DNK: misterija ljudskog porekla. Šta je DNK - deoksiribonukleinska kiselina Virusi su učestvovali u formiranju ljudskog genoma

Mnogi ljudi, suočeni sa potrebom za DNK ispitivanjem, pitaju se: može li DNK ispitivanje biti pogrešno? S obzirom da je često rezultat testa potreban ne samo iz ličnih razloga, već i radi podnošenja sudu, pitanje se čini razumnim.

Stručnjaci iz Centra za genetička istraživanja Lab-DNK objašnjavaju da se analiza ne može dovesti u pitanje ako je rađena u medicinskom centru sa solidnom reputacijom. Uopšte nije bitno da li je DNK test informativan (za sebe), ili je u pitanju pretpretresno/sudsko genetsko ispitivanje po nalogu suda - obe analize se rade potpuno istom tehnologijom, a savremeni profesionalni pristup eliminiše mogućnost greške u DNK testu. U laboratorijama Lab-DNK, svaka
genetski materijal koji je prihvatilo odeljenje za registraciju potpuno se depersonalizuje i tek nakon toga se prenosi na dve odvojene grupe genetičara, nakon dobijanja laboratorijskih rezultata oni se upoređuju. Budući da se svakodnevno provode stotine studija, ovo pomaže da se eliminiše ljudski faktor i pristrasnost.

Nije neuobičajeno da pravosuđe preporuči pouzdanu istraživačku laboratoriju poznatu po visokokvalificiranom kadru i
poštovanje lekarske tajne. Vrijedno je obratiti pažnju na to da li klinika zaključuje ugovor, da li daje garanciju za rezultat

Važna informacija
Sud vam može preporučiti stručnu organizaciju, ali prema saveznom zakonu „O zaštiti konkurencije“, imate pravo da sami odaberete izvođača radova tako što ćete sudu dostaviti licence i kvalifikacije laboratorije koju ste odabrali. Zašto? Prosječna cijena utvrđivanja očinstva u
državna laboratorija - 30.000 ₽. Prosječna cijena slične studije u modernim komercijalnim laboratorijama je 13.800 rubalja.

REZULTATI TESTOVA ILI MOŽE LI DNK TEST BITI GREŠKA

DNK test obavljen u inovativnoj kompaniji potvrđuje činjenicu očinstva sa 99,9999%. Ali ljudi se stalno pitaju da li je moguće lažirati DNK test? Često se rezultat daje sa dugim repom brojeva, što dodatno potvrđuje činjenicu da je određeni muškarac biološki otac djeteta, a za rezultat je, inače, krivično odgovoran specijalista koji vrši pregled. Hitan problem, da li genetska ekspertiza može biti pogrešna, dugo je zabrinjavao umove naučnika i običnih ljudi.

Da li je moguće lažirati DNK test - Da biste odgovorili na ovo pitanje, potrebno je da se malo udubite u proces i da istaknete mjesta na kojima možete "pogriješiti".

prikupljanje materijala za ekstrakciju DNK

Već u ovoj fazi, nesavjesne kompanije mogu zamijeniti koverte materijalom ili same sonde - kako to izbjeći? Odgovor je jednostavan - nemojte juriti za cijenom, jer takve kompanije obično rade testove jeftinije od bilo koga drugog (i nije činjenica da rade), pa vjerujte samo profesionalcima, podaci dobijeni u centru za genetička istraživanja Lab-DNK mogu biti provjereno u bilo kojoj nezavisnoj laboratoriji.

Važna informacija
Što se tiče kvaliteta uzorkovanja DNK, ne morate brinuti, ako se postupak obavi nemarno, onda materijal jednostavno neće biti prihvaćen za rad. Dakle
ili će naši genetičari dobiti mješoviti profil (od više od 1 osobe), ili neće moći potpuno izolirati profil (u slučaju kada materijal nije dovoljan, ili je degradirao). U oba slučaja genetski pregled će biti odbijen, a pacijenti će biti poslani na ponovni polaganje.

POTVRĐIVANJE ILI ODRICANJE REZULTATA DNK TESTA OČINSTVA

Iz naše prakse, rezultat testa očinstva varira u prosjeku od 99,95…. do 99,9999 (ako studija prolazi kroz 25 lokusa), ili 100% ako postoji pobijanje. Ako skeptici vjeruju da izostanak 100% rezultata dopušta mogućnost greške, onda se varaju. Indeks očinstva se izračunava kao zbir indeksa za svaki lokus i, na osnovu formule, jednostavno ne može dostići 100 posto.

Stoga, oni koji razmišljaju o pitanju da li DNK ispitivanje može biti pogrešno, treba samo detaljnije razumjeti zamršenost procesa.

Zanimljiva činjenica (može li DNK test biti pogrešan?)
Da možda. Mali dio procenta izdvaja se za činjenicu da svaki navodni otac ima teoretski identičnog brata blizanca. Jednojajčani blizanci su potpuno genetski identični, tako da će rezultati testa očinstva za blizance biti potpuno isti.

DA LI DNK ISPITIVANJE MOŽE BITI GREŠKA?

Prvo morate razumjeti po čemu se DNK ispitivanje razlikuje od DNK testa. Tehnički, ovo su dva apsolutno identična testa. Razlika je samo u proceduri uzimanja biološkog materijala za ekstrakciju DNK i dizajnu/formi izvještaja.

Kada govorimo o običnim DNK istraživanjima, podrazumijeva se da materijal može prikupiti i osoblje centra i obično osoba. Materijal može biti standardan (bukalni epitel) ili nestandardan. Takav DNK test se može obaviti i službeno i potpuno anonimno. Rezultat studije se izdaje na kompanijskom numerisanom memorandumu (pečat papira sa vodenim žigovima, sa ličnim potpisom stručnjaka genetičara).

Kad mislimo na genetsko ispitivanje radi utvrđivanja očinstva/majčinstva (ili bilo koje druge veze) - ovdje je sve strogo! Svi učesnici studije su obavezni da imaju identifikaciona dokumenta, zbirku biološkog materijala za

Bitan!
Ako je neko od učesnika maloljetan, mora biti u pratnji roditelja (potvrđeno izvodom iz matične knjige rođenih). Ako to nije moguće, dijete mora biti u pratnji službenog staratelja, što dokazuje ispravom o starateljstvu.

Vađenje DNK vrši se u prisustvu svedoka sa potpisom iz čl. 307. Krivični zakon Ruske Federacije. Svi dokumenti su fotokopirani i ovjereni, a ako su maloljetnici prisutni u DNK studiji, oni se fotografišu radi identifikacije osobe. Koverte sa biouzorcima su zapečaćene i žigosane. Koverte se otvaraju u laboratoriji za fiksiranje fotografija, a rezultat izvještaja se dostavlja na 25-30 listova i zatvara se.

U principu, DNK testom je gotovo nemoguće prevariti, pogotovo ako se radi o genetskom DNK pregledu! Primjeri zaključaka izgledaju ovako!

uzorak informacija
DNK test očinstva

Uzorak zaključka o postupanju sudskog (pretpretresnog)
genetsko testiranje za utvrđivanje očinstva

DNK je u osnovi čitavog života na Zemlji. Deoksiribonukleinska kiselina osigurava skladištenje, prijenos i implementaciju svega što je inherentno svakom od nas na genetskom nivou. Deseci naučnika širom sveta posvećuju svoje vreme proučavanju ovog jedinstvenog molekula, neprestano praveći neverovatna otkrića.

Neki od njih su uključeni u našu struju Top 10 nevjerovatnih DNK činjenica.

10. Svaka ljudska ćelija sadrži 47 molekula DNK.

Ali ako se DNK svih ćelija našeg tijela "odmota", onda će se protezati na 16 milijardi kilometara. To jest, otprilike udaljenost od Zemlje do Plutona i nazad, ili 30 puta od Zemlje do Sunca, a zatim nazad.

9. Ljudski genom nije najduži

Naučnici proučavaju genom ne samo životinja, već i biljaka. Tako je vlasnik cvjetnice Paris japonica iz Japana najduži genom- oko 150 milijardi baznih parova. To je oko 50 puta duže od ljudskog genoma.

8. Vanzemaljski geni se mogu umjetno uvesti u lanac DNK

Tako su 2006. godine naučnici uzgajali prasad koja emituje prijatan zeleni sjaj. Da bi se to postiglo, gen za protein pozajmljen od meduze koja fluorescira zelenim svjetlom je "ugrađen" u lanac DNK svinje. Štaviše, ne sija samo koža prasadi, već i svi unutrašnji organi.

7 DNK dokazuje da su neandertalci i ljudi ukrštani

Prije desetina hiljada godina, dvije grane ljudskog razvoja su se jedinstveno ukrštale i proizvele potomstvo. Naučnici su o tome rekli istraživanje DNK skeleta pronađenih u Italiji, čija je starost 35-40 hiljada godina.

6. Jedna osoba može imati dva seta DNK

Neke trudnoće počinju razvojem blizanaca, ali postepeno jedan od embriona "apsorbuje" drugi u vrlo ranoj fazi razvoja. Ljudi rođeni kao rezultat ponekad se ispostavi da su nosioci dva različita seta DNK.

5. DNK je najbolji nosilac informacija na svijetu

Naučnici sa Harvarda uspjeli su "probiti" DNK kod i otkriti da jedan gram može pohraniti 700 terabajta informacija. Za skladištenje takvog volumena na nama poznatim medijima bilo bi potrebno 150 kg tvrdih diskova.

4. DNK će revolucionirati forenziku

Stručnjaci su već u mogućnosti da identifikuju osobu po ostacima takozvanog "DNK dodira". Ti tragovi ostaju u otiscima prstiju koje forenzičari pronalaze na mjestu zločina.

3. Virusi su učestvovali u formiranju ljudskog genoma

Najmanje 8% našeg genoma generiraju različiti virusi. Njihov genetski kod ugrađen je u ljudski u procesu dugih milenijuma evolucije, postajući dio normalnog DNK svakog od nas.

2 DNK dokazano Vikinzi su otkrili Ameriku

DNK studija četiri islandske porodice pokazala je da njihov genetski kod ima osobine koje su karakteristične za Indijance. Shodno tome, grubi Vikinzi su doveli svoje žene sa kopna, koje je zvanično otvoreno vekovima kasnije.

1. DNK svjetskih istaknutih ljudi je pohranjen u svemiru

Sojuz je 2008. godine isporučio ISS-u “Disk besmrtnosti” na kojem je zabilježen genetski kod zemljana koji se ističu na određenom području. Na primjer, disk sadrži digitalizirani DNK fizičara Stephena Hawkinga i Playboy modela Joea Garcie. "Disk besmrtnosti" je dizajniran da pomogne oživljavanju čovječanstva u slučaju apokalipse.

Skraćenica ćelijska DNK mnogima je poznata iz školskog kursa biologije, ali malo ko može lako odgovoriti o čemu se radi. Samo nejasna ideja o naslijeđu i genetici ostaje u sjećanju odmah nakon diplomiranja. Znati šta je DNK, kakav uticaj ima na naše živote, ponekad može biti veoma potrebno.

DNK molekula

Biohemičari razlikuju tri tipa makromolekula: DNK, RNK i proteine. Deoksiribonukleinska kiselina je biopolimer koji je odgovoran za prenošenje podataka o nasljednim osobinama, karakteristikama i razvoju vrste s generacije na generaciju. Njegov monomer je nukleotid. Šta su molekuli DNK? To je glavna komponenta hromozoma i sadrži genetski kod.

DNK struktura

Ranije su naučnici zamišljali da je model strukture DNK periodičan, gde se ponavljaju iste grupe nukleotida (kombinacije molekula fosfata i šećera). Određena kombinacija nukleotidnog niza pruža mogućnost "kodiranja" informacija. Zahvaljujući istraživanju, pokazalo se da je struktura različitih organizama različita.

Američki naučnici Alexander Rich, David Davis i Gary Felsenfeld posebno su poznati u proučavanju pitanja šta je DNK. Godine 1957. predstavili su opis nukleinske kiseline sa tri spirale. Nakon 28 godina, naučnik Maxim Davidovič Frank-Kamenitsky pokazao je kako se deoksiribonukleinska kiselina, koja se sastoji od dvije spirale, presavija u oblik H od 3 niti.

Struktura deoksiribonukleinske kiseline je dvolančana. U njemu su nukleotidi povezani u parove da formiraju dugačke polinukleotidne lance. Ovi lanci, pomoću vodoničnih veza, omogućavaju formiranje dvostruke spirale. Izuzetak su virusi koji imaju jednolančani genom. Postoji linearna DNK (neki virusi, bakterije) i kružna (mitohondriji, hloroplasti).

Sastav DNK

Bez znanja od čega se sastoji DNK, ne bi bilo dostignuća u medicini. Svaki nukleotid se sastoji od tri dijela: ostatka šećera pentoze, azotne baze i ostatka fosforne kiseline. Na osnovu karakteristika spoja, kiseline se mogu nazvati deoksiribonukleinskim ili ribonukleinskim. DNK sadrži ogroman broj mononukleotida iz dvije baze: citozina i timina. Osim toga, sadrži derivate pirimidina, adenin i gvanin.

U biologiji postoji definicija DNK - junk DNK. Njegova funkcija je još uvijek nepoznata. Alternativna verzija imena je "nekodirajuća", što nije tačno, jer sadrži kodirajuće proteine, transpozone, ali je i njihova svrha misterija. Jedna od radnih hipoteza sugerira da određena količina ove makromolekule doprinosi strukturnoj stabilizaciji genoma u odnosu na mutacije.

Gdje je

Lokacija unutar ćelije ovisi o karakteristikama vrste. U jednoćelijskoj DNK se nalazi u membrani. Kod ostalih živih bića nalazi se u jezgru, plastidima i mitohondrijima. Ako govorimo o ljudskoj DNK, onda se ona zove hromozom. Istina, to nije sasvim točno, jer su hromozomi kompleks kromatina i deoksiribonukleinske kiseline.

Uloga u kavezu

Glavna uloga DNK u stanicama je prijenos nasljednih gena i preživljavanje budućih generacija. O tome ne ovise samo vanjski podaci budućeg pojedinca, već i njegov karakter i zdravlje. Deoksiribonukleinska kiselina je u supersmotanom stanju, ali za kvalitetan životni proces mora se odmotati. U tome joj pomažu enzimi - topoizomeraze i helikaze.

Topoizomeraze su nukleaze, sposobne su promijeniti stepen uvijanja. Druga njihova funkcija je učešće u transkripciji i replikaciji (ćelijska dioba). Helikaze razbijaju vodikove veze između baza. Postoje enzimi ligaze koji "poprečno povezuju" prekinute veze i polimeraze koje su uključene u sintezu novih polinukleotidnih lanaca.

Kako se dešifruje DNK

Ova skraćenica za biologiju je poznata. Puni naziv DNK je deoksiribonukleinska kiselina. Ne može svako to reći prvi put, pa se dekodiranje DNK često izostavlja u govoru. Postoji i koncept RNK - ribonukleinske kiseline, koja se sastoji od sekvenci aminokiselina u proteinima. Oni su direktno povezani, pri čemu je RNK druga po važnosti makromolekula.

Ljudski DNK

Ljudski hromozomi unutar jezgra su razdvojeni, čineći ljudsku DNK najstabilnijim i najpotpunijim nosiocem informacija. Tokom genetske rekombinacije, spirale se razdvoje, mjesta se razmjenjuju, a zatim se veza obnavlja. Zbog oštećenja DNK nastaju nove kombinacije i obrasci. Cijeli mehanizam promovira prirodnu selekciju. Još uvijek nije poznato koliko dugo je ona odgovorna za prijenos genoma i kakva je njena metabolička evolucija.

Ko je otkrio

Prvo otkriće strukture DNK pripisuje se engleskim biolozima Jamesu Watsonu i Francisu Cricku, koji su 1953. otkrili strukturne karakteristike molekule. Pronašao ga je 1869. švicarski liječnik Friedrich Miescher. Proučavao je hemijski sastav životinjskih ćelija uz pomoć leukocita, koji se masovno akumuliraju u gnojnim lezijama.

Misher je proučavao načine za pranje leukocita, izolovanih proteina, kada je otkrio da postoji još nešto osim njih. Tokom obrade na dnu posuda formira se talog pahuljica. Nakon pregleda ovih naslaga pod mikroskopom, mladi doktor je otkrio jezgre koje su ostale nakon tretmana hlorovodoničnom kiselinom. Sadržao je spoj koji je Friedrich nazvao nuklein (od latinskog nucleus - jezgro).

Desno je najveća ljudska DNK spirala napravljena od ljudi na plaži u Varni (Bugarska), koja je uvrštena u Ginisovu knjigu rekorda 23. aprila 2016.

Dezoksiribonukleinska kiselina. Opće informacije

DNK (deoksiribonukleinska kiselina) je svojevrsni nacrt života, složeni kod koji sadrži podatke o nasljednim informacijama. Ova složena makromolekula je sposobna pohranjivati ​​i prenositi nasljedne genetske informacije s generacije na generaciju. DNK određuje svojstva svakog živog organizma kao što su nasljednost i varijabilnost. Informacije koje su u njemu kodirane određuju cjelokupni razvojni program bilo kojeg živog organizma. Genetski ugrađeni faktori predodređuju cjelokupni tok života kako osobe tako i svakog drugog organizma. Veštački ili prirodni uticaj spoljašnje sredine može samo neznatno uticati na ukupnu težinu pojedinih genetskih osobina ili uticati na razvoj programiranih procesa.

Dezoksiribonukleinska kiselina(DNK) je makromolekula (jedna od tri glavna, druge dvije su RNK i proteini), koja obezbjeđuje skladištenje, prijenos s generacije na generaciju i implementaciju genetskog programa za razvoj i funkcioniranje živih organizama. DNK sadrži informacije o strukturi različitih vrsta RNK i proteina.

U eukariotskim ćelijama (životinje, biljke i gljive) DNK se nalazi u jezgri ćelije kao dio hromozoma, kao iu nekim ćelijskim organelama (mitohondrije i plastide). U ćelijama prokariotskih organizama (bakterija i arheja) kružna ili linearna molekula DNK, takozvani nukleoid, vezan je iznutra za ćelijsku membranu. Oni i niži eukarioti (na primjer, kvasac) također imaju male autonomne, uglavnom kružne DNK molekule zvane plazmidi.

Sa hemijske tačke gledišta, DNK je duga polimerna molekula koja se sastoji od blokova koji se ponavljaju - nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od azotne baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne grupe. Veze između nukleotida u lancu formiraju deoksiriboza ( OD) i fosfat ( F) grupe (fosfodiestarske veze).

Rice. 2. Nuklertid se sastoji od azotne baze, šećera (deoksiriboze) i fosfatne grupe

U ogromnoj većini slučajeva (osim nekih virusa koji sadrže jednolančanu DNK), makromolekula DNK se sastoji od dva lanca orijentirana dušičnim bazama jedan prema drugom. Ovaj dvolančani molekul je uvrnut u spiralu.

Postoje četiri vrste azotnih baza koje se nalaze u DNK (adenin, gvanin, timin i citozin). Dušične baze jednog od lanaca povezane su sa dušičnim bazama drugog lanca vodoničnim vezama prema principu komplementarnosti: adenin se kombinuje samo sa timinom ( A-T), gvanin - samo sa citozinom ( G-C). Upravo ovi parovi čine "prečke" spiralnih "merdevina" DNK (vidi: slike 2, 3 i 4).

Rice. 2. Azotne baze

Niz nukleotida vam omogućava da "kodirate" informacije o različitim tipovima RNK, od kojih su najvažnije informacije ili šablon (mRNA), ribosomalna (rRNA) i transportna (tRNA). Sve ove vrste RNK se sintetiziraju na DNK šablonu kopiranjem DNK sekvence u RNK sekvencu sintetiziranu tokom transkripcije i učestvuju u biosintezi proteina (procesu translacije). Osim kodirajućih sekvenci, ćelijska DNK sadrži sekvence koje obavljaju regulatorne i strukturne funkcije.

Rice. 3. Replikacija DNK

Položaj osnovnih kombinacija DNK hemijskih jedinjenja i kvantitativni odnosi između ovih kombinacija omogućavaju kodiranje naslednih informacija.

Obrazovanje nova DNK (replikacija)

1. Proces replikacije: odmotavanje dvostruke spirale DNK - sinteza komplementarnih lanaca DNK polimerazom - formiranje dva molekula DNK iz jednog.
2. Dvostruka spirala se "otključa" na dvije grane kada enzimi razbiju vezu između osnovnih parova kemijskih spojeva.
3. Svaka grana je novi DNK element. Novi bazni parovi se povezuju istim redoslijedom kao u roditeljskoj grani.

Po završetku duplikacije formiraju se dva nezavisna spirala, stvorena od hemijskih jedinjenja roditeljske DNK i sa istim genetskim kodom. Na ovaj način, DNK je u stanju da razbije informacije od ćelije do ćelije.

Detaljnije informacije:

STRUKTURA NUKLEINSKIH KISELINE

Rice. 4 . Azotne baze: adenin, gvanin, citozin, timin

Dezoksiribonukleinska kiselina(DNK) se odnosi na nukleinske kiseline. Nukleinske kiseline je klasa nepravilnih biopolimera čiji su monomeri nukleotidi.

NUKLEOTIDI sastoji se od azotna baza, povezan sa petougljičnim hidratom (pentozom) - deoksiriboza(u slučaju DNK) ili riboza(u slučaju RNK), koji se kombinuje sa ostatkom fosforne kiseline (H 2 PO 3 -).

Azotne baze Postoje dvije vrste: pirimidinske baze - uracil (samo u RNK), citozin i timin, purinske baze - adenin i gvanin.

Rice. 5. Struktura nukleotida (levo), lokacija nukleotida u DNK (dole) i tipovi azotnih baza (desno): pirimidin i purin

Atomi ugljika u molekuli pentoze su numerirani od 1 do 5. Fosfat se spaja s trećim i petim atomom ugljika. Ovako se nukleinske kiseline povezuju kako bi formirale lanac nukleinskih kiselina. Tako možemo izolirati 3' i 5' krajeve DNK lanca:

Rice. 6. Izolacija 3' i 5' krajeva DNK lanca

Formiraju se dva lanca DNK dvostruka spirala. Ovi lanci u spirali su orijentisani u suprotnim smjerovima. U različitim lancima DNK, azotne baze su međusobno povezane pomoću vodonične veze. Adenin se uvek kombinuje sa timinom, a citozin se uvek kombinuje sa gvaninom. To se zove pravilo komplementarnosti(cm. princip komplementarnosti).

Pravilo komplementarnosti:

A-T G-C

Na primjer, ako nam se da lanac DNK koji ima sekvencu

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada će mu drugi lanac biti komplementaran i usmjeren u suprotnom smjeru - od 5'-kraja do 3'-kraja:

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3'.

Rice. 7. Pravac lanaca molekula DNK i veza azotnih baza pomoću vodoničnih veza

DNK REPLIKACIJA

DNK replikacija je proces udvostručavanja molekule DNK sintezom šablona. U većini slučajeva prirodna replikacija DNKprajmerza sintezu DNK je kratki isječak (ponovo kreiran). Takav ribonukleotidni prajmer stvara enzim primaza (DNK primaza kod prokariota, DNK polimeraza kod eukariota), a zatim ga zamjenjuje deoksiribonukleotidna polimeraza, koja normalno obavlja funkcije popravke (ispravlja hemijska oštećenja i lomove u molekuli DNK).

Replikacija se odvija na polukonzervativan način. To znači da se dvostruka spirala DNK odmotava i na svakom njenom lancu se završava novi lanac prema principu komplementarnosti. Molekul DNK-kćerke tako sadrži jedan lanac od roditeljskog molekula i jedan novosintetizovan. Replikacija se događa u smjeru od 3' do 5' roditeljskog lanca.

Rice. 8. Replikacija (udvostručavanje) molekula DNK

DNK sinteza- ovo nije tako komplikovan proces kao što se može činiti na prvi pogled. Ako razmislite o tome, onda prvo morate shvatiti šta je sinteza. To je proces spajanja nečega. Formiranje nove molekule DNK odvija se u nekoliko faza:

1) DNK topoizomeraza, koja se nalazi ispred viljuške za replikaciju, seče DNK kako bi se olakšalo njeno odmotavanje i odmotavanje.
2) DNK helikaza, nakon topoizomeraze, utiče na proces "odmotavanja" DNK heliksa.
3) Proteini koji vezuju DNK vrše vezivanje lanaca DNK, a takođe provode njihovu stabilizaciju, sprečavajući da se lepe jedan za drugi.
4) DNK polimeraza δ(delta) , koordiniran sa brzinom kretanja viljuške za replikaciju, vrši sintezuvodećilancima podružnica DNK u pravcu 5" → 3" na matrici majčinski niti DNK u pravcu od njenog kraja od 3" do kraja od 5" (brzina do 100 parova baza u sekundi). Ovi događaji o ovome majčinski lanci DNK su ograničeni.

Rice. 9. Šematski prikaz procesa replikacije DNK: (1) Zaostali lanac (lag lanac), (2) Vodeći lanac (vodeći lanac), (3) DNK polimeraza α (Polα), (4) DNK ligaza, (5) RNK -prajmer, (6) primaza, (7) Okazaki fragment, (8) DNK polimeraza δ (Polδ ), (9) helikaza, (10) jednolančani DNK-vezujući proteini, (11) topoizomeraza.

Sinteza zaostale kćerke DNK lanca je opisana u nastavku (vidi dolje). shema viljuška replikacije i funkcija enzima replikacije)

Za više informacija o replikaciji DNK, pogledajte

5) Odmah nakon odmotavanja i stabilizacije drugog lanca matičnog molekula, on se spajaDNK polimeraza α(alfa)a u pravcu 5 "→3" sintetiše prajmer (RNA prajmer) - RNA sekvencu na DNK šablonu dužine od 10 do 200 nukleotida. Nakon toga, enzimuklonjen iz DNK lanca.

Umjesto DNK polimerazaα pričvršćen na 3" kraj prajmera DNK polimerazaε .

6) DNK polimerazaε (epsilon) kao da nastavlja da produžava prajmer, ali kao podloga ugrađujedeoksiribonukleotidi(u količini od 150-200 nukleotida). Kao rezultat toga, čvrsta nit se formira iz dva dijela -RNA(tj. prajmer) i DNK. DNK polimeraza εradi sve dok ne naiđe na prajmer prethodnogfragment Okazaki(sintetiziran malo ranije). Ovaj enzim se zatim uklanja iz lanca.

7) DNK polimeraza β(beta) stoji umjestoDNK polimeraze ε,kreće se u istom smjeru (5" → 3") i uklanja prajmer ribonukleotide dok umeće deoksiribonukleotide na njihovo mjesto. Enzim djeluje do potpunog uklanjanja prajmera, tj. sve do dezoksiribonukleotida (čak i ranije sintetizovanogDNK polimeraza ε). Enzim nije u stanju da poveže rezultat svog rada i DNK ispred, pa napušta lanac.

Kao rezultat toga, fragment ćerke DNK "leži" na matrici matične niti. To se zovefragment Okazakija.

8) DNK ligaza ligira dva susedna fragmenti Okazaki , tj. 5"-kraj segmenta, sintetiziranDNK polimeraza ε,i 3" kraj lanca ugrađenDNK polimerazaβ .

STRUKTURA RNK

Ribonukleinska kiselina(RNA) je jedna od tri glavne makromolekule (druge dvije su DNK i proteini) koje se nalaze u stanicama svih živih organizama.

Baš kao i DNK, RNK se sastoji od dugog lanca u kojem se naziva svaka karika nukleotida. Svaki nukleotid se sastoji od azotne baze, riboze šećera i fosfatne grupe. Međutim, za razliku od DNK, RNK obično ima jedan, a ne dva lanca. Pentozu u RNK predstavlja riboza, a ne deoksiriboza (riboza ima dodatnu hidroksilnu grupu na drugom atomu ugljikohidrata). Konačno, DNK se od RNK razlikuje po sastavu azotnih baza: umjesto timina ( T) uracil je prisutan u RNK ( U) , koji je takođe komplementaran adeninu.

Niz nukleotida omogućava RNK da kodira genetske informacije. Svi ćelijski organizmi koriste RNK (mRNA) za programiranje sinteze proteina.

Ćelijske RNK se formiraju u procesu tzv transkripcija , odnosno sinteza RNK na DNK šablonu, koju provode posebni enzimi - RNA polimeraze.

Messenger RNA (mRNA) tada učestvuju u procesu tzv emitovanje, one. sinteza proteina na mRNA šablonu uz učešće ribozoma. Ostale RNK se nakon transkripcije podvrgavaju hemijskim modifikacijama, a nakon formiranja sekundarnih i tercijarnih struktura, obavljaju funkcije koje zavise od tipa RNK.

Rice. 10. Razlika između DNK i RNK u pogledu azotne baze: umjesto timina (T), RNK sadrži uracil (U), koji je također komplementaran adeninu.

TRANSKRIPCIJA

Ovo je proces sinteze RNK na DNK šablonu. DNK se odvija na jednom od mjesta. Jedan od lanaca sadrži informacije koje treba kopirati na molekulu RNK - ovaj lanac se zove kodiranje. Drugi lanac DNK, koji je komplementaran kodirajućem lancu, naziva se šablonski lanac. U procesu transkripcije na lancu šablona u smjeru 3'-5' (duž lanca DNK), sintetiše se njemu komplementaran RNK lanac. Tako se stvara RNA kopija kodirajućeg lanca.

Rice. 11. Šematski prikaz transkripcije

Na primjer, ako nam je data sekvenca kodnog niza

3'-ATGTCCTAGCTGCTCG - 5',

tada će, prema pravilu komplementarnosti, matrični lanac nositi niz

5'- TACAGGATCGACGAGC- 3',

a RNA sintetizirana iz nje je sekvenca

BROADCAST

Razmotrite mehanizam sinteza proteina na RNA matrici, kao i genetski kod i njegova svojstva. Također, radi jasnoće, na linku ispod preporučujemo da pogledate kratki video o procesima transkripcije i prevođenja koji se dešavaju u živoj ćeliji:

Rice. 12. Proces sinteze proteina: DNK kodovi za RNK, RNK kodovi za protein

GENETSKI KOD

Genetski kod- metoda kodiranja sekvence aminokiselina proteina korištenjem sekvence nukleotida. Svaka aminokiselina je kodirana nizom od tri nukleotida - kodon ili triplet.

Genetski kod zajednički za većinu pro- i eukariota. U tabeli su navedena sva 64 kodona i navedene su odgovarajuće aminokiseline. Osnovni redosled je od 5" do 3" kraja mRNA.

Tabela 1. Standardni genetski kod

1st temelj nie	2nd base								3rd temelj nie
	U		C		A		G
U	U U U	(Phe/F)	U C U	(Ser/S)	U A U	(Tyr/Y)	U G U	(Cys/C)	U
	U U C		U C C		U A C		U G C		C
	U U A	(Leu/L)	U C A		U A A	Stop kodon**	U G A	Stop kodon**	A
	U U G		U C G		U A G	Stop kodon**	U G G	(Trp/W)	G
C	C U U		C C U	(Pro/P)	C A U	(njegov/h)	C G U	(Arg/R)	U
	C U C		C C C		C A C		C G C		C
	C U A		C C A		C A A	(Gln/Q)	CGA		A
	C U G		C C G		C A G		C G G		G
A	A U U	(Ile/I)	A C U	(Thr/T)	A A U	(Asn/N)	A G U	(Ser/S)	U
	A U C		A C C		A A C		A G C		C
	A U A		A C A		A A A	(Lys/K)	A G A		A
	A U G	(Met/M)	A C G		A A G		A G G		G
G	G U U	(Val/V)	G C U	(Ala/A)	G A U	(Asp/D)	G G U	(Gly/G)	U
	G U C		G C C		G A C		G G C		C
	G U A		G C A		G A A	(Ljepilo)	G G A		A
	G U G		G C G		G A G		G G G		G

Među trojkama postoje 4 posebne sekvence koje djeluju kao "interpunkcijski znaci":

• *Triplet AUG, koji također kodira metionin, naziva se start kodon. Ovaj kodon započinje sintezu proteinske molekule. Dakle, tokom sinteze proteina, prva aminokiselina u nizu uvijek će biti metionin.

• **Trojke UAA, UAG I UGA pozvao stop kodoni i ne kodiraju nikakve aminokiseline. Na ovim sekvencama se zaustavlja sinteza proteina.

Osobine genetskog koda

1. Trojstvo. Svaka aminokiselina je kodirana nizom od tri nukleotida - tripletom ili kodonom.

2. Kontinuitet. Nema dodatnih nukleotida između tripleta, informacije se čitaju kontinuirano.

3. Nepreklapanje. Jedan nukleotid ne može biti dio dva tripleta u isto vrijeme.

4. Jedinstvenost. Jedan kodon može kodirati samo jednu aminokiselinu.

5. Degeneracija. Jedna aminokiselina može biti kodirana s nekoliko različitih kodona.

6. Svestranost. Genetski kod je isti za sve žive organizme.

Primjer. Dat nam je niz kodnog niza:

3’- CCGATTGCACGTCGATCGTATA- 5’.

Matrični lanac će imati niz:

5’- GGCTAACGTGCAGCTAGCATAT- 3’.

Sada "sintetišemo" informacijsku RNK iz ovog lanca:

3’- CCGAUUGCACGUCGAUCGUAUA- 5’.

Sinteza proteina ide u pravcu 5' → 3', stoga moramo da okrenemo sekvencu da bismo "pročitali" genetski kod:

5’- AUAUGCUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Sada pronađite početni kodon AUG:

5’- AU AUG CUAGCUGCACGUUAGCC- 3’.

Podijelite niz na trojke:

zvuči ovako: informacije iz DNK se prenose na RNK (transkripcija), sa RNK na protein (translacija). DNK se može duplicirati i replikacijom, a moguć je i proces reverzne transkripcije, kada se DNK sintetiše iz RNK šablona, ​​ali je takav proces uglavnom karakterističan za viruse.

Rice. 13. Centralna dogma molekularne biologije

GENOM: geni i hromozomi

(opći koncepti)

Genom - ukupnost svih gena jednog organizma; njegov kompletan hromozomski set.

Termin "genom" predložio je G. Winkler 1920. godine da bi opisao ukupnost gena sadržanih u haploidnom skupu hromozoma organizama iste biološke vrste. Prvobitno značenje ovog pojma je ukazivalo da je koncept genoma, za razliku od genotipa, genetska karakteristika vrste u cjelini, a ne pojedinca. S razvojem molekularne genetike, značenje ovog pojma se promijenilo. Poznato je da DNK, koja je nosilac genetske informacije u većini organizama i stoga čini osnovu genoma, uključuje ne samo gene u modernom smislu riječi. Većina DNK eukariotskih ćelija predstavljena je nekodirajućim („redundantnim“) nukleotidnim sekvencama koje ne sadrže informacije o proteinima i nukleinskim kiselinama. Dakle, glavni dio genoma bilo kojeg organizma je cjelokupna DNK njegovog haploidnog seta hromozoma.

Geni su segmenti molekula DNK koji kodiraju polipeptide i RNA molekule.

Tokom prošlog veka, naše razumevanje gena se značajno promenilo. Ranije je genom bio dio hromozoma koji kodira ili određuje jednu osobinu ili fenotipski(vidljivo) svojstvo, kao što je boja očiju.

1940. George Beadle i Edward Tatham predložili su molekularnu definiciju gena. Naučnici su obrađivali spore gljiva Neurospora crassa X-zrake i drugi agensi koji uzrokuju promjene u sekvenci DNK ( mutacije), i pronađeni su mutantni sojevi gljive koji su izgubili neke specifične enzime, što je u nekim slučajevima dovelo do poremećaja cjelokupnog metaboličkog puta. Beadle i Tatham su došli do zaključka da je gen dio genetskog materijala koji definira ili kodira jedan enzim. Ovako je hipoteza "jedan gen, jedan enzim". Ovaj koncept je kasnije proširen na definiciju "jedan gen - jedan polipeptid", budući da mnogi geni kodiraju proteine ​​koji nisu enzimi, a polipeptid može biti podjedinica kompleksnog proteinskog kompleksa.

Na sl. 14 prikazuje dijagram kako tripleti nukleotida u DNK određuju polipeptid, sekvencu aminokiselina proteina, posredovan mRNA. Jedan od lanaca DNK igra ulogu šablona za sintezu mRNA, čiji su nukleotidni tripleti (kodoni) komplementarni DNK tripletima. Kod nekih bakterija i mnogih eukariota, kodirajuće sekvence su prekinute nekodirajućim regijama (tzv. introni).

Moderna biohemijska definicija gena još konkretnije. Geni su svi dijelovi DNK koji kodiraju primarnu sekvencu krajnjih proizvoda, koji uključuju polipeptide ili RNK koji imaju strukturnu ili katalitičku funkciju.

Uz gene, DNK sadrži i druge sekvence koje obavljaju isključivo regulatornu funkciju. Regulatorne sekvence može označiti početak ili kraj gena, utjecati na transkripciju ili ukazati na mjesto inicijacije replikacije ili rekombinacije. Neki geni se mogu izraziti na različite načine, pri čemu isti dio DNK služi kao šablon za formiranje različitih proizvoda.

Možemo otprilike izračunati minimalna veličina gena kodiranje za intermedijarni protein. Svaka amino kiselina u polipeptidnom lancu je kodirana sekvencom od tri nukleotida; sekvence ovih tripleta (kodona) odgovaraju lancu aminokiselina u polipeptidu koji je kodiran datim genom. Polipeptidni lanac od 350 aminokiselinskih ostataka (lanac srednje dužine) odgovara sekvenci od 1050 bp. ( bp). Međutim, mnogi eukariotski geni i neki prokariotski geni su prekinuti segmentima DNK koji ne nose informacije o proteinu, pa se stoga ispostavilo da su mnogo duži nego što pokazuje jednostavna kalkulacija.

Koliko gena ima na jednom hromozomu?

Rice. 15. Prikaz hromozoma u prokariotskim (lijevo) i eukariotskim ćelijama. Histoni su široka klasa nuklearnih proteina koji obavljaju dvije glavne funkcije: uključeni su u pakovanje lanaca DNK u jezgri i u epigenetsku regulaciju nuklearnih procesa kao što su transkripcija, replikacija i popravak.

DNK prokariota je jednostavnija: njihove ćelije nemaju jezgro, pa se DNK nalazi direktno u citoplazmi u obliku nukleoida.

Kao što znate, bakterijske ćelije imaju hromozom u obliku lanca DNK, upakovan u kompaktnu strukturu - nukleoid. prokariotski hromozom Escherichia coli, čiji je genom potpuno dekodiran, je kružni DNK molekul (u stvari, ovo nije pravilan krug, već petlja bez početka i kraja), koji se sastoji od 4,639,675 bp. Ova sekvenca sadrži približno 4300 proteinskih gena i još 157 gena za stabilne RNA molekule. IN ljudski genom otprilike 3,1 milijarda parova baza koji odgovaraju gotovo 29.000 gena smještenih na 24 različita hromozoma.

Prokarioti (bakterije).

Bakterija E. coli ima jednu dvolančanu kružnu DNK molekulu. Sastoji se od 4,639,675 b.p. i dostiže dužinu od približno 1,7 mm, što premašuje dužinu same ćelije E. coli oko 850 puta. Pored velikog kružnog hromozoma kao dijela nukleoida, mnoge bakterije sadrže jednu ili više malih kružnih molekula DNK koje se slobodno nalaze u citosolu. Ovi ekstrahromozomski elementi se nazivaju plazmidi(Sl. 16).

Većina plazmida se sastoji od samo nekoliko hiljada parova baza, neki sadrže više od 10.000 bp. Oni nose genetske informacije i umnožavaju se kako bi formirali ćerke plazmide, koji ulaze u ćelije kćeri tokom diobe roditeljske ćelije. Plazmidi se nalaze ne samo u bakterijama, već iu kvascima i drugim gljivama. U mnogim slučajevima, plazmidi ne nude nikakvu prednost ćelijama domaćinima i njihov jedini zadatak je da se razmnožavaju nezavisno. Međutim, neki plazmidi nose gene korisne za domaćina. Na primjer, geni sadržani u plazmidima mogu dati otpornost na antibakterijske agense u bakterijskim stanicama. Plazmidi koji nose gen β-laktamaze daju otpornost na β-laktamske antibiotike kao što su penicilin i amoksicilin. Plazmidi mogu preći iz ćelija otpornih na antibiotike u druge ćelije iste ili različite bakterijske vrste, uzrokujući da i te ćelije postanu otporne. Intenzivna upotreba antibiotika snažan je selektivni faktor koji potiče širenje plazmida koji kodiraju rezistenciju na antibiotike (kao i transpozona koji kodiraju slične gene) među patogenim bakterijama, te dovodi do pojave bakterijskih sojeva otpornih na nekoliko antibiotika. Doktori počinju da shvataju opasnosti široke upotrebe antibiotika i prepisuju ih samo kada je to apsolutno neophodno. Iz sličnih razloga, široka upotreba antibiotika za liječenje domaćih životinja je ograničena.

Vidi također: Ravin N.V., Šestakov S.V. Genom prokariota // Vavilov Journal of Genetics and Breeding, 2013. V. 17. br. 4/2. str. 972-984.

Eukarioti.

Tabela 2. DNK, geni i hromozomi nekih organizama

	zajednički DNK, b.s.	Broj hromozoma*	Približan broj gena
Escherichia coli(bakterija)	4 639 675		4 435
Saccharomyces cerevisiae(kvasac)	12 080 000	16**	5 860
Caenorhabditis elegans(nematoda)	90 269 800	12***	23 000
Arabidopsis thaliana(biljka)	119 186 200		33 000
Drosophila melanogaster(voćna mušica)	120 367 260		20 000
Oryza sativa(pirinač)	480 000 000		57 000
Mus mišić(miš)	2 634 266 500		27 000
Homo sapiens(čovjek)	3 070 128 600		29 000

Bilješka. Informacije se stalno ažuriraju; Za više ažuriranih informacija, pogledajte web stranice pojedinačnih genomskih projekata.

* Za sve eukariote, osim kvasca, dat je diploidni set hromozoma. diploidni komplet hromozomi (od grčkog diploos - dvostruki i eidos - pogled) - dvostruki set hromozoma(2n), od kojih svaki ima homologiju za sebe.
**Haploidni set. Divlji sojevi kvasca obično imaju osam (oktaploidnih) ili više skupova ovih hromozoma.
***Za žene sa dva X hromozoma. Muškarci imaju X hromozom, ali nemaju Y, odnosno samo 11 hromozoma.

Ćelija kvasca, jedan od najmanjih eukariota, ima 2,6 puta više DNK od ćelije E. coli(Tabela 2). ćelije voćne mušice Drosophila, klasični predmet genetskog istraživanja, sadrži 35 puta više DNK, a ljudske ćelije sadrže oko 700 puta više DNK od ćelija E. coli. Mnoge biljke i vodozemci sadrže još više DNK. Genetski materijal eukariotskih ćelija organiziran je u obliku hromozoma. Diploidni set hromozoma (2 n) zavisi od vrste organizma (tabela 2).

Na primjer, u ljudskoj somatskoj ćeliji postoji 46 hromozoma ( pirinač. 17). Svaki hromozom u eukariotskoj ćeliji, kao što je prikazano na sl. 17, ali, sadrži jednu vrlo veliku dvolančanu DNK molekulu. Dvadeset četiri ljudska hromozoma (22 uparena hromozoma i dva polna hromozoma X i Y) razlikuju se po dužini više od 25 puta. Svaki eukariotski hromozom sadrži specifičan skup gena.

Rice. 17. eukariotske hromozome.ali- par povezanih i kondenzovanih sestrinskih hromatida iz ljudskog hromozoma. U ovom obliku, eukariotski hromozomi ostaju nakon replikacije i u metafazi tokom mitoze. b- kompletan set hromozoma iz leukocita jednog od autora knjige. Svaka normalna ljudska somatska ćelija sadrži 46 hromozoma.

Veličina i funkcija DNK kao matrice za skladištenje i prenošenje naslednog materijala objašnjava prisustvo posebnih strukturnih elemenata u organizaciji ovog molekula. U višim organizmima, DNK je raspoređena između hromozoma.

Skup DNK (hromozoma) organizma naziva se genom. Kromosomi se nalaze u ćelijskom jezgru i formiraju strukturu koja se naziva kromatin. Hromatin je kompleks DNK i osnovnih proteina (histona) u omjeru 1:1. Dužina DNK se obično mjeri brojem parova komplementarnih nukleotida (bp). Na primjer, treći ljudski hromozomstoljeća je molekul DNK veličine 160 miliona bp. ima dužinu od približno 1 mm, dakle, linearizirana molekula trećeg ljudskog hromozoma bi bila dugačka 5 mm, a DNK sva 23 hromozoma (~ 3 * 10 9 bp, MR = 1,8 * 10 12) haploida ćelija - jajna ćelija ili ćelija sperme - u linearizovanom obliku bi bila 1 m. Izuzev zametnih ćelija, sve ćelije ljudskog tela (ima ih oko 1013) sadrže dupli set hromozoma. Tokom diobe ćelije, svih 46 molekula DNK se repliciraju i reorganiziraju u 46 hromozoma.

Ako povežete molekule DNK ljudskog genoma (22 hromozoma i hromozoma X i Y ili X i X), dobićete sekvencu dugu oko jedan metar. Napomena: Kod svih sisara i drugih heterogametnih muških organizama, ženke imaju dva X hromozoma (XX), a mužjaci imaju jedan X hromozom i jedan Y hromozom (XY).

Većina ljudskih ćelija, tako da je ukupna dužina DNK takvih ćelija oko 2m. Odrasli čovjek ima oko 1014 ćelija, tako da je ukupna dužina svih molekula DNK 2・1011 km. Poređenja radi, obim Zemlje je 4・10 4 km, a udaljenost od Zemlje do Sunca je 1,5・10 8 km. Tako je neverovatno kompaktno upakovana DNK u našim ćelijama!

U eukariotskim stanicama postoje i druge organele koje sadrže DNK - to su mitohondriji i hloroplasti. Iznesene su mnoge hipoteze o porijeklu DNK mitohondrija i hloroplasta. Danas je općeprihvaćeno gledište da su oni rudimenti hromozoma drevnih bakterija koje su prodrle u citoplazmu ćelija domaćina i postale prethodnici ovih organela. Mitohondrijalna DNK kodira mitohondrijsku tRNA i rRNA, kao i nekoliko mitohondrijalnih proteina. Više od 95% mitohondrijalnih proteina je kodirano nuklearnom DNK.

STRUKTURA GENA

Razmotrite strukturu gena u prokariota i eukariota, njihove sličnosti i razlike. Unatoč činjenici da je gen dio DNK koji kodira samo jedan protein ili RNK, osim direktnog kodirajućeg dijela, uključuje i regulatorne i druge strukturne elemente koji imaju različitu strukturu kod prokariota i eukariota.

sekvenca kodiranja- glavna strukturna i funkcionalna jedinica gena, u njoj se nalaze tripleti nukleotida koji kodirajusekvenca aminokiselina. Počinje početnim kodonom i završava se stop kodonom.

Prije i poslije sekvence kodiranja su neprevedene 5' i 3' sekvence. Oni obavljaju regulatorne i pomoćne funkcije, na primjer, osiguravaju slijetanje ribozoma na mRNA.

Neprevedene i kodirajuće sekvence čine transkripcionu jedinicu - transkribovani DNK region, odnosno DNK region iz kojeg se sintetiše mRNA.

Terminator Netranskribovana regija DNK na kraju gena gdje se zaustavlja sinteza RNK.

Na početku je gen regulatorno područje, što uključuje promoter I operater.

promoter- sekvenca sa kojom se polimeraza vezuje tokom iniciranja transkripcije. Operater- ovo je područje za koje se mogu vezati posebni proteini - represori, što može smanjiti aktivnost sinteze RNK iz ovog gena - drugim riječima, smanjiti je izraz.

Struktura gena u prokariota

Opći plan za strukturu gena kod prokariota i eukariota se ne razlikuje – oba sadrže regulatornu regiju s promotorom i operatorom, transkripcijsku jedinicu s kodirajućim i neprevedenim sekvencama i terminator. Međutim, organizacija gena kod prokariota i eukariota je drugačija.

Rice. 18. Šema strukture gena kod prokariota (bakterija) -slika je uvećana

Na početku i na kraju operona postoje zajedničke regulatorne regije za nekoliko strukturnih gena. Iz transkribovane regije operona čita se jedan mRNA molekul koji sadrži nekoliko kodirajućih sekvenci, od kojih svaka ima svoj startni i stop kodon. Iz svake od ovih oblastisintetiše se jedan protein. Na ovaj način, Nekoliko proteinskih molekula se sintetizira iz jedne i-RNA molekule.

Prokariote karakterizira kombinacija nekoliko gena u jednu funkcionalnu jedinicu - operon. Rad operona mogu regulirati i drugi geni, koji se primjetno mogu ukloniti iz samog operona - regulatori. Protein preveden iz ovog gena naziva se represor. Veže se za operator operona, regulišući ekspresiju svih gena sadržanih u njemu odjednom.

Ovaj fenomen karakteriše i prokariote transkripcija i translacija konjugacija.

Rice. 19 Fenomen konjugacije transkripcije i translacije kod prokariota - slika je uvećana

Ovo uparivanje se ne događa kod eukariota zbog prisutnosti nuklearnog omotača koji odvaja citoplazmu, u kojoj se događa translacija, od genetskog materijala na kojem se događa transkripcija. Kod prokariota, tokom sinteze RNK na DNK šablonu, ribosom se može odmah vezati za sintetizirani RNA molekul. Dakle, prijevod počinje čak i prije nego što je transkripcija završena. Štaviše, nekoliko ribozoma može se istovremeno vezati za jedan RNA molekul, sintetizirajući nekoliko molekula jednog proteina odjednom.

Struktura gena kod eukariota

Geni i hromozomi eukariota su veoma složeno organizovani.

Bakterije mnogih vrsta imaju samo jedan hromozom i u gotovo svim slučajevima postoji po jedna kopija svakog gena na svakom hromozomu. Samo nekoliko gena, poput gena rRNA, sadržano je u više kopija. Geni i regulatorne sekvence čine gotovo cijeli genom prokariota. Štaviše, skoro svaki gen striktno odgovara sekvenci aminokiselina (ili RNA sekvenci) koju kodira (slika 14).

Strukturna i funkcionalna organizacija eukariotskih gena je mnogo složenija. Proučavanje eukariotskih hromozoma, a kasnije i sekvenciranje kompletnih sekvenci eukariotskog genoma, donijelo je mnoga iznenađenja. Mnogi, ako ne i većina, eukariotski geni imaju zanimljivu osobinu: njihove nukleotidne sekvence sadrže jedan ili više DNK regiona koji ne kodiraju sekvencu aminokiselina polipeptidnog proizvoda. Takvi neprevedeni umetci remete direktnu korespondenciju između nukleotidne sekvence gena i sekvence aminokiselina kodiranog polipeptida. Ovi neprevedeni segmenti u genima se nazivaju introni, ili ugrađen sekvence, a segmenti kodiranja su egzoni. Kod prokariota samo nekoliko gena sadrži introne.

Dakle, kod eukariota praktički ne postoji kombinacija gena u operone, a kodirajuća sekvenca eukariotskog gena najčešće se dijeli na translirane regije. - egzoni, i neprevedeni odjeljci - introni.

U većini slučajeva funkcija introna nije utvrđena. Generalno, samo oko 1,5% ljudske DNK je "kodirano", odnosno nosi informacije o proteinima ili RNK. Međutim, uzimajući u obzir velike introne, ispada da se 30% ljudske DNK sastoji od gena. Budući da geni čine relativno mali udio ljudskog genoma, značajna količina DNK ostaje nepoznata.

Rice. 16. Šema strukture gena kod eukariota - slika je uvećana

Iz svakog gena prvo se sintetiše nezrela ili pre-RNA, koja sadrži i introne i egzone.

Nakon toga dolazi do procesa spajanja, uslijed čega se intronske regije izrezuju i formira se zrela mRNA iz koje se može sintetizirati protein.

Rice. 20. Alternativni proces spajanja - slika je uvećana

Takva organizacija gena omogućava, na primjer, da se iz jednog gena mogu sintetizirati različiti oblici proteina, zbog činjenice da se egzoni mogu spojiti u različitim sekvencama tokom spajanja.

Rice. 21. Razlike u strukturi gena prokariota i eukariota - slika je uvećana

MUTACIJE I MUTAGENEZA

mutacija naziva se trajna promjena genotipa, odnosno promjena u nukleotidnoj sekvenci.

Proces koji dovodi do mutacije naziva se mutageneza, i organizam svečije ćelije nose istu mutaciju mutant.

teorija mutacija prvi put je formulisao Hugh de Vries 1903. Njegova moderna verzija uključuje sljedeće odredbe:

1. Mutacije se javljaju iznenada, naglo.

2. Mutacije se prenose s generacije na generaciju.

3. Mutacije mogu biti korisne, štetne ili neutralne, dominantne ili recesivne.

4. Vjerovatnoća otkrivanja mutacija ovisi o broju proučavanih pojedinaca.

5. Slične mutacije se mogu ponavljati.

6. Mutacije nisu usmjerene.

Mutacije mogu nastati pod uticajem različitih faktora. Razlikovati mutacije uzrokovane mutageno uticaji: fizički (npr. ultraljubičasto ili zračenje), hemijski (npr. kolhicin ili reaktivne vrste kiseonika) i biološki (npr. virusi). Mutacije također mogu biti uzrokovane greške u replikaciji.

U zavisnosti od uslova za pojavu mutacija se dele na spontano- odnosno mutacije koje su nastale u normalnim uslovima, i inducirano- odnosno mutacije koje su nastale pod posebnim uslovima.

Mutacije se mogu pojaviti ne samo u nuklearnoj DNK, već i, na primjer, u DNK mitohondrija ili plastida. Prema tome, možemo razlikovati nuklearna I citoplazmatski mutacije.

Kao rezultat pojave mutacija, često se mogu pojaviti novi aleli. Ako mutantni alel nadjača normalni alel, mutacija se naziva dominantan. Ako normalni alel potiskuje mutirani, mutacija se naziva recesivan. Većina mutacija koje dovode do novih alela su recesivne.

Mutacije se razlikuju po efektu adaptivni, što dovodi do povećanja prilagodljivosti organizma na okolinu, neutralan koji ne utiču na preživljavanje štetno koji smanjuju prilagodljivost organizama uslovima životne sredine i smrtonosna dovodi do smrti organizma u ranim fazama razvoja.

Prema posljedicama razlikuju se mutacije koje dovode do gubitak funkcije proteina, mutacije koje dovode do emergence protein ima novu funkciju, kao i mutacije koje promijeniti dozu gena, i, shodno tome, doza proteina sintetiziranog iz njega.

Mutacija se može pojaviti u bilo kojoj ćeliji tijela. Ako se mutacija dogodi u zametnoj ćeliji, to se zove germinal(germinativne ili generativne). Takve mutacije se ne pojavljuju u organizmu u kojem su se pojavile, već dovode do pojave mutanata u potomstvu i nasljeđuju se, pa su važne za genetiku i evoluciju. Ako se mutacija dogodi u bilo kojoj drugoj ćeliji, zove se somatski. Takva mutacija može se donekle manifestirati u organizmu u kojem je nastala, na primjer, dovesti do stvaranja kancerogenih tumora. Međutim, takva mutacija nije naslijeđena i ne utječe na potomstvo.

Mutacije mogu utjecati na dijelove genoma različitih veličina. Dodijeli genetski, hromozomski I genomski mutacije.

Genske mutacije

Mutacije koje se javljaju na skali manjoj od jednog gena nazivaju se genetski, ili tačkasta (tačkasta). Takve mutacije dovode do promjene jednog ili više nukleotida u nizu. Genske mutacije uključujuzamjenešto dovodi do zamjene jednog nukleotida drugim,brisanja dovodi do gubitka jednog od nukleotida,umetanja, što dovodi do dodavanja dodatnog nukleotida u sekvencu.

Rice. 23. Genske (tačkaste) mutacije

Prema mehanizmu djelovanja na protein, mutacije gena se dijele na:sinonim, koji (kao rezultat degeneracije genetskog koda) ne dovode do promjene aminokiselinskog sastava proteinskog proizvoda,misense mutacije, koji dovode do zamjene jedne aminokiseline drugom i mogu utjecati na strukturu sintetiziranog proteina, iako su često beznačajni,besmislene mutacije, što dovodi do zamjene kodnog kodona sa stop kodonom,mutacije koje dovode do poremećaj spajanja:

Rice. 24. Šeme mutacije

Također, prema mehanizmu djelovanja na protein izoluju se mutacije koje dovode do pomeranje okvira čitanja kao što su umetanja i brisanja. Takve mutacije, poput besmislenih mutacija, iako se javljaju u jednom trenutku gena, često utiču na cjelokupnu strukturu proteina, što može dovesti do potpune promjene njegove strukture. kada se segment hromozoma okrene za 180 stepeni Rice. 28. Translokacija

Rice. 29. Kromosom prije i poslije duplikacije

Genomske mutacije

konačno, genomske mutacije utiču na ceo genom, odnosno na promene broja hromozoma. Razlikuje se poliploidija - povećanje ploidnosti ćelije i aneuploidija, odnosno promjena broja kromosoma, na primjer, trisomija (prisustvo dodatnog homologa u jednom od kromosoma) i monosomija (odsutnost homolog u hromozomu).

Video vezan za DNK

REPLIKACIJA DNK, RNK KODIRANJE, SINTEZA PROTEINA

(Ako se video ne prikazuje, dostupan je na

Deoksiribonukleinska kiselina je molekul koji je bukvalno građevni blok čitavog života. Rudimentarno znanje o DNK pojavilo se prije samo 50 godina, a uprkos svim napretcima u proučavanju DNK, naše znanje o molekulu još uvijek je daleko od potpunog. U nastavku donosimo deset činjenica koje dokazuju da smo imali zanimljive pretke, da su neki od nas možda i sami blizanci, te da bismo uskoro mogli saznati tajnu besmrtnosti.

10. Izuzetne ličnosti

Činjenica: Na Međunarodnoj svemirskoj stanici postoji "Besmrtni disk" koji sadrži DNK istaknutih ličnosti.

Dana 12. oktobra 2008. godine ruska svemirska letjelica Sojuz odletjela je na Međunarodnu svemirsku stanicu u Zemljinoj orbiti. Na brodu je bio mali medij za skladištenje koji je sadržavao digitalizirane sekvence DNK različitih (vjerovatno) važnih ljudi, uključujući komičara Stephena Colberta, fizičara Stephena Hawkinga, Playboy modela Jo Garcia i profesionalnog biciklistu Lancea Armstronga (Lance Armstrong). Svrha ovog diska je da obezbijedi gradivne blokove za ponovno rođenje čovječanstva u slučaju da planeta bude pogođena apokaliptičnim događajem.

9. Serijski ubica


Činjenica: greška u analizi DNK "iznjedrila" je serijskog ubicu

Žene serijske ubice su iznenađujuće rijetke, ali je 2007. godine žena pod nadimkom "Fantom iz Heilbrona" postala poznata širom Njemačke nakon ubistva policajke. Zločini Fantoma mogli bi se nabrajati u nedogled: mnogo brutalnih ubistava i krađa koje su započele davne 1993. godine. Fantom je radio u Francuskoj i Austriji zajedno sa mnogim saučesnicima raznih nacionalnosti. Nije bilo vidljivog obrasca zločina, ni sigurnosnih snimaka Fantoma kako hoda kroz zidove. A onda je policija pronašla muške otiske prstiju koji su odgovarali željenom DNK. Tek tada je otkriveno da Fantom iz Heilbrona ne postoji. Q-tipovi koji se koriste širom Evrope za prikupljanje DNK bili su "kontaminirani", najvjerovatnije od nekoga ko ih je pakovao u fabrici. Prilikom sterilizacije štapića uništene su bakterije, gljivice i virusi, ali je DNK ostao na njima. Posledice ove greške bile su duboke: pored hiljada izgubljenih radnih sati, bilo je i desetina ubistava, čije su počinitelje praktično ignorisali istražitelji koji su jurili za duhom.

8. Besmrtnost


Činjenica: Postoje stvorenja na svijetu čiji DNK ih čini praktično besmrtnima.

Nauka o starenju, ili gerontologija, je previše složena, ali pojednostavljeno rečeno, naša DNK je podložna entropiji. Još jednostavnije rečeno, sa svakom replikacijom, DNK postaje malo slabija ili manje efikasna. Međutim, postoje i vrste čiji se DNK ne propada tokom vremena (ili to čini tako sporo da ga je previše teško primijetiti). Jastozi, neke ribe i mnoge vrste kornjača vrlo sporo stare i, pod optimalnim okolnostima, mogu živjeti neograničeno. To se zove zanemarivo starenje. Najstarija kornjača na svijetu bila je Adwaita, džinovska kornjača koja je živjela 255 godina. Važno je napomenuti da su takve životinje, iako ne pate od starenja, ipak sklone bolestima, ozljedama i sl., a što životinja duže živi, ​​veća je šansa da će se razboljeti. Advaita je umro od otkazivanja jetre nakon što mu je pukla školjka.

7 identičnih geparda


Činjenica: Gepardi su genetski gotovo identični

Laboratorijski miševi i pacovi su posebno ukrštani među sobom nekoliko generacija kako bi se u naučnim eksperimentima mogli postići isti rezultati. Međutim, DNK testovi na gepardima pokazuju da su i oni gotovo slični jedni drugima. Vjeruje se da se neki događaj dogodio prije oko 10.000 godina tokom pleistocenske ere koji je smanjio populaciju geparda na 7 jedinki. Možda nije slučajno što se ovaj vremenski period poklapa s pojavom modernih ljudi i izumiranjem mnogih drugih velikih kopnenih sisara, poput sabljozubog tigra. Nekako, ne bez uspješnog parenja, gepardi su uspjeli obnoviti svoju vrstu, ali njihova genetska sličnost čini ih sklonim bolestima.

6. Vikinzi u Americi


Činjenica: DNK dokazuje da su Vikinzi doveli svoje žene iz Amerike vekovima pre Kolumba

Postoje dokazi da su Vikinzi bili daleko sofisticiraniji nego što bi njihova barbarska reputacija sugerisala, i da su putovali nevjerovatno daleko. DNK studija četiri različite porodice sa Islanda pokazala je da je njihova genetika slična starosedeocima Amerikanaca i Azijata. Studija Islandskog univerziteta dokazuje da je barem jedna Indijanka dovedena na Island barem još 1700. godine, a jedna od mutacija sugerira da se to moglo dogoditi čak i stotinama godina ranije. Malo je istorijskih dokaza za ovo - iako su Vikinzi imali kontakt sa Indijancima (koje su zvali Screlings), većina kontakata je bila neprijateljska.

5 Ljudska šimpanza

Činjenica: možda je moguće izvesti "ljudsku šimpanzu"

Iako su čimpanze i ljudi evoluirali na dva različita puta (šimpanze imaju 2 hromozoma više od ljudi), naš DNK je nevjerovatno sličan. Iako je tačan broj sličnosti kontroverzan, vjeruje se da se DNK čimpanza i ljudi može podudarati do 99,4%. Štaviše, neki naučnici vjeruju da pod pravim uvjetima ove dvije vrste mogu proizvesti potomstvo. Prvi pokušaji da se stvori križ između čovjeka i majmuna datiraju prije najmanje stotinu godina. Baš kao i u slučaju ukrštanja magaraca i konja, što je rezultiralo rođenjem mazge, ako bi se uzgajalo stvorenje koje kombinuje čimpanzu i čovjeka, bilo bi neplodno. Godinama kruže glasine da je čimpanza po imenu Oliver zapravo takvo stvorenje, međutim, uprkos njegovom neobičnom izgledu, genetska istraživanja su dokazala da je bio običan majmun.

4. DNK nosioca informacija


Činjenica: DNK je najbolji nosilac informacija na svijetu

Dok počeci digitalnog pohranjivanja u DNK datiraju iz 1980-ih, tek prošle godine istraživači sa Harvarda su zapravo razbili kod. Uspjeli su pohraniti 700 terabajta informacija u jedan gram DNK. 700 terabajta je ekvivalentno oko 150 kilograma tvrdih diskova, a u DNK obliku, ovo je samo kap koja stane na vrh vašeg prsta. Koristeći trenutnu tehnologiju, sekvenciranje DNK za čitanje informacija traje satima i nevjerovatno je skupo, tako da je praktičnost ovog oblika skladištenja informacija ograničena, ali sama ideja da bi svo ljudsko znanje o svijetu moglo biti pohranjeno u prostoru koji nije veći od obima tvog ormana je neverovatan.

3. Dva seta DNK


Činjenica: Osoba može imati dva seta DNK

Mnoge trudnoće počinju kao blizanci - često jedan od blizanaca apsorbira drugog prije nego što se fetus može vidjeti. U 99% slučajeva ovo je kraj priče. Međutim, pod određenim uslovima, ako je osoba "apsorbirala" svog blizanca, u njenom tijelu mogu postojati dva različita seta DNK. Fenomen "himerizma", koji je dobio ime po himeri, biću iz grčke mitologije sa dijelovima lava, zmije i koze, nije neuobičajen i većina ljudi prolazi kroz život a da ni ne zna da je primjer himerizma. To se najčešće primjećuje kada se osoba testira na kompatibilnost sa organima za transplantaciju. Posebno je zanimljiv slučaj Lydije Fairchild. Fairchild se 2002. godine prijavila za državne beneficije u državi Washington, a njena porodica je morala da se podvrgne DNK testiranju kako bi dokazala da su joj rođaci. Na njeno iznenađenje, tokom testiranja se pokazalo da ona nije majka sopstvene dece. Njen slučaj je doveden na sud zbog pokušaja prevare, a razmatrana je i mogućnost da joj oduzme vlastitu djecu. Fairchild je pobijedila na suđenju jer je testiranje konačno otkrilo da je ona, u stvari, njena vlastita blizanka.

2. Radioaktivna DNK


Činjenica: Ljudi rođeni nakon 1955. imaju radiokarbon u svojoj DNK.

Pedesetih godina prošlog veka počeo je Hladni rat, a SAD i SSSR su počeli da pokazuju svoju moć detonirajući atomske bojeve glave u svojim pustošima. Zbog velikog radioaktivnog praska ispuštenog u atmosferu, mala je količina ugljika-14 prisutna u DNK svih ljudi rođenih nakon 1955. godine. Ćelije koje se nisu podijelile prije nego što je osoba rođena nisu sadržavale ugljik-14. Iako se čini da ni na koji način ne utječe na tijelo, ovaj fenomen je bio koristan u medicinskim eksperimentima kao što je praćenje diobe ćelija u ljudskom srcu.

1. Ukrštanje ljudi i neandertalaca


Činjenica: Neandertalci i ljudi su se ukrštali

I ranije se vjerovalo da se Homo sapiens križao s neandertalcima prije nekoliko desetina hiljada godina, ali tek nedavno istraživanje DNK pokazalo je kako se to tačno dogodilo. Vjeruje se da je Homo sapiens upoznao neandertalce na Bliskom istoku nakon što su napustili Afriku. Ovo je zanimljiva činjenica koja pokazuje kako su rani ljudi migrirali. Nedavno je u Italiji otkriven kostur star 30-40.000 godina, a čija vilica ukazuje da je nastao ukrštanjem ženke neandertalca (to je utvrđeno naslijeđenim mitohondrijalnim DNK) i mužjaka Homo sapiensa.