклеи́новая кислота (ДНК) — макромолекула (одна из трёх основных, две другие — РНК и белки), обеспечивающая хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. ДНК содержит информацию о структуре различных видов РНК и белков.

В клетках эукариот (животных, растений и грибов) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране. У них и у низших эукариот (например, дрожжей) встречаются также небольшие автономные, преимущественно кольцевые молекулы ДНК, называемые плазмидами.

С химической точки зрения ДНК — это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков — нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы (С ) и фосфатной (Ф ) группы (фосфодиэфирные связи).

Рис. 2. Нуклертид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы

В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула закручена по винтовой линии.

В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином (А-Т ), гуанин — только с цитозином (Г-Ц ). Именно эти пары и составляют «перекладины» винтовой "лестницы" ДНК (см.: рис. 2, 3 и 4).

Рис. 2. Азотистые основания

Последовательность нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах РНК, наиболее важными из которых являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции, и принимают участие в биосинтезе белков (процессе трансляции). Помимо кодирующих последовательностей, ДНК клеток содержит последовательности, выполняющие регуляторные и структурные функции.

Рис. 3. Репликация ДНК

Расположение базовых комбинаций химических соединений ДНК и количественные соотношения между этими комбинациями обеспечивают кодирование наследственной информации.

Образование новой ДНК (репликация)

Процесс репликации: раскручивание двойной спирали ДНК — синтез комплементарных цепей ДНК-полимеразой — образование двух молекул ДНК из одной.
Двойная спираль «расстегивается» на две ветви, когда ферменты разрушают связь между базовыми парами химических соединений.
Каждая ветвь является элементом новой ДНК. Новые базовые пары соединяются в той же последовательности, что и в родительской ветви.

По завершении дупликации образуются две самостоятельные спирали, созданные из химических соединений родительской ДНК и имеющие с ней одинаковый генетический код. Таким путем ДНК способна перерывать информацию от клетки к клетке.

Более подробная информация:

СТРОЕНИЕ НУКЛЕИНОВЫХ КИСЛОТ

Рис. 4 . Азотистые основания: аденин, гуанин, цитозин, тимин

Дезоксирибонуклеиновая кислота (ДНК) относится к нуклеиновым кислотам. Нуклеиновые кислоты - это класс нерегулярных биополимеров, мономерами которых являются нуклеотиды.

НУКЛЕОТИДЫ состоят из азотистого основания , соединенного с пятиуглеродным углеводом (пентозой) - дезоксирибозой (в случае ДНК) или рибозой (в случае РНК), который соединяется с остатком фосфорной кислоты (H 2 PO 3 -).

Азотистые основания бывают двух типов: пиримидиновые основания - урацил (только в РНК), цитозин и тимин, пуриновые основания - аденин и гуанин.

Рис. 5. Структура нуклеотидов (слева), расположение нуклеотида в ДНК (снизу) и типы азотистых оснований (справа): пиримидиновые и пуриновые

Атомы углерода в молекуле пентозы нумеруются числами от 1 до 5. Фосфат соединяется с третьим и пятым атомами углерода. Так нуклеинотиды соединяются в цепь нуклеиновой кислоты. Таким образом, мы можем выделить 3’ и 5’-концы цепи ДНК:

Рис. 6. Выделение 3’ и 5’-концов цепи ДНК

Две цепи ДНК образуют двойную спираль . Эти цепи в спирали сориентированы в противоположных направлениях. В разных цепях ДНК азотистые основания соединены между собой с помощью водородных связей . Аденин всегда соединяется с тимином, а цитозин - с гуанином. Это называется правилом комплементарности (см. принцип комплементарности ).

Правило комплементарности:

A-T G-C

Например, если нам дана цепь ДНК, имеющая последовательность

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то вторая ей цепь будет комплементарна и направлена в противоположном направлении - от 5’-конца к 3’-концу:

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’.

Рис. 7. Направленность цепей молекулы ДНК и соединение азотистых оснований с помощью водородных связей

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК

Репликация ДНК - это процесс удвоения молекулы ДНК путем матричного синтеза. В большинстве случаев естественной репликации ДНК праймером для синтеза ДНК является короткий фрагмент (создаваемый заново). Такой рибонуклеотидный праймер создается ферментом праймазой (ДНК-праймаза у прокариот, ДНК-полимераза у эукариот), и впоследствии заменяется дезоксирибонуклеотидами полимеразой, выполняющей в норме функции репарации (исправления химических повреждений и разрывов в молекле ДНК).

Репликация происходит по полуконсервативному механизму. Это значит, что двойная спираль ДНК расплетается и на каждой из ее цепей по принципу комплементарности достраивается новая цепь. Дочерняя молекула ДНК, таким образом, содержит в себе одну цепь от материнской молекулы и одну вновь синтезированную. Репликация происходит в направлении от 3’ к 5’ концу материнской цепи.

Рис. 8. Репликация (удвоение) молекулы ДНК

ДНК-синтез - это не такой сложный процесс, как может показаться на первый взгляд. Если подумать, то для начала нужно разобраться, что же такое синтез. Это процесс объединения чего-либо в одно целое. Образование новой молекулы ДНК проходит в несколько этапов:

1) ДНК-топоизомераза, располагаясь перед вилкой репликации, разрезает ДНК для того, чтобы облегчить ее расплетание и раскручивание.
2) ДНК-хеликаза вслед за топоизомеразой влияет на процесс «расплетения» спирали ДНК.
3) ДНК-связывающие белки осуществляют связывание нитей ДНК, а также проводят их стабилизацию, не допуская их прилипания друг к другу.
4) ДНК-полимераза δ (дельта), согласовано со скоростью движения репликативной вилки, осуществляет синтез ведущей цепи дочерней ДНК в направлении 5"→3" на матрице материнскойнити ДНК по направлению от ее 3"-конца к 5"-концу (скорость до 100 пар нуклеотидов в секунду). Этим события на данной материнской нити ДНК ограничиваются.

Рис. 9. Схематическое изображение процесса репликации ДНК: (1) Отстающая цепь (запаздывающая нить), (2) Ведущая цепь (лидирующая нить), (3) ДНК-полимераза α (Polα ), (4) ДНК-лигаза, (5) РНК-праймер, (6) Праймаза, (7) Фрагмент Оказаки, (8) ДНК-полимераза δ (Polδ ), (9) Хеликаза, (10) Однонитевые ДНК-связывающие белки, (11) Топоизомераза.

Далее описан синтез отстающей цепи дочерней ДНК (см. Схему репликативной вилки и функции ферментов репликации)

Нагляднее о репликации ДНК см.

5) Непосредственно сразу после расплетания и стабилизации другой нити материнской молекулы к ней присоединяется ДНК-полимераза α (альфа) и в направлении 5"→3" синтезирует праймер (РНК-затравку) - последовательность РНК на матрице ДНК длиной от 10 до 200 нуклеотидов. После этого фермент удаляется с нити ДНК.

Вместо ДНК-полимеразы α к 3"-концу праймера присоединяется ДНК-полимераза ε .

6) ДНК-полимераза ε (эпсилон) как бы продолжает удлинять праймер, но в качестве субстрата встраивает дезоксирибонуклеотиды (в количестве 150-200 нуклеотидов). В результате образуется цельная нить из двух частей - РНК (т.е. праймер) и ДНК . ДНК-полимераза ε работает до тех пор, пока не встретит праймер предыдущего фрагмента Оказаки (синтезированный чуть ранее). После этого данный фермент удаляется с цепи.

7) ДНК-полимераза β (бета) встает вместо ДНК-полимеразы ε , движется в том же направлении (5"→3") и удаляет рибонуклеотиды праймера, одновременно встраивая дезоксирибонуклеотиды на их место. Фермент работает до полного удаления праймера, т.е. пока на его пути не встанет дезоксирибонуклеотид (еще более ранее синтезированный ДНК-полимеразой ε ). Связать результат свой работы и впереди стоящую ДНК фермент не в состоянии, поэтому он сходит с цепи.

В результате на матрице материнской нити "лежит" фрагмент дочерней ДНК. Он называется фрагмент Оказаки .

8) ДНК-лигаза производит сшивку двух соседних фрагментов Оказаки , т.е. 5"-конца отрезка, синтезированного ДНК-полимеразой ε , и 3"-конца цепи, встроенного ДНК-полимеразой β .

СТРОЕНИЕ РНК

Рибонуклеиновая кислота (РНК) — одна из трёх основных макромолекул (две другие — ДНК и белки), которые содержатся в клетках всех живых организмов.

Так же, как ДНК, РНК состоит из длинной цепи, в которой каждое звено называется нуклеотидом . Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара рибозы и фосфатной группы. Однако в отличие от ДНК, РНК обычно имеет не две цепи, а одну. Пентоза в РНК представлена рибозой, а не дезоксирибозой (у рибозы присутствует дополнительная гидроксильная группа на втором атоме углевода). Наконец, ДНК отличается от РНК по составу азотистых оснований: вместо тимина (Т ) в РНК представлен урацил (U ) , который также комплементарен аденину.

Последовательность нуклеотидов позволяет РНК кодировать генетическую информацию. Все клеточные организмы используют РНК (мРНК) для программирования синтеза белков.

Клеточные РНК образуются в ходе процесса, называемого транскрипцией , то есть синтеза РНК на матрице ДНК, осуществляемого специальными ферментами - РНК-полимеразами .

Затем матричные РНК (мРНК) принимают участие в процессе, называемом трансляцией, т.е. синтеза белка на матрице мРНК при участии рибосом. Другие РНК после транскрипции подвергаются химическим модификациям, и после образования вторичной и третичной структур выполняют функции, зависящие от типа РНК.

Рис. 10. Отличие ДНК от РНК по азотистому основанию: вместо тимина (Т) в РНК представлен урацил (U), который также комплементарен аденину.

ТРАНСКРИПЦИЯ

Это процесс синтеза РНК на матрице ДНК. ДНК раскручивается на одном из участков. На одной из цепей содержится информация, которую необходимо скопировать на молекулу РНК - эта цепь называется кодирующей. Вторая цепь ДНК, комплементарная кодирующей, называется матричной. В процессе транскрипции на матричной цепи в направлении 3’ - 5’ (по цепи ДНК) синтезируется комплементарная ей цепь РНК. Таким образом, создается РНК-копия кодирующей цепи.

Рис. 11. Схематическое изображение транскрипции

Например, если нам дана последовательность кодирующей цепи

3’- ATGTCCTAGCTGCTCG - 5’,

то, по правилу комплементарности, матричная цепь будет нести последовательность

5’- TACAGGATCGACGAGC- 3’,

а синтезируемая с нее РНК - последовательность

ТРАНСЛЯЦИЯ

Рассмотрим механизм синтеза белка на матрице РНК, а также генетический код и его свойства. Также для наглядности по ниже приведенной ссылке рекомендуем посмотреть небольшое видео о процессах транскрипции и трансляции, происходящих в живой клетке:

Рис. 12. Процесс синтеза белка: ДНК кодирует РНК, РНК кодирует белок

ГЕНЕТИЧЕСКИЙ КОД

Генетический код - способ кодирования аминокислотной последовательности белков с помощью последовательности нуклеотидов. Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - кодоном или триплетом.

Генетический код, общий для большинства про- и эукариот. В таблице приведены все 64 кодона и указаны соответствующие аминокислоты. Порядок оснований — от 5" к 3" концу мРНК.

Таблица 1. Стандартный генетический код

1-е основа ние	2-е основание								3-е основа ние
1-е основа ние	U		C		A		G		3-е основа ние
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C	(Phe/F)	U C C		U A C	(Tyr/Y)	U G C	(Cys/C)	C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Стоп-кодон**	U G A	Стоп-кодон**	A
	U U G		U C G		U A G	Стоп-кодон**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(His/H)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C	(His/H)	C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	C GA		A
	C U G		C C G		C A G	(Gln/Q)	C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C	(Asn/N)	A G C	(Ser/S)	C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G	(Lys/K)	A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C	(Asp/D)	G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Glu/E)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G	(Glu/E)	G G G		G

Среди триплетов есть 4 специальных последовательности, выполняющих функции «знаков препинания»:

*Триплет AUG , также кодирующий метионин, называется старт-кодоном . С этого кодона начинается синтез молекулы белка. Таким образом, во время синтеза белка, первой аминокислотой в последовательности всегда будет метионин.

**Триплеты UAA , UAG и UGA называются стоп-кодонами и не кодируют ни одной аминокислоты. На этих последовательностях синтез белка прекращается.

Свойства генетического кода

1. Триплетность . Каждая аминокислота кодируется последовательностью из трех нуклеотидов - триплетом или кодоном.

2. Непрерывность . Между триплетами нет никаких дополнительных нуклеотидов, информация считывается непрерывно.

3. Неперекрываемость . Один нуклеотид не может входить одновременно в два триплета.

4. Однозначность . Один кодон может кодировать только одну аминокислоту.

5. Вырожденность . Одна аминокислота может кодироваться несколькими разными кодонами.

6. Универсальность . Генетический код одинаков для всех живых организмов.

Пример. Нам дана последовательность кодирующей цепи:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA - 5’.

Матричная цепь будет иметь последовательность:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT - 3’.

Теперь «синтезируем» с этой цепи информационную РНК:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA - 5’.

Синтез белка идет в направлении 5’ → 3’, следовательно, нам нужно перевернуть последовательность, чтобы «прочитать» генетический код:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Теперь найдем старт-кодон AUG:

5’- AUAUG CUAGCUGCACGUUAGCC - 3’.

Разделим последовательность на триплеты:

звучит следующим образом: информация с ДНК передается на РНК (транскрипция), с РНК - на белок (трансляция). ДНК также может удваиваться путем репликации, и также возможен процесс обратной транскрипции, когда по матрице РНК синтезируется ДНК, но такой процесс в основном характерен для вирусов.

Рис. 13. Центральная догма молекулярной биологии

ГЕНОМ: ГЕНЫ и ХРОМОСОМЫ

(общие понятия)

Геном - совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор.

Термин "геном" был предложен Г. Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключенных в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими ("избыточными") последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и нуклеиновых кислотах. Таким образом, основную часть генома любого организма составляет вся ДНК его гаплоидного набора хромосом.

Гены — это участки молекул ДНК, кодирующие полипептиды и молекулы РНК

За последнее столетие наше представление о генах существенно изменилось. Ранее геном называли участок хромосомы, кодирующий или определяющий один признак или фенотипическое (видимое) свойство, например цвет глаз.

В 1940 г. Джордж Бидл и Эдвард Тейтем предложили молекулярное определение гена. Ученые обрабатывали споры гриба Neurospora crassa рентгеновским излучением и другими агентами, вызывающими изменения в последовательности ДНК (мутации ), и обнаружили мутантные штаммы гриба, утратившие некоторые специфические ферменты, что в некоторых случаях приводило к нарушению целого метаболического пути. Бидл и Тейтем пришли к выводу, что ген — это участок генетического материала, который определяет или кодирует один фермент. Так появилась гипотеза «один ген — один фермент» . Позднее эта концепция была расширена до определения «один ген — один полипептид» , поскольку многие гены кодируют белки, не являющиеся ферментами, а полипептид может оказаться субъединицей сложного белкового комплекса.

На рис. 14 показана схема того, как триплеты нуклеотидов в ДНК определяют полипептид - аминокислотную последовательность белка при посредничестве мРНК. Одна из цепей ДНК играет роль матрицы для синтеза мРНК, нуклеотидные триплеты (кодоны) которой комплементарны триплетам ДНК. У некоторых бактерий и многих эукариот кодирующие последовательности прерываются некодирующими участками(так называемыми интронами ).

Современное биохимическое определение гена еще более конкретно. Генами называются все участки ДНК, кодирующие первичную последовательность конечных продуктов, к которым относятся полипептиды или РНК, обладающие структурной или каталитической функцией.

Наряду с генами ДНК содержит и другие последовательности, выполняющие исключительно регуляторную функцию. Регуляторные последовательности могут обозначать начало или конец генов, влиять на транскрипцию или указывать место инициации репликации или рекомбинации. Некоторые гены могут экспрессироваться разными путями, при этом один и тот же участок ДНК служит матрицей для образования разных продуктов.

Мы можем приблизительно рассчитать минимальный размер гена , кодирующего средний белок. Каждая аминокислота в полипептидной цепи кодируется последовательностью из трех нуклеотидов; последовательности этих триплетов (кодонов) соответствуют цепочке аминокислот в полипептиде, который кодируется данным геном. Полипептидная цепь из 350 аминокислотных остатков (цепь средней длины) соответствует последовательности из 1050 п.н. (пар нуклеотидов ). Однако многие гены эукариот и некоторые гены прокариот прерываются сегментами ДНК, не несущими информации о белке, и поэтому оказываются значительно длиннее, чем показывает простой расчет.

Сколько генов в одной хромосоме?

Рис. 15. Вид хромосом в прокаритической (слева) и эукариотической клеках. Гистоны (Histones) — обширный класс ядерных белков, выполняющих две основные функции: они участвуют в упаковке нитей ДНК в ядре и в эпигенетической регуляции таких ядерных процессов, как транскрипция, репликация и репарация.

ДНК прокариот устроена более просто: их клетки не имеют ядра, поэтому ДНК находится непосредственно в цитоплазме в форме нуклеоида.

Как известно, бактериальные клетки имеют хромосому в виде нити ДНК, уложенной в компактную структуру - нуклеоид. Хромосома прокариота Escherichia coli , чей геном полностью расшифрован, представляет собой кольцевую молекулу ДНК (на самом деле, это не правильный круг, а скорее петля без начала и конца), состоящую из 4 639 675 п.н. В этой последовательности содержится примерно 4300 генов белков и еще 157 генов стабильных молекул РНК. В геноме человека примерно 3,1 млрд пар нуклеотидов, соответствующих почти 29 000 генам, расположенным на 24 разных хромосомах.

Прокариоты (Бактерии).

Бактерия E. coli имеет одну двухцепочечную кольцевую молекулу ДНК. Она состоит из 4 639 675 п.н. и достигает в длину примерно 1,7 мм, что превышает длину самой клетки E. coli приблизительно в 850 раз. Помимо крупной кольцевой хромосомы в составе нуклеоида многие бактерии содержат одну или несколько маленьких кольцевых молекул ДНК, свободно располагающихся в цитозоле. Такие внехромосомные элементы называют плазмидами (рис. 16).

Большинство плазмид состоит всего из нескольких тысяч пар нуклеотидов, некоторые содержат более 10000 п. н. Они несут генетическую информацию и реплицируются с образованием дочерних плазмид, которые попадают в дочерние клетки в процессе деления родительской клетки. Плазмиды обнаружены не только в бактериях, но также в дрожжах и других грибах. Во многих случаях плазмиды не дают никаких преимуществ клеткам-хозяевам, и их единственная задача — независимое воспроизведение. Однако некоторые плазмиды несут полезные для хозяина гены. Например, содержащиеся в плазмидах гены могут придавать клеткам бактерий устойчивость к антибактериальным агентам. Плазмиды, несущие ген β-лактамазы, обеспечивают устойчивость к β-лактамным антибиотикам, таким как пенициллин и амоксициллин. Плазмиды могут переходить от клеток, устойчивых к антибиотикам, к другим клеткам того же или другого вида бактерий, в результате чего эти клетки также становятся резистентными. Интенсивное применение антибиотиков является мощным селективным фактором, способствующим распространению плазмид, кодирующих устойчивость к антибиотикам (а также транспозонов, которые кодируют аналогичные гены) среди болезнетворных бактерий, и приводит к появлению бактериальных штаммов с устойчивостью к нескольким антибиотикам. Врачи начинают понимать опасность широкого использования антибиотиков и назначают их только в случае острой необходимости. По аналогичным причинам ограничивается широкое использование антибиотиков для лечения сельскохозяйственных животных.

См. также: Равин Н.В., Шестаков С.В. Геном прокариот // Вавиловский журнал генетики и селекции, 2013. Т. 17. № 4/2. С. 972-984.

Эукариоты.

Таблица 2. ДНК, гены и хромосомы некоторых организмов

	Общая ДНК, п.н.	Число хромосом*	Примерное число генов
Escherichia coli (бактерия)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae (дрожжи)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans (нематода)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana (растение)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster (плодовая мушка)	120 367 260		20 000
Oryza sativa (рис)	480 000 000		57 000
Mus musculus (мышь)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens (человек)	3 070 128 600		29 000

Примечание. Информация постоянно обновляется; для получения более свежей информации обратитесь к сайтам, посвященным отдельным геномным проектам

* Для всех эукариот, кроме дрожжей, приводится диплоидный набор хромосом. Диплоидный набор хромосом (от греч. diploos- двойной и eidos- вид) - двойной набор хромосом (2n), каждая из которых имеет себе гомологичную.
**Гаплоидный набор. Дикие штаммы дрожжей обычно имеют восемь (октаплоидный) или больше наборов таких хромосом.
***Для самок с двумя Х хромосомами. У самцов есть Х хромосома, но нет Y, т. е. всего 11 хромосом.

В клетке дрожжей, одних из самых маленьких эукариот, в 2,6 раза больше ДНК, чем в клетке E. coli (табл. 2). Клетки плодовой мушки Drosophila , классического объекта генетических исследований, содержат в 35 раз больше ДНК, а клетки человека — примерно в 700 раз больше ДНК, чем клетки E. coli. Многие растения и амфибии содержат еще больше ДНК. Генетический материал клеток эукариот организован в виде хромосом. Диплоидный набор хромосом (2n ) зависит от вида организма (табл. 2).

Например, в соматической клетке человека 46 хромосом (рис. 17 ). Каждая хромосома эукариотической клетки, как показано на рис. 17, а , содержит одну очень крупную двухспиральную молекулу ДНК. Двадцать четыре хромосомы человека (22 парные хромосомы и две половые хромосомы X и Y) различаются по длине более чем в 25 раз. Каждая хромосома эукариот содержит определенный набор генов.

Рис. 17. Хромосомы эукариот. а — пара связанных и конденсированных сестринских хроматид из хромосомы человека. В такой форме эукариотические хромосомы пребывают после репликации и в метафазе в процессе митоза. б — полный набор хромосом из лейкоцита одного из авторов книги. В каждой нормальной соматической клетке человека содержится 46 хромосом.

Размер и функция ДНК как матрицы для хранения и передачи наследственного материала объясняют наличие особых структурных элементов в организации этой молекулы. У высших организмов ДНК распределена между хромосомами.

Совокупность ДНК (хромосом) организма называется геномом. Хромосомы находятся в клеточном ядре и формируют структуру, называемую хроматином. Хроматин представляет собой комплекс ДНК и основных белков (гистонов) в соотношении 1:1. Длину ДНК обычно измеряют числом пар комплементарных нуклеотидов (п.н.). Например, 3-я хромосома чело века представляет собой молекулу ДНК размером 160 млн п.н.. Выделенная линеаризованная ДНК размером 3*10 6 п.н. имеет длину примерно 1 мм, следовательно, линеаризованная молекула 3-й хромосомы человека была бы 5 мм в длину, а ДНК всех 23 хромосом (~3*10 9 п.н., MR = 1,8*10 12) гаплоидной клетки - яйцеклетки или сперматозоида - в линеаризованном виде составляла бы 1 м. За исключением половых клеток, все клетки организма человека (их около 1013) содержат двойной набор хромосом. При клеточном делении все 46 молекул ДНК реплицируются и снова организуются в 46 хромосом.

Если соединить между собой молекулы ДНК человеческого генома (22 хромосомы и хромосомы X и Y или Х и Х), получится последовательность длиной около одного метра. Прим.: У всех млекопитающих и других организмов с гетерогаметным мужским полом, у самок две X-хромосомы (XX), а у самцов — одна X-хромосома и одна Y-хромосома (XY).

Большинство клеток человека , поэтому общая длина ДНК таких клеток около 2м. У взрослого человека примерно 10 14 клеток, таким образом, общая длина всех молекул ДНК составляет 2・10 11 км. Для сравнения, окружность Земли — 4・10 4 км, а расстояние от Земли до Солнца — 1,5・10 8 км. Вот как удивительно компактно упакована ДНК в наших клетках!

В клетках эукариот есть и другие органеллы, содержащие ДНК, — это митохондрии и хлоропласты. Выдвигалось множество гипотез относительно происхождения ДНК митохондрий и хлоропластов. Общепризнанная сегодня точка зрения заключается в том, что они представляют собой рудименты хромосом древних бактерий, которые проникли в цитоплазму хозяйских клеток и стали предшественниками этих органелл. Митохондриальная ДНК кодирует митохондриальные тРНК и рРНК, а также несколько митохондриальных белков. Более 95% митохондриальных белков кодируется ядерной ДНК.

СТРОЕНИЕ ГЕНОВ

Рассмотрим строение гена у прокариот и эукариот, их сходства и различия. Несмотря на то, что ген — это участок ДНК, кодирующий всего один белок или РНК, кроме непосредственно кодирующей части, он также включает в себя регуляторные и иные структурные элементы, имеющие разное строение у прокариот и эукариот.

Кодирующая последовательность - основная структурно-функциональная единица гена, именно в ней находятся триплеты нуклеотидов, кодирующие аминокислотную последовательность. Она начинается со старт-кодона и заканчивается стоп-кодоном.

До и после кодирующей последовательности находятся нетранслируемые 5’- и 3’-последовательности . Они выполняют регуляторные и вспомогательные функции, например, обеспечивают посадку рибосомы на и-РНК.

Нетранслируемые и кодирующая последовательности составлют единицу транскрипции - транскрибируемый участок ДНК, то есть участок ДНК, с которого происходит синтез и-РНК.

Терминатор - нетранскрибируемый участок ДНК в конце гена, на котором останавливается синтез РНК.

В начале гена находится регуляторная область , включающая в себя промотор и оператор .

Промотор - последовательность, с которой связывается полимераза в процессе инициации транскрипции. Оператор - это область, с которой могут связываться специальные белки - репрессоры , которые могут уменьшать активность синтеза РНК с этого гена - иначе говоря, уменьшать его экспрессию .

Строение генов у прокариот

Общий план строения генов у прокариот и эукариот не отличается - и те, и другие содержат регуляторную область с промотором и оператором, единицу транскрипции с кодирующей и нетранслируемыми последовательностями и терминатор. Однако организация генов у прокариот и эукариот отличается.

Рис. 18. Схема строения гена у прокариот (бактерий) - изображение увеличивается

В начале и в конце оперона есть единые регуляторные области для нескольких структурных генов. С транскрибируемого участка оперона считывается одна молекула и-РНК, которая содержит несколько кодирующих последовательностей, в каждой из которых есть свой старт- и стоп-кодон. С каждого из таких участков с интезируется один белок. Таким образом, с одной молекулы и-РНК синтезируется несколько молекул белка.

Для прокариот характерно объединение нескольких генов в единую функциональную единицу - оперон . Работу оперона могут регулировать другие гены, которые могут быть заметно удалены от самого оперона - регуляторы . Белок, транслируемый с этого гена называется репрессор . Он связывается с оператором оперона, регулируя экспрессию сразу всех генов, в нем содержащихся.

Для прокариот также характерно явление сопряжения транскрипции и трансляции .

Рис. 19 Явление сопряжения транскрипции и трансляции у прокариот - изображение увеличивается

Такое сопряжение не встречается у эукариот из-за наличия у них ядерной оболочки, отделяющей цитоплазму, где происходит трансляция, от генетического материала, на котором происходит транскрипция. У прокариот во время синтеза РНК на матрице ДНК с синтезируемой молекулой РНК может сразу связываться рибосома. Таким образом, трансляция начинается еще до завершения транскрипции. Более того, с одной молекулой РНК может одновременно связываться несколько рибосом, синтезируя сразу несколько молекул одного белка.

Строение генов у эукариот

Гены и хромосомы эукариот очень сложно организованы

У бактерий многих видов всего одна хромосома, и почти во всех случаях в каждой хромосоме присутствует по одной копии каждого гена. Лишь немногие гены, например гены рРНК, содержатся в нескольких копиях. Гены и регуляторные последовательности составляют практически весь геном прокариот. Более того, почти каждый ген строго соответствует аминокислотной последовательности (или последовательности РНК), которую он кодирует (рис. 14).

Структурная и функциональная организация генов эукариот гораздо сложнее. Исследование хромосом эукариот, а позднее секвенирование полных последовательностей геномов эукариот принесло много сюрпризов. Многие, если не большинство, генов эукариот обладают интересной особенностью: их нуклеотидные последовательности содержат один или несколько участков ДНК, в которых не кодируется аминокислотная последовательность полипептидного продукта. Такие нетранслируемые вставки нарушают прямое соответствие между нуклеотидной последовательностью гена и аминокислотной последовательностью кодируемого полипептида. Эти нетранслируемые сегменты в составе генов называют интронами , или встроенными последовательностями , а кодирующие сегменты — экзонами . У прокариот лишь немногие гены содержат интроны.

Итак, у эукариот практически не встречается объединение генов в опероны, и кодирующая последовательность гена эукариот чаще всего разделена на транслируемые участки - экзоны , и нетранслируемые участки - интроны.

В большинстве случаев функция интронов не установлена. В целом, лишь около 1,5% ДНК человека являются ≪кодирующими≫, т. е. несут информацию о белках или РНК. Однако с учетом крупных интронов получается, что ДНК человека на 30% состоит из генов. Поскольку гены составляют относительно небольшую долю в геноме человека, значительная часть ДНК остается неучтенной.

Рис. 16. Схема строение гена у эукариот - изображение увеличивается

С каждого гена сначала синтезируется незрелая, или пре-РНК, которая содержит в себе как интроны, так и экзоны.

После этого проходит процесс сплайсинга, в результате которого интронные участки вырезаются, и образуется зрелая иРНК, с которой может быть синтезирован белок.

Рис. 20. Процесс альтернативного сплайсинга - изображение увеличивается

Такая организация генов позволяет, например, осуществить , когда с одного гена могут быть синтезированы разные формы белка, за счет того, что в процессе сплайсинга экзоны могут сшиваться в разных последовательностях.

Рис. 21. Отличия в строении генов прокариот и эукариот - изображение увеличивается

МУТАЦИИ И МУТАГЕНЕЗ

Мутацией называется стойкое изменение генотипа, то есть изменение нуклеотидной последовательности.

Процесс, который приводит к возникновению мутаций называется мутагенезом , а организм, все клетки которого несут одну и ту же мутацию — мутантом .

Мутационная теория была впервые сформулирована Гуго де Фризом в 1903 году. Современный ее вариант включает в себя следующие положения:

1. Мутации возникают внезапно, скачкообразно.

2. Мутации передаются из поколения в поколение.

3. Мутации могут быть полезными, вредными или нейтральными, доминантными или рецессивными.

4. Вероятность обнаружения мутаций зависит от числа исследованных особей.

5. Сходные мутации могут возникать повторно.

6. Мутации не направленны.

Мутации могут возникать под действием различных факторов. Различают мутации, возникшие под действием мутагенных воздействий : физических (например, ультрафиолета или радиации), химических (например, колхицина или активных форм кислорода) и биологических (например, вирусов). Также мутации могут быть вызваны ошибками репликации .

В зависимости от условий появления мутации подразделяют на спонтанные — то есть мутации, возникшие в нормальных условиях, и индуцированые — то есть мутации, которые возникли при особых условиях.

Мутации могут возникать не только в ядерной ДНК, но и, например, в ДНК митохондрий или пластид. Соответственно, мы можем выделять ядерные и цитоплазматические мутации.

В результате возникновения мутаций часто могут появляться новые аллели. Если мутантный аллель подавляет действие нормального, мутация называется доминантной . Если нормальный аллель подавляет мутантный, такая мутация называется рецессивной . Большинство мутаций, приводящих к возникновению новых аллелей являются рецессивными.

По эффекту выделяют мутации адаптивные , приводящие к повышению приспособленности организма к среде, нейтральные , не влияющие на выживаемость, вредные , понижающие приспособленность организмов к условиям среды и летальные , приводящие к смерти организма на ранних стадиях развития.

По последствиям выделяются мутации, приводящие к потери функции белка , мутации, приводящие к возникновению у белка новой функции , а также мутации, которые изменяют дозу гена , и, соответственно, дозу белка синтезируемого с него.

Мутация может возникнуть к любой клетке организма. Если мутация возникает в половой клетке, она называется герминативной (герминальной, или генеративной). Такие мутации не проявляются у того организма, у которого они появились, но приводят к появлению мутантов в потомстве и передаются по наследству, поэтому они важны для генетики и эволюции. Если мутация возникает в любой другой клетке, она называется соматической . Такая мутация может в той или иной степени проявляться у того организма, у которого она возникла, например, приводить к образованию раковых опухолей. Однако такая мутация не передается по наследству и не влияет на потомков.

Мутации могут затрагивать разные по размеру участки генома. Выделяют генные , хромосомные и геномные мутации.

Генные мутации

Мутации, которые возникают в масштабе меньшем, чем один ген, называются генными , или точечными (точковыми) . Такие мутации приводят к изменению одного и нескольких нуклеотидов в последовательности. Среди генных мутаций выделяют замены , приводящие к замене одного нуклеотида на другой, делеции , приводящие к выпадению одного из нуклеотидов, инсерции , приводящие к добавлению лишнего нуклеотида в последовательность.

Рис. 23. Генные (точечные) мутации

По механизму воздействия на белок, генные мутации делят на: синонимичные , которые (в результате вырожденности генетического кода) не приводят к изменению аминокислотного состава белкового продукта, миссенс-мутации , которые приводят к замене одной аминокислоты на другую и могут влиять на структуру синтезируемого белка, хотя часто они оказываются незначительными, нонсенс-мутации , приводящие к замене кодирующего кодона на стоп-кодон, мутации, приводящие к нарушению сплайсинга:

Рис. 24. Схемы мутаций

Также по механизму воздействия на белок выделяют мутации, приводящие к сдвигу рамки считывания , например, инсерции и делеции. Такие мутации, как и нонсенс-мутации, хоть и возникают в одной точке гена, часто воздействуют на всю структуру белка, что может привести к полному изменению его структуры. , когда участок хромосомы поворачивается на 180 градусов, Рис. 28. Транслокация

Рис. 29. Хромосома до и после дупликации

Геномные мутации

Наконец, геномные мутации затрагивают весь геном целиком, то есть меняется количество хромосом. Выделяют полиплоидии — увеличение плоидности клетки, и анеуплоидии, то есть изменение количества хромосом, например, трисомии (наличие у одной из хромосом дополнительного гомолога) и моносомии (отсутствие у хромосомы гомолога).

Видео по теме ДНК

РЕПЛИКАЦИЯ ДНК, КОДИРОВАНИЕ РНК, СИНТЕЗ БЕЛКА

(Если видео не отображается оно доступно по

Дезоксирибонуклеиновая кислота - молекула, которая буквально является строительным блоком всей жизни. Зачаточные знания о ДНК появились всего 50 лет назад и, несмотря на все достижения в изучении ДНК, наши знания о молекуле всё ещё далеко не полны. Ниже представлены десять фактов, которые доказывают то, что у нас были интересные предки, некоторые из нас могут быть близнецами самого себя, и что вскоре мы можем узнать секрет бессмертия.

10. Выдающиеся личности

Факт: на борту Международной космической станции существует «Диск бессмертия», содержащий ДНК выдающихся личностей

12 октября 2008 года российский космический корабль Союз совершил полёт к Международной космической станции, находящейся на орбите Земли. На борту корабля был небольшой носитель информации, на котором хранились оцифрованные последовательности ДНК различных важных (спорно) людей, включая комедианта Стивена Колберта (Stephen Colbert), физика Стивена Хокинга (Stephen Hawking), модели Плейбой Джо Гарсия (Jo Garcia) и профессионального велогонщика Лэнса Армстронга (Lance Armstrong). Предназначение этого диска - предоставить строительные блоки для возрождения человечества в случае, если планета пострадает от апокалиптического события.

9. Серийный убийца

Факт: ошибка в анализе ДНК «породила» серийного убийцу

Женщины - серийные убийцы на удивление редки, однако в 2007 году женщина под прозвищем «Фантом из Хайльбронна» (The Phantom of Heilbronn) стала известна на всю Германию после убийства женщины-полицейского. Преступления Фантома можно было перечислять бесконечно: множество брутальных убийств и краж, начавшихся ещё в 1993 году. Фантом работал во Франции и Австрии вместе с множеством сообщников разных национальностей. Не существовало ни какого-либо заметного шаблона преступлений, ни видео с камер наблюдения: Фантом проходил сквозь стены. А затем полицейские обнаружили мужские отпечатки пальцев, которые совпали с искомым ДНК. Только тогда было обнаружено, что не существовало никакого Фантома из Хайльбронна. Ватные палочки, использованные по всей Европе для сбора ДНК были «заражены», скорее всего, кем-то, кто упаковывал их на фабрике. Во время стерилизации палочек бактерии, грибки и вирусы были уничтожены, но ДНК осталось на них. Последствия этого промаха были глубоки: помимо тысяч зря потраченных человеко-часов, произошли десятки убийств, виновники которых были фактически проигнорированы следователями, гонявшимися за призраком.

8. Бессмертие

Факт: в мире есть существа, чьё ДНК делает их фактически бессмертными

Наука о старении, или геронтология, чрезмерно сложна, но попросту говоря, наша ДНК подвергается энтропии. Если говорить ещё проще, то с каждой репликацией, ДНК становится чуть слабее или менее эффективной. Однако, существуют и виды, чьё ДНК судя по всему не ухудшается со временем (или делает это настолько медленно, что это слишком сложно заметить). Омары, некоторые рыбы и множество видов черепах очень медленно стареют и в оптимальных обстоятельствах могли бы жить бесконечно. Это называется пренебрежимо малым старением. Самая старая черепаха в мире был Адвайта (Adwaita) - гигантская черепаха, которая дожила до 255 лет. Важно заметить, что такие животные, хотя и не страдают от старения, всё же подвержены болезням, ранениям и т.д., а чем дольше живёт животное, тем больше шансы того, что оно заболеет. Адвайта умер от печёночной недостаточности после того, как его панцирь сломался.

7. Идентичные гепарды

Факт: гепарды почти полностью идентичны генетически

Лабораторные мыши и крысы специально скрещивались между собой на протяжении нескольких поколений, чтобы возможно было достичь одинаковых результатах в научных экспериментах. Однако тесты ДНК гепардов показывают, что они также почти аналогичны друг другу. Считается, что около 10000 лет назад во время Плейстоценской эпохи произошло некое событие, которое сократило популяцию гепардов до 7 индивидуумов. Возможно, неслучайно этот отрезок времени совпадает с появлением современных людей и вымиранием множества других больших наземных млекопитающих, как саблезубый тигр. Каким-то образом, не без удачного спаривания, гепарды смогли восстановить свой вид, однако их генетическая похожесть делает их подверженными болезням.

6. Викинги в Америке

Факт: ДНК доказывает, что викинги привозили себе жён из Америки веками ранее Колумба

Существуют доказательства того, что викинги были намного более изощрёнными, чем гласит их варварская репутация и совершали невероятно далёкие путешествия. Изучение ДНК четырёх различных семей из Исландии показало, что их генетика схожа с коренными американцами и азиатами. Исследование, проведённое Университетом Исландии, доказывает, что как минимум одна коренная американка была привезена в Исландию как минимум в 1700 году, а одна из мутаций свидетельствует, что это могло случиться даже сотнями лет ранее. Исторических доказательств этому мало - хотя викинги и контактировали с коренными американцами (которых они называли скрелингами), большинство контактов были враждебными.

5. Человеко-шимпанзе

Факт: возможно, можно будет вывести «человеко-шимпанзе»

Несмотря на то, что шимпанзе и люди эволюционировали по двум различным путям (у шимпанзе на 2 хромосомы больше, чем у людей) наши ДНК невероятно похожи. Хотя точное число схожести вызывает споры, считается, что ДНК шимпанзе и людей может совпадать на 99.4%. Более того, некоторые учёные считают, что при правильных условиях два этих вида могут производить потомство. Первые попытки создания помеси человека и обезьяны датируются как минимум сотней лет назад. Также как в случае скрещивания ослов и лошадей, в результате чего рождается мул, если бы было ведено существо, сочетающее в себе шимпанзе и человека, оно бы было бесплодным. Годами ходили слухи, что шимпанзе по имени Оливер на самом деле является подобным существом, однако, несмотря на его необычный внешний вид, генетическое исследование доказало, что он был обыкновенной обезьяной.

4. Носитель информации ДНК

Факт: ДНК - лучший носитель информации в мире

Несмотря на то, что зачатки хранения цифровой информации в ДНК появились ещё в 1980-х годах, только в прошлом году исследователи из Гарварда по-настоящему «взломали» код. Им удалось сохранить 700 терабайт информации в одном грамме ДНК. 700 терабайт эквивалентно примерно 150 килограммов жёстких дисков, а в ДНК форме это всего лишь капля, умещающаяся на кончике пальце. При помощи современной технологии секвенирование ДНК для считывания информации занимает часы и невероятно дорогое удовольствие, так что практичность такой формы хранения информации ограничено, однако сама идея, что все человеческие познания о мире могли бы храниться в пространстве, не превышающем объём вашего шкафа, поразительна.

3. Два набора ДНК

Факт: человек может обладать двумя наборами ДНК

Многие беременности начинаются как близнецы - зачастую один из близнецов вбирает другого в себя ещё до того, как зародыш можно заметить. В 99% случаев это является концом истории. Однако в некоторых условиях, если человек «впитал» в себя своего близнеца, в его теле может быть два различных набора ДНК. Явление «химеризм», названное в честь химеры - существа из греческой мифологии, обладающей частями льва, змеи и козла, не слишком редко и большинство людей проживают свою жизнь даже без того, чтобы знать, что они являются примером химеризма. Чаще всего это замечают, когда человека проверяют на совместимость с органами для пересадки. В частности интересен случай Лидии Фэйрчайлд (Lydia Fairchild). В 2002 году Фэйрчайлд подала заявку на получение государственного пособия в штате Вашингтон, а её семье пришлось пройти ДНК тестирование для того, чтобы доказать, что они являются её родственниками. К её удивлению, во время тестирования оказалось, что она не приходится матерью своим собственным детям. Её дело было отправлено в суд за попытку мошенничества, и рассматривалась возможность забрать от неё её же детей. Фэйрчайлд выиграла суд, так как в итоге тестирование наконец-то показало, что на самом деле она является своим собственным близнецом.

2. Радиоактивная ДНК

Факт: в ДНК людей, родившихся после 1955 года, содержится радиоуглерод

В 1950-х годах началась Холодная Война, а США и СССР начали показывать свою мощь, взрывая атомные боеголовки в своих пустошах. Из-за большого радиоактивного всплеска, выброшенного в атмосферу, в ДНК всех людей, родившихся после 1955 года, присутствуют небольшие остатки углерода-14. Клетки, которые не делились до того, как человек родился, не содержали углерод-14. Хотя это судя по всему, не влияет на тело каким-либо образом, это явление было полезным при проведении медицинских экспериментов, таких как отслеживание деления клеток в сердце человека.

1. Скрещивание людей и неандертальцев

Факт: неандертальцы и люди скрещивались

И ранее считалось, что хомо сапиенс скрещивались с неандертальцами десятки тысяч лет назад, однако только недавно исследование ДНК показало, как именно это происходило. Считается, что хомо сапиенс встретили неандертальцев на среднем востоке, после того, как они покинули Африку. Это интересный факт, показывающий то, как ранние люди мигрировали. Недавно в Италии был обнаружен скелет, которому было 30-40000 лет, и чья челюсть указывает на то, что он был продуктом скрещивания самки неандертальца (это было определено по унаследованной митохондриальной ДНК) и самца хомо сапиенс.